Boala sau sindromul Cri du Chat - sănătate pe net
Sindromul Cri du Chat este o anomalie cromozomială care corespunde unei deleții de dimensiuni variabile la sfârșitul brațului scurt al cromozomului 5. Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1963 de către un genetician francez. Se estimează că între 1/15.000 și 1/50.000 de copii afectați la naștere de această boală. Sindromul Cri du Chat apare la naștere și poartă acest nume, deoarece strigătele copiilor afectați sunt puternice și deosebite, asemănătoare cu miaunele unei pisici. Nu este o boală moștenită.
Caracteristicile clinice ale sindromului pisicilor-plâns
Semne clinice legate de sindrom Cry du Chat sunt multe:
- Un strigăt strident care seamănă cu miaunul unei pisici
- Microcefalie (cap foarte mic)
- Un pod nazal larg
- Ochii înclinați din cauza unui epicant (pliul pielii pleoapei superioare până la marginea nasului)
- Micrognatie (dezvoltare insuficientă a maxilarului inferior)
- Anomalii ale dermatoglifelor (desene formate pe pulpa degetelor și pe palmele mâinilor care dau amprentele)
- Întârziere mentală și psihomotorie semnificativă
Constipație și probleme de somn sunt, de asemenea, prezente. Unii copii suferă de o întârziere lingvistică și nu își spun primele cuvinte până la aproximativ 4 ani, alții nu vorbesc deloc și se fac înțelegeți prin imagini și gesturi.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Cry du Chat se bazează în primul rând pe prezența la sugar a acelor plânsuri foarte înalte asemănătoare cu miaunul unei pisici. Diagnosticul este confirmat prin examinarea cromozomială (definiția cariotipului). În 85% din cazuri, este o problemă genetică care a apărut accidental la copil. Astfel, probabilitatea ca această anomalie cromozomială să apară în sarcinile viitoare este scăzută.