Boală renală polichistică, o boală renală rară
Este cea mai frecventă boală genetică a rinichilor. Boala renală polichistică se caracterizează prin prezența chisturilor în rinichi, surse de multe complicații. Cu cheia, un risc de insuficiență renală. Un medicament, tolvaptanul, a fost comercializat în Franța la sfârșitul anului 2016, pentru a trata una dintre formele bolii.
De Dr. Charlotte Tourmente
Scris la 13 martie 2017, actualizat la 14 martie 2017
Chisturi la rinichi
Rinichii îndeplinesc diferite funcții: eliminarea deșeurilor din organism, menținerea compoziției sale (prin reglarea apei și a sărurilor minerale, cum ar fi sodiul, potasiul etc.) și producerea a trei hormoni, eritropoietină, renină și vitamina D în forma sa activă. Fiecare rinichi este alcătuit dintr-un milion de unități mici numite nefroni, ceea ce va duce la formarea urinei. Dintre cei 180 de litri filtrati de rinichi in fiecare zi, 99% vor fi reabsorbiti de corp si se va produce aproximativ un litru de urina.
Intensitatea și numărul simptomelor variază foarte mult de la o persoană la alta, se caracterizează prin dezvoltarea chisturilor la rinichi. Se dezvoltă încet, dar dimensiunea lor poate ajunge la 10 cm și numărul lor de câteva zeci sau sute în ambii rinichi, după 50 de ani. Chisturile vor comprima structurile rinichilor, provocând greutate, infecții ale tractului urinar, durere, sânge în urină. Acestea modifică funcționarea rinichilor: insuficiența renală se poate dezvolta, cel mai adesea între 40 și 50 de ani.
Alte organe pot fi afectate: ficatul poate fi ținta chisturilor; mai rar, inima poate avea o valvă defectă, arterele din creier un anevrism sau colonul poate avea diverticuli.
Circumstanțe de descoperire variabile
Diagnosticul poate fi pus atunci când apar primele simptome (cum ar fi durerea, infecția, sângele în urină, tensiunea arterială crescută) sau în timpul screeningului familial folosind o ecografie a rinichilor sau, încă, incidental în timpul unei ecografii a abdomenului.
Două forme genetice, polichistice dominante sau recesive
Fiecare ființă umană poartă 23 de perechi de cromozomi, jumătate de la tată și cealaltă jumătate de la mamă. O pereche poartă cromozomii sexuali (perechea de cromozomi sexuali este alcătuită dintr-un X, dat de mamă și un Y, transmis de tată la bărbați și 2 X la femei).
Cromozomii sunt alcătuite din gene, care codifică structura genetică și transportă informații care fac posibilă sintetizarea proteinelor. Acestea sunt elemente esențiale pentru funcționarea tuturor celulelor care compun corpul: ele participă la structura și funcționarea lor. Într-o boală genetică, cel puțin o genă este anormală, proteina va fi prea și nu își va putea asuma rolul.