Boli genetice la pisicile genealogice - Taubertalperser
Boli genetice la pisicile genealogice
| .: Cursa: . | .: Boli ereditare: . |
| abisinian | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA), deficit de piruvat kinază (PK) |
| Mau egiptean | grup sanguin genetic, deficit de piruvat kinază (PK) |
| American Curl/Wirehair | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA) |
| Angora | grup sanguin genetic, deficit de piruvat kinază (PK) |
| Rahat australian | grup sanguin genetic, hipokaliemie |
| Balinez | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA) |
| Bengal | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA), deficit de piruvat kinază (PK) |
| British Shorthair (BKH) | grup sanguin genetic, boală renală polichistică (PKD) |
| Birmania | grup sanguin genetic, gangliozidoză (GM2), defect al capului, hipokaliemie |
| Colorpoint cu păr scurt | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA) |
| Cornish Rex | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA), hipokaliemie |
| Devon Rex | grup sanguin genetic, hipokaliemie |
| European Shorthair (EKH) | Deficitul de piruvat kinază (PK) |
| Exotic Shorthair | grup sanguin genetic, boală renală polichistică (PKD) |
| Sfânta Birmanie | grup sanguin genetic, boală renală polichistică (PKD) |
| Javaneză | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA) |
| Pisica Korat | grup sanguin genetic, gangliozidoză (GM1/GM2) |
| LaPerm | grup sanguin genetic, deficit de piruvat kinază (PK) |
| Maine Coon | grup sanguin genetic, cardiomiopatie hipertrofică (HCM), deficit de piruvat kinază (PK), atrofie musculară spinală (SMA) |
| Munchkin | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA) |
| Pisică norvegiană de pădure | grup sanguin genetic, boală de stocare a glicogenului (GSD4), deficit de piruvat kinază (PK) |
| Ocicat | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA), deficit de piruvat kinază (PK) |
| Oriental Shorthair (OKH) | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA), gangliozidoză (GM1/GM2) |
| persană | grup sanguin genetic, boală renală polichistică (PKD) |
| Descendenți persani | grup sanguin genetic, boală renală polichistică (PKD) |
| Peterbald | grup sanguin genetic, deficit de piruvat kinază (PK) |
| Papusa de carpa | Cardiomiopatia hipertrofică (HCM), boala renală polichistică (PKD) |
| Pisică albastră rusă | grup sanguin genetic, |
| Savannah | grup sanguin genetic, deficit de piruvat kinază (PK) |
| Pisică scoțiană cu urechi pliabile | grup sanguin genetic, boală renală polichistică (PKD) |
| Selkirk Rex | grup sanguin genetic, boală renală polichistică (PKD) |
| siamez | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA), gangliozidoză (GM1) |
| siberian | Deficitul de piruvat kinază (PK) |
| Singapura | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA), deficit de piruvat kinază (PK), hipokaliemie |
| Somaleză | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA), deficit de piruvat kinază (PK) |
| Sphynx | grup sanguin genetic, hipokaliemie |
| Tonkinese | grup sanguin genetic, atrofie progresivă a retinei (rdAc-PRA), hipokaliemie |
Gangliozidoză (GM1 și GM2)
Grup sanguin genetic
La pisici apar grupele sanguine A, B și AB. Pisicile cu grupa sanguină B produc niveluri ridicate de anticorpi anti-A, iar animalele cu grupa sanguină A au titru scăzut de anticorpi împotriva grupei sanguine B. Grupa sanguină AB este foarte rară, pisicile cu această grupă sanguină nu produc anti-A - încă anticorpi anti-B și, prin urmare, sunt receptori universali.
O transfuzie de sânge a unui grup sanguin greșit poate duce la o incompatibilitate a grupului sanguin care poate fi fatală. Primele simptome sunt dificultăți de respirație, vărsături și neliniște.
O altă reacție de intoleranță, care este deosebit de importantă pentru crescători, poate fi găsită și în izoeritroliza neonatală. Dacă împerecheați o pisică mamă din grupa de sânge B cu un tomcat din grupa de sânge A, pisoii cu grupa de sânge A pot absorbi anticorpii anti-A ai mamei prin laptele matern. Izoeritroliza neonatală rezultată poate duce la moartea pisicilor.
Boala de depozitare a glicogenului de tip IV (GSD 4)
Boala de depozitare a glicogenului de tip IV este o defecțiune ereditară a metabolismului glucozei care a fost descrisă la pisicile de pădure norvegiene.
Glucoza este stocată în ficat, mușchi și celule nervoase sub formă de glicogen. Dacă organismul are nevoie de energie, glucoza este separată de glicogen și utilizată ca sursă de energie.
Capacitatea de a lega în mod eficient glucoza de glicogen și de a o împărți din nou depinde de structura foarte ramificată a glicogenului. "Glicogen Branching Enzyme" (GBE) este necesară pentru formarea acestei structuri ramificate.
Un eșec al activității GBE duce la o acumulare anormală de glicogen în diferite tipuri de celule, ceea ce duce la disfuncție progresivă a organelor.
Pisoii afectați mor de obicei în timpul sau la scurt timp după naștere, probabil din cauza nivelurilor ridicate de zahăr din sânge (hiperglicemie). Pisoii care supraviețuiesc procesului de naștere au o speranță de viață maximă de 10-14 luni, se dezvoltă normal la început până când degenerescența neuromusculară progresivă are loc la aproximativ 5 luni, ceea ce duce în cele din urmă la moarte.
