Bolile siropului de arțar Spitalul de copii din Montreal
Marie Lefrançois s-a gândit să părăsească lumea nutriției de două ori înainte de a-și găsi calea: tratarea pacienților cu erori înnăscute de metabolism (ADE). De-a lungul anilor, domeniul ei de practică a crescut incredibil, iar acum tratează peste 100 de pacienți copii și adulți pe an. Termenul „eroare înnăscută de metabolism” se referă la o serie de boli genetice rare în care activitatea enzimatică a unui copil este disfuncțională și are ca rezultat o acumulare de produse toxice, cum ar fi ureea sau amoniacul, în sânge. Acumularea unor astfel de produse are loc atunci când anumite alimente sunt digerate și poate provoca probleme grave de sănătate și dezvoltare. Tratamentul principal este o dietă specializată.
Enzima lipsă
La începutul anilor 1970, Quebec a început să efectueze teste de screening la naștere pentru unele dintre aceste boli, în special pentru cea mai comună dintre ele, fenilcetonuria (PKU). „Putem detecta deja patru dintre aceste boli cu o înțepătură în călcâi la scurt timp după naștere, dar lucrăm pentru a crește numărul”, explică Marie. Legătura comună dintre toate aceste boli este că, în fiecare caz, o enzimă lipsește sau este disfuncțională. Pentru pacienții cu PKU, această enzimă lipsă poate duce la o acumulare dăunătoare de fenilalanină în sânge care, dacă nu este tratată, poate provoca leziuni ireversibile ale creierului. „Fără un tratament adecvat, adulții pot ajunge la capacitățile mentale ale unui copil de șase luni”, a spus ea.
Dacă una dintre aceste boli este detectată la naștere, copilul este pus imediat pe o dietă specializată. În timp ce lucrează cu acești pacienți, Marie trebuie să elimine complet un tip de alimente sau să reducă cantitatea consumată pentru a evita acumularea de deșeuri toxice în organism. „Există anumite alimente care produc anumite otrăvuri și de aceea trebuie să tratăm rapid acești pacienți”, spune ea. Văd pacienți nou-născuți în fiecare săptămână în primele șase luni, după care îi văd în mod regulat chiar și după ce ajung la maturitate. »În funcție de boală, Mary poate prescrie o formulă personalizată sau îi poate instrui mamei cât de mult lapte matern poate bea bebelușul.
Un alt tip de eroare înnăscută în metabolism este glicogeneza de tip 1. Este cauzat de acumularea de glicogen, o formă de glucoză care este stocată în celulele hepatice și musculare. Pentru a reduce cantitatea de glicogen din organism, pacienții trebuie să elimine din dieta lor produsele lactate (galactoză), fructele (fructoza), zahărul de masă (zaharoza) și sorbitolul. „De asemenea, trebuie să se trezească în mijlocul nopții pentru a mânca amidon de porumb, altfel glicemia lor va scădea la niveluri periculos de mici, ceea ce ar putea fi fatal”, explică Marie. Apoi, amidonul de porumb, un ingredient de bază în gătit, devine un medicament. "
Un act de echilibrare
Prescrierea echilibrului perfect al nutrienților este o provocare, deoarece fiecare pacient este unic. „Nu trebuie doar să mă asigur că pacientul reduce cantitatea de deșeuri toxice din sistemul lor, ci și că continuă să crească și să se dezvolte normal”, spune ea. Dacă boala este diagnosticată devreme și dieta este urmată îndeaproape, pacienții pot trăi o viață normală, dar acumularea deșeurilor poate apărea rapid dacă dieta nu este urmată sau pacientul se îmbolnăvește de o boală simplă de răceală sau severă. Gastroenterită. În unele cazuri, acumularea este atât de periculoasă încât copilul trebuie să facă dializă pentru a elimina rapid produsele toxice din corpul lor înainte de a începe dieta.