Boala Pompe - Cauze, simptome și tratament
Boala Pompe este o boală de stocare a glicogenului cu un curs imprevizibil. Simptomele se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă. În terapie, acum s-au observat succese prin administrarea artificială a enzimei cauzale.
Cuprins
Ce este boala Pompe?
Bolile de depozitare sunt un grup eterogen de boli în care sunt depuse diferite substanțe în organe sau celule ale organismului. Țesuturile sau organele își pierd de obicei funcția din cauza depunerilor. Substanțele depuse pot fi de diferite tipuri. În funcție de substanță, se face distincția între glicogenoze, mucopolizaharidoze, lipidoze, sfingolipidoze, hemosideroze și amiloidoze. În glicogenoză, glicogenul este stocat în jurul țesutului corpului.
Carbohidrații depozitați nu mai pot fi defalcați deloc sau doar incomplet sau pot fi transformați în glucoză. Cauza este de obicei un defect enzimatic al enzimelor implicate în conversia glucozei în organism. O boală de stocare a glicogenului este aceea Boala Pompe, și asta Boala pompiană sau Deficitul de maltază acidă se numește. Boala afectează α-glucozidaza lizozomală sau maltaza acidă de pe gena GAA.
În corpul sănătos, enzima descompune polizaharidele cu lanț lung ale lizozomilor în glucoză. La om, enzima este prezentă în toate țesuturile. Boala metabolică este încă vizibilă în principal la nivelul mușchilor și, prin urmare, este inclusă și în miopatii. Boala rară poartă numele patologului olandez Pompe, care a descris fenomenul pentru prima dată în 1932. În 1954 G.T. Boala Cori ca boala de depozitare a glicogenului de tip II.
cauzele
Tipul infantil al bolii Pompe are o activitate mai mică de 1%. Tipul juvenil păstrează o activitate reziduală de până la zece procente, iar tipul adult păstrează o activitate reziduală de până la 40 la sută. Boala este supusă moștenirii autozomale recesive. Băieții sunt afectați la fel de des ca fetele. Defectul genei cauzale a fost localizat în regiunea q25.2-q25.3 a cromozomului 17 și are o lungime de 28 kbp.
Boala este eterogenă genetic și a fost până acum asociată cu 150 de mutații diferite. Pacienții sunt heterozigoți compuși. Forma infantilă este adesea caracterizată prin două mutații severe. Cu această formă există un grad ridicat de corespondență între genotip și evoluția bolii. Nu este cazul formularului pentru adulți. Prevalența este dată cu valori cuprinse între 1: 40.000 și 1: 150.000. Aproximativ 200 de persoane au fost diagnosticate în Germania.
Simptome, afecțiuni și semne
Principalele simptome ale bolii Pompe sunt cardiomegalia și insuficiența cardiacă. Există, de asemenea, deficite neurologice și musculare. Focarul bolii Pompe nu se limitează la o anumită vârstă, ci poate afecta toate grupele de vârstă. Forma infantilă apare la sugari și se termină de obicei fatal în primul an de viață. Moartea care apare este de obicei o moarte din cauza insuficienței cardiace, care poate fi urmărită înapoi la cardiomegalie hipertrofică.
În forma infantilă, primele simptome apar după două luni. Adolescenții dezvoltă boala Pompe juvenilă. La adulți, medicina vorbește despre boala Pompe pentru adulți. Aceste forme se manifestă simptomatic în slăbiciunea musculară progresivă a mușchilor respiratori și a mușchilor scheletici ai trunchiului. Brațele superioare pot fi afectate, precum și bazinul și coapsele. Cursul este imprevizibil în formele adulte și juvenile. Cursurile dificile se caracterizează printr-o pierdere a respirabilității.
Există, de asemenea, adesea o pierdere a mobilității. Apar stări de epuizare. În unele cazuri, substanțele sunt depuse în artere și pot forma un anevrism, a cărui rupere poate fi fatală. În medie, primele simptome devin vizibile cu puțin înainte de vârsta de 30 de ani și corespund dificultăților de alergare sau de exerciții fizice. Diagnosticul se face de obicei la mijlocul anilor 30. Aproximativ zece ani mai târziu, cei afectați depind în mare parte de un scaun cu rotile.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul bolii Pompe este confirmat de obicei printr-o biopsie musculară bazată pe anamneză. Histologic, depunerile masive de glicogen din mușchi pot fi demonstrate prin colorarea PAS. Diagnosticul poate fi la fel de bine ancorat într-o măsurare a activității enzimatice a maltazei acide, deoarece poate fi detectată în leucocite prin testul de sânge uscat. Examinările genetice moleculare pot fi folosite și ca mijloace de diagnostic. CK, CKMB, LDH, GOT și GPT sunt crescute în sânge. Urina este de obicei crescută în Glc4.