Defect al capului
Defectul capului birmanez este o deformare cranofacială congenitală care este răspândită în liniile de pisici birmane actuale. Mutația cauzală a fost descoperită de Laboratorul de cercetare genetică felină Lyon de la UC Davis și afectează o genă care joacă un rol important în dezvoltarea feței. O copie a mutației nu provoacă o „deformare”, dar este adesea cauza unui craniu facial scurtat (brahicefalie). Pisicile care poartă mutația homozigotă au malformații cranio-faciale severe și nu sunt viabile.
Cardiomiopatia hipertrofică (HCM)
Hipokaliemie
Hipokaliemia, cunoscută și sub numele de polimiopatie hipocalemică episodică familială, este un defect genetic care se caracterizează prin slăbiciune musculară. Acest lucru poate afecta întregul corp, dar uneori poate fi limitat la doar câțiva mușchi. Acest lucru se observă cel mai mult la nivelul mușchilor gâtului, dar uneori este restricționată doar mișcarea mușchilor picioarelor. Pisicile bolnave au probleme la mers și sărituri, precum și la postura corectă a capului. Diagnosticul de laborator arată de obicei valori scăzute ale potasiului și valori crescute ale CK în ser (CK = creatinin kinază). Acest lucru poate fi îmbunătățit semnificativ cu o dietă specială în care se adaugă potasiu în furaje. Compoziția exactă a hranei zilnice ar trebui cel mai bine discutată cu medicul veterinar.
Boală renală polichistică (PKD)
Boala renală polichistică (PKD) este o boală ereditară larg răspândită care afectează pisicile persane și descendenții lor. Aproximativ 38% din pisicile persane din întreaga lume suferă de această boală, care reprezintă 6% din populația totală de pisici. Prin urmare, PKD poate fi considerată cea mai importantă boală moștenită la pisici. În plus față de formarea chisturilor în ficat și pancreas, aceasta duce la formarea de chisturi umplute cu lichid în rinichi, care provoacă în cele din urmă insuficiența renală care duce la moartea unei pisici afectate. PKD apare atunci când pisica este tânără. Diagnosticul cu ajutorul ultrasunetelor se poate face cel mai devreme atunci când primele simptome apar la vârsta de aproximativ 8 luni.
Atrofia progresivă a retinei (rdAc-PRA)
Atrofia progresivă a retinei (rdAc) este o boală a retinei care duce în cele din urmă la orbire prin progresie continuă. În acest proces, fotoreceptorii ochiului sunt distruși în timp. La început celulele cu tijă își pierd funcția normală, ulterior celulele conice ale retinei sunt de asemenea afectate.
Pisicile afectate au vedere normală la naștere. Simptomele clinice apar de obicei până la vârsta de 1,5 până la 2 ani. În etapele finale ale bolii, de obicei la vârsta de 3-5 ani, fotoreceptorii sunt complet distruși, iar pisica devine complet orbă.
Deficitul de piruvat kinază (PK)
În această boală, care apare și la oameni și câini, celulele roșii din sânge nu au enzima piruvat kinază, care este importantă pentru producerea de energie a eritrocitelor.
Datorită afectării glicolizei în eritrocite, durata lor de viață este sever scurtată, provocând anemie hemolitică cronică, regenerativă.
Animalele afectate pot dezvolta nu numai simptome recurente ale anemiei, cum ar fi mucoasele palide, slăbiciune și oboseală, ci și „crize hemolitice” severe, cu icter și febră. Numărul de celule roșii din sânge poate varia de la normal la extrem de scăzut. Este suspect un număr crescut de eritrocite juvenile cu un număr normal de eritrocite. Ocazional se poate simți o splină mărită. Datorită tabloului clinic diferit, este important ca deficitul de piruvat kinază să fie luat în considerare dacă testele de laborator de rutină nu conduc la un diagnostic.
Din moment ce, din păcate, nu există o terapie specifică pentru deficitul de PK până acum, prevenirea igienei reproducerii este importantă. Dacă un animal bolnav prezintă anemie severă, transfuziile de sânge pot salva vieți. Prin urmare, efectuarea unei tipări de sânge este de asemenea importantă. La animalele afectate, trebuie evitate atât stresul, cât și riscul de infecții, deoarece acest lucru poate declanșa crizele hemolitice.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale
Atrofia musculară spinală este o boală a neuronilor motori, i. o boală a celulelor nervoase. SMA afectează toți mușchii din corp, așa-numiții mușchi proximali fiind adesea cei mai afectați. Atrofia musculară a coloanei vertebrale la pisicile din Maine Coon este foarte asemănătoare cu SMA de tip III la om.
Pisicile afectate prezintă irosire și slăbiciune musculară încă de la vârsta de aproximativ 12 săptămâni, combinate cu degenerarea neuronilor motori spinali. Pisicile cu atrofie musculară spinală prezintă instabilitate progresivă a mersului și anomalii posturale care pot fi atribuite slăbirii și pierderii simetrice a mușchilor proximali.
Simptomele SMA apar la începutul adolescenței și duc la dizabilități progresive și la o reducere diferită a vieții.