Boli musculare ereditare MedMedia

Examinările genetice moleculare ale bolilor musculare pot simplifica semnificativ diagnosticul dacă este suspectată o anumită entitate (de exemplu, în cazul distrofinopatiilor, distrofiilor miotonice, FSHD, bolilor musculare bazate pe defecte ale canalului ionic).

În cazul altor entități, din cauza numărului mare de loci genetici diferiți (de exemplu, distrofii musculare ale centurii membrelor), trebuie mai întâi încercată reducerea genelor potențial afectate prin biopsie musculară și analize imunohistochimice sau Western blot. Analizele multigenice, care permit examinarea simultană a mai multor gene, nu sunt încă disponibile ca parte a diagnosticului de rutină.

Vă rugăm să vă înregistrați aici gratuit și fără obligație de a vizualiza întregul conținut și de a utiliza alte servicii de pe www.medmedia.at.

Pentru înregistrare

Clinica Universitară pentru Neurologie, Universitatea de Medicină din Viena