Boala Wilson-Konovalov competentă despre sănătate pe iLive

Specialist al articolului

Boala Wilson (degenerescență hepatolenticulară) - o boală ereditară rară în primul rând în vârstă fragedă, care se datorează unei încălcări a biosintezei ceruloplasminului și a transportului de cupru, ceea ce duce la o creștere a conținutului de cupru în țesuturi și organe, în principal în ficat și creier și se caracterizează prin ciroză hepatică, înmuiere bilaterală și degenerare bazală a nucleilor creierului, apariția pigmentării maronii verzuie a periferiei corneei (inelul Împărat măcelar).

competentă

Boala a fost descrisă pentru prima dată de SA Kinnier Wilson în 1912 ca „un simptom specific, principalele manifestări sunt tremor generalizat, disartrie și disfagie, rigiditate și hipertensiune musculară, epuizare, contracții convulsive, contracții, emoționalitate crescută. Simptomele psihiatrice pot fi temporare și seamănă cu simptomele psihozei toxice, dar nu sunt la fel de severe și mai cronice, acestea includ îngustarea generală a orizontului mental, o anumită distragere sau ascultare fără iluzii sau halucinații. Ele nu progresează neapărat în aceeași măsură ca și simptomele neurologice. În unele cazuri de boală, simptomele mentale sunt foarte ușoare sau absente "(Wilson, 1912). Deși Wilson a descris majoritatea manifestărilor clinice ale bolii, el nu a luat în considerare afectarea ficatului și pigmentarea patologică a corneei. Aceasta din urmă se dezvoltă datorită depunerii de cupru în Callus și se numește Kaiser-Fleischer-Ring.

Cauzele bolii Wilson-Konovalov

Degenerarea hepatolenticulară este o boală ereditară și este moștenită ca trăsătură autosomală recesivă.

Boala are o frecvență de 1: 30.000 de persoane. Gena anormală responsabilă de dezvoltarea bolii este localizată în regiunea cromozomului XIII. Fiecare pacient este un purtător homozigot al acestei gene. Boala este comună în întreaga lume, dar este mai frecventă la evreii de origine est-europeană, arabi, italieni, japonezi, chinezi, indieni și la populațiile în care căsătoriile strâns legate sunt comune.

Degenerarea hepatolenticulară este cauzată de o mutație a genei de transfer de cupru pe cromozomul 13. Boala se manifestă de obicei în cele 2-3 decenii de viață în principal prin simptome neurologice și psihologice sau prin simptome asociate cu afectarea ficatului (fiecare dintre aceste grupuri de simptome apare într-o treime din cazuri). Uneori, simptomele apar foarte rar în primul deceniu de viață - în al șaselea.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]