Boli cu deficit de factori (boli cauzate de lipsa factorilor de coagulare)
Tulburările de coagulare care sunt cauzate de lipsa factorilor de coagulare sunt relativ rare. În paginile următoare, vă vom informa care sunt bolile cu deficit de factor, care sunt cauzele lor, ce simptome provoacă, cum sunt determinate (diagnostic) și ce metode de tratament (terapii) sunt disponibile.
Autor: PD Dr. med. Gesche Tallen, Dr. med. Wolfgang Eberl, editor: Ingrid Grüneberg, lansare: PD Dr. med. Gesche Tallen, Prof. Dr. med. Ursula. Creutzig, ultima modificare: 14.02.2018
La pacienții cu boli de deficit de factori, anumite proteine (proteine), așa-numiții factori de coagulare, nu sunt produși deloc sau nu sunt suficient. Factorii de coagulare sunt factori implicați în coagulare și sunt absolut necesari pentru hemostaza normală (coagularea sângelui). Prin urmare, copiii și adolescenții cu lipsă de factori de coagulare suferă de un risc crescut de sângerare.
Există un total de 13 factori care asigură coagularea corectă a sângelui. Sunt numerotate în ordinea în care au fost descoperite și prevăzute cu cifre romane de la I la XIII.
Pot apărea următoarele boli cu deficit de factor:
- Deficiență de factor I (deficit de fibrinogen)
- Deficiență de factor II (deficit de protrombină)
- Deficiența factorului V
- Deficiența combinată a factorului V și a factorului VIII
- Deficiența factorului VII
- Deficiență de factor VIII (hemofilie A)
- Deficiență de factor IX (hemofilie B)
- Deficiență de factor X (boala Stuart Power)
- Deficiență de factor XI (hemofilie C, sindrom Rosenthal)
- Deficiența factorului XII
- Deficiența factorului XIII
Factorii III, IV și Va (anterior VI) lipsesc din această listă. Deși sunt necesare pentru ca sângele să se coaguleze, ele nu pot fi deficitare. Factorul III de coagulare este un factor tisular care apare în stratul de țesut conjunctiv al pielii și în peretele vascular al vaselor de sânge. Factorul IV de coagulare este calciu care este prezent în sânge și țesuturi. Factorul de coagulare VI nu mai este prezent în nomenclatură din motive de istoric medical; a fost înlocuit cu factorul VA a înlocuit asta Aforma activată a factorului V.
Următorul text informativ se adresează pacienților cu boli cauzate de lipsa factorilor de coagulare, precum și rudelor lor, prietenilor, cadrelor didactice și altor îngrijitori, precum și publicului interesat. Ar trebui să ajute la recunoașterea unei astfel de boli într-un stadiu incipient și să înțeleagă mai bine posibilitățile de tratament, precum și problemele și nevoile speciale ale pacienților. Informațiile noastre nu înlocuiesc discuțiile de clarificare necesare cu medicii curatori și alți angajați ai echipei de tratament; cu toate acestea, pot ajuta la pregătirea acestor conversații și la înțelegerea lor mai bună.
Note cu privire la text
Informațiile conținute în acest text pentru pacienți au fost create de autorii menționați mai sus. Acești autori sunt specialiști în bolile de sânge și de coagulare la copii și adolescenți. Textul informativ se bazează pe experiența specialiștilor și pe literatura prezentată mai jos. Textul a fost editat ultima dată de editorii menționați mai sus pentru acest portal de informații în mai 2017 și a fost publicat pentru postare pe internet pentru o perioadă de cinci ani. Ar trebui să fie verificat și actualizat din nou cel târziu după expirarea acestei perioade.
Vă rugăm să rețineți că următoarele sunt informații generale și recomandări care - dată fiind situația complexă - nu se aplică neapărat fiecărui pacient în întregime. Multe recomandări de terapie trebuie luate de la caz la caz și în echipă. Echipa dvs. de tratament vă va sfătui cu privire la cele mai potrivite măsuri pentru copilul dumneavoastră.