Boala r; polichistic nal (polichistic r; nal, PKR) - r tulburări; tractului nal și urinar
(Boli renale polichistice autosomale dominante; ADPKD)
, MD, MHS, Școala de Medicină a Universității Loma Linda | Sistemul de asistență medicală VA Loma Linda
Boala renală polichistică este cauzată de un defect genetic moștenit.
Unii oameni au simptome atât de ușoare încât nu își dau seama că sunt bolnavi, dar alții au dureri în flancuri, sânge în urină, hipertensiune arterială și crampe cauzate de arsuri la stomac.
Diagnosticul se bazează pe ultrasunete, tomografie computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică a rinichilor.
Pietrele la rinichi și infecțiile la rinichi sunt tratate, dar mai mult de jumătate dintre cei afectați necesită în cele din urmă dializă sau transplant de rinichi.
Boala renală polichistică (PKR) este cauzată de mai multe anomalii genetice. Mai multe tipuri sunt cauzate de gene dominante, iar un tip rar este cauzat de o genă recesivă. Adică, persoanele cu această boală au moștenit fie o singură copie a genei dominante de la un părinte, fie au moștenit două copii ale genei recesive, una de la fiecare părinte. Persoanele cu forma dominantă sunt adesea asimptomatice până la vârsta adultă. Persoanele cu forma recesivă dezvoltă boli severe în copilărie.
Boala de rinichi cu chisturi multiple
Boala polichistică a rinichilor determină formarea multor chisturi în rinichi. Chisturile cresc treptat în dimensiune, distrugând o parte sau cea mai mare parte a țesutului normal din rinichi.
Acest defect genetic are ca rezultat formarea pe scară largă a numeroaselor chisturi la nivelul rinichilor. Creșterea treptată a dimensiunii chistului odată cu vârsta este asociată cu scăderea fluxului sanguin și formarea țesutului cicatricial în interiorul rinichilor. Chisturile se pot infecta sau sângera. Se pot dezvolta pietre la rinichi. În cele din urmă, se pot dezvolta boli cronice de rinichi. Defectul genetic poate provoca, de asemenea, dezvoltarea chisturilor în alte părți ale corpului, cum ar fi ficatul și pancreasul.
Simptome
În forma rară, recesivă a bolii, care începe în copilărie, chisturile cresc la dimensiuni mari și determină ieșirea abdomenului. Nou-născuții grav afectați de această boală pot muri la scurt timp după naștere, deoarece insuficiența renală se poate dezvolta la făt și poate perturba dezvoltarea pulmonară. Ficatul este, de asemenea, afectat și, între 5 și 10 ani, copiii bolnavi tind să dezvolte hipertensiune portală sau presiune ridicată în vasele de sânge care leagă intestinul și ficatul (sistemul portal). În cele din urmă, se dezvoltă insuficiență hepatică și boli cronice de rinichi.
În cea mai comună formă, forma dominantă a bolilor renale polichistice, chisturile cresc lent în număr și dimensiune. Simptomele încep de obicei să apară de la începutul până la jumătatea vârstei adulte, cel mai adesea când oamenii au 20 de ani. Simptomele sunt uneori atât de ușoare încât persoanele cu boală își vor trăi întreaga viață fără să știe măcar că au avut această tulburare.