Boli metabolice Obezitate din cauza secțiunilor lipsă de ADN - Spectrul științei

Boli metabolice: obezitate din cauza lipsei segmentelor de ADN

Numărul de copii ale segmentelor lungi de ADN, așa-numita variație a numărului de copii (CNV), care variază la om, poate afecta diferite gene în același timp și are o influență majoră asupra diferitelor boli genetice. Obezitatea este, de asemenea, una dintre aceste boli, potrivit cercetătorilor conduși de Sadaf Farooqi de la Universitatea din Cambridge, după o analiză comparativă a structurii genetice a 300 de copii bolnavi de metaboli și 7.000 de oameni sănătoși.

De exemplu, persoanelor obeze le lipsesc de obicei secțiuni mai mari ale cromozomului 16. Genele care reglează în mod normal greutatea corporală și nivelul zahărului din sânge, printre altele, se află în această zonă, potrivit cercetătorilor. Gena este adesea afectată aici SH2B1, care preia o funcție în lanțul semnal insulinei.

În analizele anterioare, care trebuiau să dezvăluie cauzele genetice ale obezității, au fost deja identificate mutații punctiforme tipice, dar acestea apar doar la câțiva oameni obezi. Echipa lui Farooqi a comparat deci discrepanțele în numărul de copii ale secvențelor genomului, care sunt unul dintre principalele motive pentru diferențele individuale între persoanele cu gene aproape identice genetic. CNV-urile au fost deja suspectate ca fiind o cauză a tulburărilor autiste, a dizabilităților de învățare și a altor boli. (yo)

---