Boli autoinflamatorii - Clinica Bad Bramstedt

Bolile autoinflamatorii au caracteristica comună că atacurile de febră apar cu frecvență diferită, mai ales în legătură cu modificări ale pielii și inflamații articulare. Prima manifestare poate avea loc atât în copilărie, cât și la maturitate.

Cauza este de obicei o tulburare genetică în așa-numitul „inflammasom”, care are ca rezultat creșterea producției de citokină (substanță mesager) IL-1ß.

Cel mai frecvent în rândul persoanelor din regiunea mediteraneană, adică în Germania, cu concetățeni de origine turcă. Cauza este mutația unei gene. Boala devine adesea clară înainte de vârsta de 20 de ani. Simptomele apar în erupții (o erupție durează maximum două zile).

Sindromul hiper-IgD

Aceasta se bazează pe o mutație a genei MVK (mevalonat kinază) - debutul bolii are loc înainte de vârsta de 1 an. Pacienții au artralgie sau oligoartrită, erupție cutanată, limfadenopatie cervicală și febră. Durata apăsării este de 4 - 6 zile.

Sindroame periodice asociate criopirinei CAPS

Sindroame periodice asociate criopirinei CAPS (Sindromul Muckle Wells, Urticaria rece la nivel familial (FCAS), CINCA (Neuro-cutanată-articulară cronică-infantilă)/NOMID (Boala neonatală-debut-multisistemă):

Acesta este un grup de boli în care există o mutație (diferită) în gena NLRP3 (familia NLR, domeniul pirinei conținând 3). În timp ce vârsta la debutul simptomelor cu CINCA/NOMID este mai mică de un an, simptomele cu sindromul Muckle-Wells pot apărea în mod clar până la vârsta de 20 de ani sau chiar mai târziu.

Comune la toate aceste imagini clinice este o epuizare generală și o erupție asemănătoare cu cea a flăcării în flare-up, precum și conjunctivită sau, în CINCA/NOMID, panuveită (inflamație oculară). Particularitatea urticariei la rece în familie este că recidivele sunt declanșate de frig. În MWS, există o pierdere a auzului vizibilă în urechea internă, similară în combinație cu meningita aseptică, de asemenea, în NOMID. Durata atacurilor este de 1-2 zile (cu NOMID nu există informații despre durata atacului).

Sindromul periodic asociat cu receptorul factorului de necroză tumorală (TRAPS)

CAPTURILE se pot manifesta și la vârsta adultă, de obicei înainte de vârsta de 20 de ani. Aici, recidivele durează semnificativ mai mult decât în bolile menționate anterior și se manifestă de obicei sub formă de mialgie, oligoartrită, exantem, care pot arăta foarte diferit din punct de vedere morfologic, dar de multe ori arată ca paniculită, conjunctivită (conjunctivită) și adesea, dar nu întotdeauna, Febră. Durata de împingere este de aproximativ 14 zile. Aici mutația se află în gena TNFRSF1A (receptorul factorului de necroză tumorală); terapeutic, etanercept, receptorul solubil al reactorului de necroză tumorală (proteină de fuziune) sau antagonistul receptorului IL-1 anakinra poate fi utilizat pentru a preveni recăderea.

Boala Still Onset Adult (AOSD)

Această boală apare, de asemenea, într-o formă similară în copilărie; la copii, aceasta este forma sistemică a artritei idiopatice juvenile (AIJ). Similar bolilor autoinflamatorii monogene menționate anterior, este relativ rar la adulți. Se manifestă cu atacuri de febră de până la 40 de grade Celsius, artrită și o erupție trecătoare de culoare somon care apare în timpul febrei. În laborator, se găsesc de obicei leucocitoză și o creștere semnificativă a LDH și feritinei.

Alte boli autoimune sistemice

Boala asociată cu IgG4, sindromul hiper-IgG4

Boala asociată cu IgG4, sindromul hiper-IgG4
Boala asociată cu IgG4 este un tablou clinic cu mai multe fațete, a cărui origine nu a fost încă clarificată. Comună tuturor formelor de manifestare este o inflamație care inițial pare limitată la regiunile individuale ale corpului, cu fibroză ulterioară și adesea însoțind limfadenopatie.

