Boli metabolice - VoWi
Documente
Transcrierea bolilor metabolice - VoWi .2013-09-23 · Pancreatita pancreatică - acută sau cronică - acută
Boli metabolice Grăsimi Lipoidthesaurismosen = boală de depozitare lipoidă - depozitare crescută a lipidelor în țesut
Tipuri: - Boala Gaucher (Gousche)
- Boală ereditară - tulburare inflamatorie a organelor interne și a masei scheletice (mărirea ficatului, splinei, plămânilor, măduvei osoase,
Corp vitros al ochiului) cu dureri plictisitoare constante - tendință de sângerare cu anemie - tumori maligne (în special sânge și ficat)
- Boala ereditară Niemann-Pick tip IA (neuropatică infantilă) -> slăbiciune de consum, distrofie, neurologică
Demontarea, moartea de obicei după 2 ani, forma cea mai frecventă - tip IS (visceral cronic) -> evoluție ușoară, fără implicare SNC - tip C
- Boala ereditară Tay-Sachs duce la o reducere progresivă a abilităților cognitive, psihomotorii
Degradare, hipotensiune musculară, paralizie, spasticitate, orbire și surditate, crampe, la pata roșie vișinie din macula și în câțiva ani până la moarte
Hipercolesterolemie - tulburare a metabolismului lipidic, care se caracterizează printr-un nivel crescut de colesterol în sânge - nivel crescut de colesterol -> arterioscleroză, obezitate
ProteinsGout - vezi notele de curs - Pacienții cu gută mor de obicei de insuficiență renală -> rinichi gutos
Amiloidoza - vezi scriptul Termenul de amiloidoza este folosit pentru a rezuma bolile în care există depozite intracelulare și extracelulare de fibrile proteice insolubile. Acest lucru se poate face sistemic sau local.
Amiloidoza secundară a apărut după inflamația cronică -> a schimbat rinichiul ca sticla -> astăzi inflamațiile sunt tratate în timp util
AL -> Lanț ușor -> Amiloidoză primară
Alcaptonurie, boală moștenită recesivă autozomală recesivă, în care un defect genetic
a metabolismului tirozinei este prezent - Defect al enzimei HGO -> Conversia acidului homogentizic blocată -> în mare
Cantități detectabile în sânge și urină
Deficitul de alfa-1 antitripsină - o boală ereditară autosomală recesivă în care, din cauza unui defect genetic, prea puțin alfa-1-
Antitripsina se formează - Alfa-1-antitripsina joacă un rol central în inhibarea diferitelor enzime,
care sunt eliberate în timpul proceselor inflamatorii - plămâni și ficat afectate -> tuse, dispnee crescândă, obstrucție a căilor respiratorii
(Îngustarea căilor respiratorii), emfizem
Carbohidrați Diabet zaharat - vezi scriptum - diabet juvenil = ereditar, diabet zaharat = se dobândește - corpuri cetonice -> produse de degradare a proteinelor -> excretate prin piele + urină (mirosind) - acidoză = corpurile cetonice determină o scădere a valorii pH - retinopatie diabetică -> vasele mici ale retinei în ochi sunt afectate -> pot
duce la orbire - neuropatie (diab.) -> dureri nervoase difuze
Galactosmie - o tulburare metabolică congenitală rară în care prea multă galactoză (zahăr simplu)
în sânge - nou-născuți -> băut prost, vărsături, icter (îngălbenire), au efect septic ->
Continuarea nutriției laptelui -> disfuncție hepatică severă -> în cele din urmă mor în comă hepatică
- Terapie = dieta fără lactoză pe tot parcursul vieții și dietă cu conținut scăzut de galactoză
Digestie Carie multifactorială a structurii dinților duri care, dacă nu este tratată, distruge din ce în ce mai mult structura și funcția dinților și poate duce la pierderea dinților
Amigdalită-> sepsis -> șoc
Esofagita - rară, poate apărea dacă cineva este predispus la inflamație (boală autoimună)
Metaplazia esofagului Barrett -> tumoare (adenocarcinom, carcinom cu celule scuamoase)
Inflamația stomacului -> ulcer -> carcinom
Glande -> generarea de acid gastric (HCl) HCl curge în stomac -> se formează mucus pe peretele stomacului astfel încât HCl să nu poată curge înapoi -> uneori se poate întâmpla ca HCl să curgă înapoi -> apare gastrită
Gastrita - forma cea mai frecventă = HP (Heliobacter Pylori = bacterie) + HCl - mucoasa gastrică se poate pierde -> ulcer crater (ulcer)
Ulcer ventricular - ulcer gastric - ulcerele pot apărea și în intestinul inițial sau în esofag - ulcer peptic = cauzat de HCl = orice ulcer
- Infarct/angina pectorală -> primul simptom poate fi durerea abdominală
Nicotina -> efect nociv de fapt prin reducerea oxigenului -> poate provoca daune întregului organism
Perforare = peretele organului străpuns Penetrarea = pătrunderea într-un alt organ
Ulcus -> degenerare malignă -> carcinom (în special metastaze hepatice rapide și metastaze în clavicula stângă = unghiul venei stângi)! -> Complicațiile cu ulcer și carcinom sunt aceleași -> nu ereditate, înainte ca aceasta să moară! om (cicatrizarea durează mult) tratamentul ulcerului/carcinomului = rezecție gastrică