Trebuie excluse numeroase diagnostice diferențiale. În forma infantilă, din cauza simptomelor pronunțate, diagnosticul suspectat poate fi adesea asigurat de progresia rapidă asociată cu creșterea problemelor de respirație și întârzierea dezvoltării motorii. Cardiomegalia poate fi confirmată prin descoperiri cu raze X. Teoretic, diagnosticul prenatal bazat pe analiza lichidului amniotic sau îndepărtarea țesuturilor este, de asemenea, conceput.
Evoluția bolii Pompe este de obicei mai severă cu cât boala debutează mai devreme. Cu toate acestea, boala Pompe se caracterizează printr-un curs individual și, prin urmare, imprevizibil al bolii. Se observă și forme ușoare.
Complicații
Dificultățile de respirație au, de asemenea, un efect negativ asupra inimii și a celorlalte organe interne, astfel încât organele pot avea leziuni ireversibile. Speranța de viață este semnificativ redusă și restricționată de boala Pompe. În cel mai rău caz, persoana afectată poate muri de moarte cardiacă. Activitățile epuizante sau sportive încă nu sunt posibile pentru persoana afectată de această boală.
Tratamentul pentru boala Pompe se bazează de obicei pe simptome și are drept scop creșterea speranței de viață. Sunt utilizate diferite medicamente, care de obicei nu duc la complicații speciale. Simptomele pot fi, de asemenea, reduse cu ajutorul fizioterapiei. Dacă există limitări psihologice, este necesar un tratament psihologic suplimentar.
Când trebuie să mergi la medic?
Oricine suferă de boala Pompe este afectat de boala ereditară în copilărie sau are simptome musculare severe la vârsta adultă. Persoanele cu glicogenoză de tip II suferă de pierderi musculare în creștere. Mușchii respiratori pot fi, de asemenea, afectați. Dacă defectul genetic nu este descoperit la începutul unei examinări de rutină, vizitele la medic sunt la ordinea zilei pe măsură ce simptomele cresc.
Cu toate acestea, poate dura mult timp pentru a obține diagnosticul. În primul rând, există multe boli cu un curs similar. În al doilea rând, testarea genetică nu este norma în medicină. În al treilea rând, boala de depozitare a glicogenului de tip II este, de asemenea, o boală metabolică. Mulți medici nu sunt familiarizați cu simptomele bolii Pompe. În plus, nu există o plângere uniformă pentru boala Pompe cu debut tardiv. Boala este mult mai ușor de diagnosticat la copii.
Majoritatea pacienților adulți merg la medic cu diverse afecțiuni musculare. Simptomele descrise pot afecta extremitățile, dar și mușchii respiratori sau inima. Organele precum ficatul pot fi, de asemenea, afectate. Declinul se mișcă rapid. Ca urmare, în timp, vizitele la medic cresc fără a fi pus diagnosticul corect. O odiseea prin practici nu este neobișnuită pentru boala Pompe.
Tratament și terapie
Boala Pompe nu a fost încă vindecată. Nu este disponibil un tratament cauzal al simptomelor. Prin urmare, pacienții sunt tratați în principal simptomatic și de susținere. Se recomandă forme paliative de terapie. Această terapie include recomandări dietetice și respirație și fizioterapie pentru întărirea mușchilor. În acest timp, ventilația și alimentația artificială devin necesare.
Decizia în timp util pentru aceste măsuri este absolut necesară pentru a prelungi viața. În ceea ce privește nutriția, s-a dovedit o dietă bogată în proteine în combinație cu antrenamentul de rezistență. Din 2006 a fost posibilă furnizarea artificială a proteinei recombinante, care constă din celule CHO și este cunoscută sub denumirea de alglucozidază alfa sau miozimă. Medicamentul se administrează intravenos la fiecare 14 zile. S-au observat succese inovatoare la sugari după administrarea timpurie a medicamentului, ceea ce a asigurat supraviețuirea.
Există experiențe contradictorii cu copiii mai mari și nu există dovezi convingătoare pentru eficacitatea formei adulte. Costul medicamentelor poate fi de până la 50.000 de euro pe an pentru un sugar și de până la 500.000 de euro pe an pentru un adult. Este necesară o aprovizionare pe tot parcursul vieții. Răspunsul mușchilor scheletici la terapie este variabil. Dar slăbiciunea mușchilor inimii se îmbunătățește. Din cauza barierei hematoencefalice, medicamentul nu are niciun efect asupra proceselor de boală din creier.
