Boala Huntington - Neurologie și tulburări metabolice - Tulburări și simptome rare - AOP
Boala Huntington este o boală moștenită genetică și autosomală dominantă a creierului, care este asociată cu tulburări de mișcare progresivă și tulburări cognitive (demență), precum și cu tulburări de comportament. Boala este rară, afectând 7-10/100.000 de persoane, afectând în mod egal bărbații și femeile. Terapia constă în măsuri simptomatice.
motiv
Boala Huntington este o boală genetică
Coreea lui Huntington (anterior: „Dansul Sfântului Vitus”) se bazează pe un defect genetic al așa-numitei gene hunttin de pe cromozomul 4. Gena defectă determină moartea celulară a anumitor celule nervoase din creier. Aceste modificări sunt responsabile pentru diferitele simptome ale moștenirii autozomale dominante. Autosomal dominant înseamnă că fiecare copil al unui părinte afectat are un risc de 50% de a moșteni gena afectată. Oricine are gena defectă se va îmbolnăvi mai devreme sau mai târziu.
Simptome
curs
Boala apare de obicei ca o formă adultă (adultă) cu vârsta cuprinsă între 40 și 50 de ani, dar poate începe și în primul sau al 80-lea an de viață. Cu toate acestea, forma timpurie este foarte rară. Aspectul se caracterizează prin tulburări motorii și modificări psihologice deosebit de diverse care pot apărea în grade diferite.
Coreea și alte tulburări de mișcare
Tulburările tipice de mișcare sunt mișcările sacadate, involuntare, ale brațelor (în special degetele și mâinile), picioarele, trunchiul și fața (coreea: greacă pentru dans). „Uimitorul” izbitor este inițial interpretat în mod eronat de rude și prieteni ca fiind beat.
În etapele ulterioare, pe lângă tulburările motorii masive, se poate pronunța și afectarea înghițirii și vorbirii. Tulburările de înghițire pot duce la complicații care pun viața în pericol.
Anomalii psihice și psihice
La mulți pacienți, iritabilitatea, modificările stării de spirit și tulburările de conducere pot fi recunoscute la început. De asemenea, se remarcă scăderea capacităților mentale până la demență. De asemenea, pot apărea tulburări vegetative, cum ar fi pierderea poftei de mâncare și insomnie.
Pacienții cu HD se pot schimba, de asemenea, emoțional; devin închise, capricioase sau agresive. La unii pacienți, iluziile se dezvoltă în cursul bolii, se dezvoltă psihoze.
Pe de o parte, depresia poate fi un simptom al bolii, pe de altă parte, depresia se poate dezvolta ca reacție la boală.
diagnostic
Pentru diagnosticarea bolii sunt necesare mai multe etape de examinare, în special în stadiile incipiente.
La început există un studiu detaliat al istoriei familiei
Dacă boala Huntington este cunoscută de rudele apropiate, un neurolog/psihiatru cu experiență poate suspecta diagnosticul pe baza simptomelor și cursului tipic.
Examenul neurologic
În prezența unui tablou clinic pronunțat, diagnosticul poate fi pus fără examinări suplimentare. În majoritatea cazurilor, totuși, pentru diagnosticul final sunt utilizate metode imagistice, cum ar fi tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).
Teste neuropsihologice
Testele neuropsihologice precum B. pentru a determina performanța intelectuală, poate fi efectuată pentru a evalua severitatea bolii, dar sunt nespecifice.
Test genetic
Din 1993, diagnosticul bolii Huntington se poate face cu un grad ridicat de certitudine prin intermediul unui test genetic direct pentru care este necesară o mică probă de sânge de la pacient. Chiar și persoanele sănătoase care aparțin grupului de risc (boala Huntington la rudele apropiate) pot folosi acest test pentru a obține certitudinea dacă au moștenit sau nu această genă.
Oricine are în vedere diagnosticul genetic ar trebui să solicite sfaturi competente înainte de acest pas.
viata de zi cu zi
Este important ca bolnavii înșiși, precum și pentru rudele, prietenii și colegii de muncă să se ocupe de boală într-un stadiu incipient și să dezvolte strategii pentru depășirea conflictelor.
Sprijinul social este esențial pentru pacienți și rude.
Este pozitiv pentru pacienți să rămână în mediul lor de lucru familiar cât mai mult timp posibil. Mai târziu, trebuie să se acorde atenție creării rutinelor zilnice structurate.
Alimentația adecvată este, de asemenea, importantă pentru pacient. Pacienții au o rată metabolică bazală crescută. Pierderea în greutate ar trebui însă evitată. Ușor supraponderal are un efect pozitiv asupra prognosticului.
Contactul cu grupurile de auto-ajutorare ușurează atât pacienții, cât și rudele în viața de zi cu zi.