Boli rare Diagnostic mai rapid - dar cum
Ollenschlдger, Philipp; Osterloh, Falk
Cei mai importanți actori din sistemul de sănătate au convenit asupra a 52 de măsuri pentru îmbunătățirea îngrijirii persoanelor cu boli rare. Primele rezultate pot fi așteptate în doi ani.
Jana Seifried a observat de la început că ceva nu era în regulă cu corpul ei. Avea dureri de stomac și dificultăți la înghițire. Când s-a agravat, și-a schimbat dieta. Pentru că a trebuit să vomite mâncare solidă, a mâncat doar supă, budincă și înghețată. Rezultatul: a crescut. La mijlocul anilor '30, ea cântărea 140 de kilograme. Medicii pe care i-a văzut au diagnosticat tulburări alimentare.
În 2003, Jana Seifried a suferit un accident vascular cerebral. Tulburările de înghițire care au continuat să o afecteze au fost clasificate ca boli secundare. Berlinerul a căutat tot mai mulți medici - până când a fost internată într-o clinică psihosomatică. A devenit slăbită; ce a vomitat. Medicii ei au trimis-o la Centrul pentru dificultăți de înghițire și tulburări de motilitate din Wiesbaden. Aici a primit diagnosticul ei: achalasia. Trecuseră zece ani de când bănuia că are o boală.
Achalasia este una dintre cele aproximativ 8.000 de boli rare din întreaga lume care afectează peste patru milioane de persoane din Germania. O boală este considerată rară în această țară dacă tabloul clinic nu arată mai mult de cinci din 10.000 de persoane. Prevalența achalaziei în Germania este de una din 10.000. Boala este incurabilă. Dar, recunoscute în timp, există opțiuni de tratament bune pentru a permite din nou aportul normal de alimente.
Boala Janei Seifried nu a fost recunoscută la timp. Esofagul ei a fost deja grav deteriorat în timpul primei operații, din cauza refluxului constant de acid gastric. Numeroase operații, abcese la nivelul abdomenului și o infecție gravă cu Staphylococcus aureus rezistent la meticilină i-au fost îndepărtate ulterior întregul esofag, stomacul și o treime din intestinul subțire. Astăzi cântărește 50 de kilograme și este alimentată în principal printr-un tub intestinal subțire. Povestea suferinței Janei Seifried este un exemplu extrem de cât de dificil poate fi diagnosticul persoanelor cu boli rare.
Dilema este evidentă. Niciun medic rezident nu poate avea în cap simptomele a 8.000 de boli rare, mai ales că acestea pot fi inconsistente chiar și în cadrul unui tablou clinic. Medicii rezidenți sunt însă primul punct de contact pentru cei afectați. Un diagnostic de încredere și un început precoce al tratamentului sunt posibile numai dacă trimiteți acest lucru către centre specializate după o suspiciune inițială. Deci ce să fac?
„Creșterea gradului de conștientizare”, spune prof. Dr. med. Ines Gockel, șefa consorțiului de risc Achalasia, care cercetează cauzele genetice moleculare ale bolii. „Medicii din cabinetul privat văd în mod inevitabil rareori persoane cu boli rare”, spune Gockel. De aceea este de datoria centrelor să le abordeze și să le conștientizeze prin pliante, rețea și cursuri de formare sau platforme de internet că o boală rară ar putea fi cauza unor afecțiuni pentru care diagnosticul anterior nu ar putea explica.
Îmbunătățirea colaborării dintre medicii generaliști și centrele pentru boli rare este, de asemenea, unul dintre obiectivele stabilite de partenerii Alianței Naționale de Acțiune pentru Persoanele cu Boli Rare (NAMSE). Printre acestea se numără Ministerul Federal al Sănătății (BMG), Asociația Medicală Federală și Asociația Națională a Medicilor Statutare de Asigurări de Sănătate. Vor să pună în aplicare 52 de măsuri rezumate într-un plan național de acțiune în următorii ani pentru a îmbunătăți îngrijirea persoanelor cu boli rare. Ca parte a unui proiect pilot, de exemplu, trebuie analizate cerințele pentru cooperarea dintre centre și furnizorii primari. În plus, NAMSE recomandă formarea centrelor de tip A, tip B și tip C, care diferă în ceea ce privește tipul de spectru de servicii oferit.