Peritonita - poate apărea ca urmare a inflamației/ulcerului/carcinomului tractului digestiv - ori de câte ori apare o gaură într-un perete de organ + alimente intră în abdomen - inflamație foarte severă a abdomenului -> cantități masive de sânge în abdomen ->
Penetrarea herniară a viscerelor abdominale cu peritoneul lor printr-o deschidere (abdomen-
portal) în peretele abdominal - complicație clasică = ileus (obstrucție intestinală -> dacă o buclă completă de intestin
Procese metabolice hepatice + funcție endocrină -> produce bilă = enzimă digestivă -> este stocată în vezica biliară (situată în spatele ficatului)
Hepatită -> ciroză -> hepatom
Icter (icter) - în toate bolile hepatice - unul devine galben, deoarece bila (galben-verde) pătrunde în sânge
Infecție cu hepatită, inflamație toxică, imunologică sau de altă natură
Țesutul conjunctiv și sistemul vaselor de sânge și ulterior parenchimul ficatului - virusul hepatitei A = prin alimente - virusul hepatitei B = prin sânge - complicație = insuficiență hepatică -> sângerare -> nivel ridicat de amoniac -> cerebral
Ciroza- boală cronică a ficatului cu distrugerea lobulilor și
Arhitectura vasculară asociată cu fibroză inflamatorie - insuficiență hepatică, hipertensiune portală cu flux redus de sânge în ficat - mai ales la alcoolici - complicație = insuficiență hepatică -> sângerare -> nivel ridicat de amoniac -> cerebral
Hepatom (mai ales) malign, nu mai puțin frecvent
Calculii biliari (colelitiaza) - 3 tipuri: calculi de colesterol, pietre de pigment, pietre mixte - calculii de colesterol (și pietre mixte) apar atunci când există un exces relativ
Colesterol în bilă - Pietrele pigmentare negre apar adesea atunci când este prezentă o boală de bază
Hemoliză cronică recurentă - Pietrele pigmentare brune se formează prin descompunerea bacteriană a bilirubinei
Colecistita - inflamație a vezicii biliare - acută, cronică sau ca erupție acută în inflamația cronică
Carcinomul vezicii biliare - carcinom ocult = ascuns -> este descoperit doar foarte târziu
Pancreatita pancreatică - acută sau cronică - acută -> boală care poate pune viața în pericol, cu numeroase complicații
cauză, dar se poate vindeca și din nou fără nicio restricție funcțională semnificativă - cronică -> duce la un eșec funcțional permanent al exocrinului și în continuare
Cursul duce adesea la eșecul funcției glandei endocrine - tiologie = în principal din cauza bolilor tractului biliar sau a alcoolismului - complicații = șoc hipovolmic, abces pancreatic
Carcinom pancreatic - carcinom ocult = ascuns -> este descoperit doar foarte târziu
Necroza pancreatică - auto-digestia pancreasului -> dezintegrarea dificilă a țesutului pancreatic duce întotdeauna la tratamentul pancreatitei = îndepărtarea chirurgicală imediată a țesutului necrotic, sub
Circumstanțele întregului pancreas - cea mai severă complicație a pancreatitei acute, nu de puține ori duce la moartea
Endocrinologie-> vezi fișa informativă
Sistem de drenaj urinar Potter III: chist rinichi- formarea de chisturi umplute cu lichid peste tot în rinichi- ereditar-hmaturie (sânge în urină) prin fisuri în chisturi- tensiune arterială crescută- urmia (otrăvirea sângelui prin urină) - infecții ale tractului urinar - durere în cavitatea abdominală- tratament cu transplant de rinichi, altfel fatal
Ateroscleroza arterelor renale - hipertensiune arterială
- Inflamația corpusculilor renali (glomeruli) - proteinurie hmaturia
- Pielonefrita - inflamația bazinului renal - infecție bacteriană - abcese pe suprafața rinichilor - frisoane - durere de flanc - polakiurie = frecvența semnificativ crescută a micțiunii
Cantități mici de urină - Hmaturia - pot duce la scăderea rinichilor -> Urmia
Amiloidoza - excreție crescută de proteine - insuficiență renală
Guta- durere articulară- toate semnele de inflamație la nivelul articulațiilor- hiperuricmie -> nivelul acidului uric din sânge a crescut
Proteinuria renală apare în inflamația rinichilor
Nefroliti = calculi renali - cresterea concentratiei ionilor slab solubili sau a altor componente ale urinei
până la depășirea așa-numitului produs de solubilitate - cauze -> gută, hiperparatiroidism, boli infecțioase - simptome: colici renale, dureri de flanc, hmaturie, complicații proteinuriene: infecții, insuficiență renală, urosepsis
Uretrită - inflamație a membranei mucoase a uretrei - acută/cronică, infecțioasă (tifos, sifilis)/posttraumatică (prin cateter urinar) - uretrita gonoroidă