Abordările terapeutice, cum ar fi terapia genică, se află în stadiile experimentale pe animale. Transferul genetic a avut deja succes la șoareci. Tratamentul cu chaperone farmacologice poate crește activitatea reziduală a maltazei acide, dar până acum nu poate fi utilizat într-un mod practic. Se recomandă îngrijire psihoterapeutică de sprijin pentru a face față situației familiilor afectate.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Boala Pompe este o boală ereditară incurabilă care duce de obicei la o speranță de viață mai scurtă. Prognosticul exact depinde de forma specifică a bolii și de vârsta persoanei afectate la izbucnirea bolii.
Prognosticul este cel mai grav pentru forma timpurie a bolii Pompe, care, dacă nu este tratată, duce de obicei la moarte în doi ani. Cei afectați mor mai ales de pneumonie sau insuficiență cardiacă. Tratamentul bolii cu terapie de substituție enzimatică îmbunătățește semnificativ prognosticul. Speranța de viață a celor afectați crește semnificativ până la o vârstă de peste zece ani. Deoarece această formă de terapie este nouă, nu există încă prognoze pe termen lung.
Forma juvenilă a bolii Pompe, dacă nu este tratată, duce de obicei la moarte înainte de a ajunge la maturitate. Forma adultă a bolii Pompe are cel mai favorabil prognostic. În orice caz, speranța de viață crește semnificativ odată cu tratamentul. Cu toate acestea, cei afectați dezvoltă de obicei unele limitări, cum ar fi dificultăți cognitive și pierderea auzului sau chiar surditate. În prezent sunt dezvoltate și testate noi opțiuni de tratament, cum ar fi terapiile genice pentru boala Pompe, care ar trebui să ducă la un prognostic mult mai favorabil.
prevenirea
Până în prezent, boala Pompe poate fi prevenită doar prin consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială. Pentru părinții unui copil afectat, riscul de recurență este de 25%. După un diagnostic prenatal pozitiv, viitoarele părinți au și opțiunea unui avort.
Dupa ingrijire
De regulă, cei afectați de boala Pompe au foarte puține măsuri și opțiuni foarte limitate și foarte limitate disponibile pentru îngrijirea ulterioară, astfel încât aceștia ar trebui să consulte în mod ideal un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor plângeri și complicații. Nu se poate vindeca independent, astfel încât un medic ar trebui consultat la primele semne și simptome ale bolii.
Procesul de recuperare se bazează în principal pe exerciții din fizioterapie sau fizioterapie. Multe dintre exerciții pot fi repetate în propria casă, ceea ce promovează semnificativ tratamentul. Ajutorul și îngrijirea propriei familii sunt, de asemenea, foarte importante, ceea ce poate preveni și depresia și alte supărări psihologice.
În cazul unei dorințe existente de a avea copii, cei afectați ar trebui să profite de testarea genetică și de consiliere pentru a preveni reapariția bolii. Verificările și examinările periodice de către un medic sunt, de asemenea, necesare pe parcursul vieții. Boala în sine nu reduce de obicei speranța de viață a pacientului. Alte măsuri de urmărire nu sunt de obicei disponibile pentru persoana afectată.
Puteți face asta singur
Pentru cei afectați, boala Pompe este un diagnostic foarte stresant, mai ales dacă boala se manifestă doar la bătrânețe. Boala poate avea un curs foarte individual, motiv pentru care pacienții doresc să facă cât mai mult posibil pentru un curs ușor al bolii.
Principalul lucru este prevenirea bolilor suplimentare. De exemplu, pacienții trebuie să se asigure că au cea mai bună cantitate posibilă de oxigen, astfel încât să nu cadă din cauza amețelii sau să aibă un accident. În plus, o cantitate insuficientă de oxigen ar afecta inima - și posibil și alte organe. Bolile infecțioase, cum ar fi gripa sau infecțiile asemănătoare gripei, trebuie de asemenea evitate, dacă este posibil, deoarece afectează respirația și slăbesc grav corpul și sistemul său imunitar. De aceea, pacienții cu boală Pompe ar fi bine să acorde o atenție specială sistemului lor imunitar. Ar trebui să vă asigurați că mâncați o dietă proaspătă, bogată în proteine, ca parte a recomandărilor dietetice ale specialistului dumneavoastră.