Sunt cunoscute următoarele forme de manifestare sau manifestări de organe:

Boala Mikulicz (saliva și glandele lacrimale)
Tumora Küttner (glanda submandibulară)
Gușa lui Riedel
Fibroscleroză multifocală
Nefrita tubulointerstitială idiopatică
Nefrita tubulointerstitială hipocomplementemie idiopatică cu depozite tubulointerstitiale extinse
Fibroza cervicală idiopatică
Pancreatita sclerozantă celulară limfoplasmatică - pancreatită autoimună
Colangita sclerozantă
Fibroza angiocentrică eozinofilă (sinus și cavități nazale)
Pseudotumor inflamator
Mediastinita sclerozantă
Periaortita/periarterita
Anevrismul aortic inflamator
Fibroza retroperitoneală
Pseudolimfom cutanat
Pahimeningita hipertrofică idiopatică

IgG4 nu este adesea crescut în ser, diagnosticul se face pe baza constatărilor histopatologice tipice (creșterea plasmocitelor IgG4 pozitive).

Glucocorticosteroizii sistemici, posibil și azatioprina sau rituximabul, sunt principalele opțiuni terapeutice.

Sarcoid

Sarcoidul este, de asemenea, o boală inflamatorie sistemică a cărei patogeneză este în cele din urmă încă neclară (cum se dezvoltă boala). Se presupune că există o reacție excesivă (granuloame celulare epiteliale) după un declanșator infecțios cu o predispoziție genetică corespunzătoare. În cele din urmă, fiecare organ poate fi afectat de sarcoid, dar frecvența manifestărilor organelor este diferită:

Diferite etape radiologice se disting în sarcoidoză pulmonară:

Etapa 0: torace discret cu afectare extrapulmonară
Etapa 1: limfadenopatie biliară fără afectare pulmonară vizibilă, mărire ilară de obicei pe ambele părți
Etapa 2: limfadenopatie biliară cu afectare pulmonară, plămânii prezintă un model reticulonodular
Etapa 3: afectare pulmonară fără limfadenopatie vizibilă
Etapa 4: fibroză pulmonară cu pierderea funcției plămânilor

O formă specială este sindromul Löfgren cu edem inflamator sub pielea uneia sau ambelor picioare și glezne, uneori și artrită și/sau tenosinovită a articulațiilor gleznei superioare, un eritem nodos („trandafir osos”) în această zonă și limfadenopatie biliară (implicarea bilaterală a Ganglionii limfatici din plămâni).

Prelucrare diferențială a diagnosticului în cazul febrei sau al parametrilor de inflamație de cauză neclară

Aici, cauzele mai frecvente, cum ar fi infecțiile, sunt mai întâi clarificate și apoi, în funcție de vârstă și de un algoritm, sunt excluse alte cauze precum tumori maligne, vasculită, colagenoze. Conform literaturii recente, cauza poate fi clarificată numai în aproximativ 70% din cazuri; se găsesc cele mai frecvente boli sau infecții hematologice de bază, urmate de boli sistemice reumatice inflamatorii.

Sindromul Raynaud

Acestea sunt tulburări circulatorii la nivelul mâinilor și picioarelor care se manifestă ca un așa-numit „fenomen tricolor”. Acest lucru înseamnă că degetele sau degetele de la picioare afectate devin mai întâi albastre atunci când sunt expuse la frig, apoi albe, apoi roșii atunci când sunt încălzite.

Fenomenul Raynaud apare atât în primul rând, adică fără o boală subiacentă, cât și în al doilea rând, în special în cazul colagenozelor. Următoarele simptome indică sindromul Raynaud secundar:

Debutul după pubertate
Degetele sau degetele de la picioare afectate, nu toate
Formarea ulcerelor sau necrozei
Alte simptome tipice colagenozei subiacente, cum ar fi sensibilitatea la lumină, căderea părului, erupții cutanate, artralgii (LES) sau fibroza pielii și tulburări de înghițire (scleroză sistemică)
Descoperiri patologice asupra microsc microscopiei capilare
Serologie autoimună patologică (detectarea anticorpilor antinucleari cu subspecificare ulterioară)

a lua legatura

Clinica de reumatologie și imunologie

KLINIKUM BAD BRAMSTEDT GmbH

24576 Bad Bramstedt, Germania

birou

Doamna Tina Lange

Fax: +49 4192/90 - 23 89

Ore de birou

Consultare cu programare

medici

Prof. Dr. med. Ina Kötter

Director al Clinicii de Reumatologie și Imunologie

Secția Reumatologie și Boli ale Sistemului Inflamator din UKE

Director medical al clinicii de reabilitare reumatologică

Specialist în medicină internă

Damir Boro

Consultant senior la Clinica de reumatologie și imunologie

Secția Reumatologie și Boli ale Sistemului Inflamator al UKE