Boli rare - sindromul Noonan
Sindromul Noonan (SN) este o boală malformativă frecventă (1 naștere la 1.500 la 2.500), care afectează atât fetele, cât și băieții fără predominanță rasială și care se caracterizează prin asocierea dimensiunilor mici, o boală cardiacă congenitală, un idiomorfism facio-cefalic, și o întârziere a achizițiilor foarte variabilă de la un individ la altul.
Are multe trăsături comune cu sindromul Turner cu care a fost legat istoric, deși nu există anomalii cromozomiale specifice SN.
Manifestari clinice
O caracteristică esențială a sindromului este un spectru pleiotrop de boală care variază foarte mult de la un individ la altul. Uneori se spune că este „sculptat în unt”. Cele mai importante caracteristici sunt:
Un idiomorfism facial (spunem greșit dismorfie) cu oblicitate sub și în afara fantelor palpebrale, un nivel mediu slab dezvoltat al feței (hipoplazie malară, rădăcină mică a nasului). Urechile sunt așezate jos și rotite posterior. Lobulele sunt des desprinse.
Bolile cardiace congenitale, inconstante, iau forma cardiomiopatiei hipertrofice (cea mai frecventă formă) sau stenozei valvei pulmonare (cea mai caracteristică formă). Multe alte boli de inimă pot fi prezente, în special de tip conotroncal. Inima dreaptă este implicată mai des decât inima stângă.
Statura mică este clasică, adesea moderată și pare accesibilă tratamentului cu hormon de creștere.