Boala Meulengracht - Deximată

Distribuiți informațiile despre acest pacient

Cod QR

Faceți o fotografie a acestui cod QR cu telefonul smartphone

meulengracht

Link direct

"Deximed este un mare ajutor pentru mine, pentru a putea căuta rapid cunoștințele actuale despre terapie sau diagnostic în practica de zi cu zi. Structura clară face posibilă citirea rapidă a lucrurilor chiar și în contactul pacientului." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, specialist în medicina generală, Bremen

Deximed este un sistem independent de informare a medicului care se concentrează pe asistența medicală primară. Articolele bazate pe dovezi și actualizate periodic pe toate domeniile medicale disting Deximed.

Care este boala Meulengracht?

Boala Meulengracht, cunoscută și sub numele de sindrom Gilbert, este o tulburare moștenită a metabolismului bilirubinei și nu este considerată o boală. Este o variantă standard inofensivă în care nivelul de bilirubină din sânge este ușor crescut. Pentru detectarea sindromului sunt necesare analize de sânge. Dacă nivelul de bilirubină este ușor crescut, dar celelalte valori hepatice sunt normale și nu aveți semne de boală, există o mare probabilitate de a avea boala Meulengracht. Cei afectați pot observa doar o ușoară îngălbenire ocazională a pielii (icter) și a albului ochilor.

Boala Meulengracht este relativ frecventă. Aproximativ 9-17% din populația europeană are structura genetică, iar 3-10% dintre cei afectați dezvoltă, de asemenea, icter. Acest lucru apare de obicei pentru prima dată între 15 și 40 de ani. Bărbații sunt afectați mai frecvent decât femeile.

cauzele

Boala Meulengracht este ereditară și este moștenită recesiv, ceea ce înseamnă că dispoziția genetică corespunzătoare trebuie moștenită de la ambii părinți pentru ca sindromul să se dezvolte. Varianta genetică corespunzătoare înseamnă că o enzimă (o substanță auxiliară pentru procesele chimice din organism), așa-numita glucuronil transferază, nu funcționează atât de eficient pe cât ar trebui, ceea ce crește nivelul de bilirubină din sânge. Bilirubina este un produs descompus al hemoglobinei, proteina care transportă oxigenul în celulele roșii din sânge.

De obicei, nivelul bilirubinei este doar ușor crescut și nu provoacă icter vizibil. Nivelul bilirubinei crește în caz de infecții, stres, lipsa somnului, deshidratare sau post. Anumite medicamente pot inhiba și mai mult activitatea enzimei.

Diagnostic

Un icter ușor care apare în etape este tipic. Acest lucru este adesea declanșat de infecție, post sau stres. În același timp, pot apărea ușoare dureri abdominale și greață.

Nivelul crescut de bilirubină este determinat de analize de sânge. Celelalte valori hepatice sunt normale. Un test genetic este posibil, dar de obicei nu este necesar.

tratament

Boala Meulengracht nu este considerată o boală, deci tratamentul nu este necesar. Funcția hepatică nu este de obicei restricționată.

Cu câteva excepții, medicamentele care sunt metabolizate de ficat pot fi luate de obicei fără probleme. Medicamentele anti-HIV (atazanavir) și medicamentul împotriva cancerului irinotecan trebuie utilizate cu precauție. Potrivit unui studiu recent, paracetamolul poate fi administrat în doze normale de pacienții cu boala Meulengracht.

Curs și prognostic

Boala Meulengracht este inofensivă și nu contagioasă. Boala nu are niciun impact asupra calității vieții sau a duratei de viață.

Adesea sindromul este descoperit doar în timpul pubertății. Cu toate acestea, tendința către creșterea nivelului de bilirubină în sânge rămâne pe tot parcursul vieții. Dacă primiți acest diagnostic, ar trebui să întrebați mai târziu, e. B. în caz de spitalizare, informați personalul medical pentru a nu se efectua o nouă examinare.

Informatii suplimentare

  • Icter (icter)
  • Boala Meulengracht - informații pentru personalul medical

Autori

  • Martina Bujard, jurnalist științific, Wiesbaden

literatură

Acest articol se bazează pe articolul de specialitate Sindromul Gilbert Meulengracht. Lista de literatură din acest document poate fi găsită mai jos.