Asociația Spitalelor Germane, Asociația Națională a Fondurilor Statutare de Asigurări de Sănătate și Asociația Clinicilor Universitare din Germania vor să clarifice cerințele pentru finanțarea centrelor „cu scurt timp”. În plus, urmează să fie înființate centre de secvențiere în care sunt cercetate cauzele genetice ale bolilor inexplicabile anterior pentru a îmbunătăți diagnosticul. De asemenea, este planificată combinarea tuturor registrelor existente care sunt legate de o boală rară într-un portal web central. În discuțiile dintre Alianța bolilor cronice rare (ACHSE) și Ministerul Sănătății și Cercetării, scopul este identificarea lacunelor din cercetarea serviciilor de sănătate.
Planul de acțiune este o declarație de intenție a celor mai importanți actori din sistemul german de îngrijire a sănătății. BMG vrea să evalueze rezultatele pe care le-a adus în doi ani. Unele rezultate pot fi așteptate doar atunci. Faza de implementare abia a început și se va prelungi timp de câțiva ani, potrivit Asociației Naționale a Fondurilor Statutare de Asigurări de Sănătate, de exemplu. Deja acum, pentru a oferi evaluări concrete despre posibilele rezultate, posibilități sau imposibilități, este serios imposibil, așa că la scurt timp după publicarea planului de acțiune.
De asemenea, nu a fost convenit un buget pentru punerea în aplicare a măsurilor. Dar cum vor fi implementate proiectele fără bani suplimentari? "În cea mai mare parte, există deja baze financiare în sistemul de sănătate pentru măsurile care au fost luate", spune Christoph Nachtigeller, președintele ACHSE. „În unele cazuri”, este încă necesară „finanțare suplimentară pentru servicii speciale”. Cu toate acestea, actorii relevanți ar fi dat semnale că s-ar putea ajunge la un acord și în aceste cazuri. Nachtigeller subliniază că nu există mecanisme de sancționare dacă măsurile convenite nu sunt puse în aplicare. "Pentru actorii individuali, aceasta ar fi o pierdere considerabilă a feței", a spus președintele ACHSE.
Cele mai importante măsuri, care acum trebuie puse în aplicare rapid, sunt pentru bufnițele de noapte dezvoltarea unei proceduri de recunoaștere a centrelor și implementarea structurii centrelor pe trei niveluri. Cu toate acestea, o speranță asociată cu planul de acțiune a fost deja îndeplinită, spune Nachtigeller: „Planul de acțiune a atras o atenție publică considerabilă. Cei afectați s-au mutat puțin mai departe în mijlocul societății - și în curând nu vor mai fi orfani ai medicinei sau orfani ai societății ".
Companiile de asigurări de sănătate nu plătesc
„Îngrijirea persoanelor cu acalazie s-a îmbunătățit în ultimii ani, dar încă nu este bună”, spune Jana Seifried, care astăzi susține alte persoane care suferă în calitate de manager regional al organizației de auto-ajutorare a achalaziei. Astăzi există mai multe centre care s-au specializat - dar niciunul în întreaga Germanie de Est. „Și multe asigurări de sănătate nu plătesc persoanelor afectate să se deplaseze la centre”, a spus Seifried. Din motive financiare, unii dintre ei nu au făcut călătoria de urgență. Ea crede că ideea unui plan național de acțiune este corectă. Acum, însă, este important ca măsurile de sunet frumos să fie implementate de fapt. În orice caz, concluzionează ea, este și mai important să fii „suficient de norocos să întâlnești un medic rezident care consideră chiar o boală rară”.