Bolile canalului ionic - caracteristici generale și patomecanisme

Lehmann-Horn, Frank; Lerche, Holger; Mitrovic, Nenad; Jurkat-Rott, Karin

canalului

Channelopatii - Caracteristici clinice generale și fiziopatologie
Canalopatiile cuprind un grup eterogen de tulburări ereditare, care în majoritatea cazurilor sunt caracterizate clinic prin episoade de excitabilitate perturbată a celulelor nervoase sau musculare. Astfel de episoade sunt de obicei provocate de anumite declanșatoare. Aceste boli sunt cauzate de mutații ale genelor care codifică canalul ionic care induc schimbări în canalizarea canalului, i. e. deschideri mai mult sau mai puțin frecvente ale proteinelor canalului care se întind pe membrană care influențează excitabilitatea țesutului afectat. Exemple binecunoscute de canalopatii identificate sunt bolile mușchilor scheletici (miotoniile, paralizele periodice și hipertermia malignă), tulburările de excitabilitate ale sistemului nervos central (ataxiile episodice, migrenele hemiplegice familiare, precum și trei forme de epilepsie moștenită în mod dominant) și aritmiile cardiace. (sindroamele QT lungi și fibrilația ventriculară idiopatică). Prima parte a articolului oferă o imagine de ansamblu despre caracteristicile clinice generale, fiziopatologia și identificarea tulburărilor canalelor ionice.
Cuvinte cheie: canal ionic, genetică moleculară, analiza legăturii, electrofiziologie, patch clamp

Cum este citat acest articol:
Dt Дrztebl 2000; 97: A-1826-1831
[Numărul 26]

Numerele între paranteze se referă la bibliografie, care este disponibilă în copie de la autor și pe internet (www.aerzteblatt.de).

Adresa autorului
Prof. Dr. med. Frank Lehmann-Horn
Departamentul de Fiziologie Aplicată
Universitatea din Ulm
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
E-mail: frank.lehmann-horn@medizin. uni-ulm.de

1 Departamentul pentru fiziologie aplicată (șef: Prof. Dr. med. Frank Lehmann-Horn) la Universitatea din Ulm
2 Departamentul de Neurologie (Șef: Prof. Dr. med. Albert C. Ludolph) al Universității din Ulm

Reprezentarea simbolică a tulburărilor de excitație cauzate de mutațiile canalului ionic miotonie, epilepsie, migrene cu aura și aritmie cardiacă. Ilustrație: Mareike Alberts

Caracteristicile bolilor canalelor ionice
- De obicei tulburări de excitație ale celulelor nervoase sau musculare
- Atac sau apariție asemănătoare unui episod
- Declanșatoare frecvente care provoacă convulsii
- Rezultate interiktale de multe ori vizibile
- Istorie familială pozitivă