Calorii pe zi și încă spindly - boli rare

Limitat

  • Acest lucru este înregistrat în legătură cu browserul dvs. Articole încărcate Date de anunțuri personalizate Conținut pe care s-ar putea să-l placă și să-l apreciați
  • Acest lucru permite anunțuri generale Anunțuri destinate tuturor Imagini și text în articole Conținut interactiv Youtube, Facebook etc. Anunțuri legate de articole pe care le-ați citit Integrare cu social media Partajare, apreciere, explorare Acces la toate caracteristicile Conținut localizat, Integrări, alte servicii web

Experiență deplină

  • Acest lucru este înregistrat în legătură cu browserul dvs. Articole încărcate Date de anunțuri personalizate Conținut pe care s-ar putea să-l placă și să-l apreciați
  • Acest lucru permite anunțuri generale Anunțuri destinate tuturor Imagini și text în articole Conținut interactiv Youtube, Facebook etc. Anunțuri legate de articole pe care le-ați citit Integrare cu social media Partajare, apreciere, explorare Acces la toate caracteristicile Conținut localizat, Integrări, alte servicii web

spindly

Lipodistrofia este o boală foarte rară. Dacă nu este tratată, durata de viață poate fi scurtată enorm.

Dena este foarte subțire, nu are grăsime pe corp, îi poți vedea doar mușchii. Venele îi strălucesc prin piele, poartă haine de mărimea unui copil. Oamenii de pe stradă o privesc și se gândesc: este anorexică? Mănâncă prea puțin? Dar chiar și ca preșcolară, ea stă acasă și mănâncă și mănâncă. Dena nu este niciodată plină, mereu flămândă. Medicii sunt în pierdere și diagnosticează intoleranța la gluten și diabetul zaharat.

„În copilărie eram foarte slabă, dar păream totuși normală.” În preșcolar, Dena devenea din ce în ce mai subțire și era chiar cea mai înaltă din clasă. „Colegii mei m-au întrebat de ce sunt atât de slabă.” Mama ei și medicul ei pediatru au devenit din ce în ce mai preocupați.

Deoarece această boală este foarte rară, medicii curatori nu sunt de obicei încă în măsură să interpreteze corect simptomele.

„Am văzut atât de mulți medici. Au descoperit că zahărul din sânge, grăsimile și enzimele hepatice erau foarte mari. Diagnosticul a fost diabetul de tip 1. Dar eram rezistent la insulină, ceea ce era foarte atipic pentru acest tip de diabet. ”Când medicii l-au examinat din nou pe Dena ani mai târziu, nu mai exista nicio îndoială: lipodistrofia generalizată.

„În momentul diagnosticului, mama a spus că totul s-a reunit ca un puzzle pentru a forma o imagine de ansamblu.” Privind în urmă, Dena își dă seama că multe dintre simptomele lipodistrofiei erau recunoscute la începutul ei. Lipodistrofia este o boală foarte rară, care este adesea asociată cu complicații grave ale inimii, ficatului, pancreasului și rinichilor. Se estimează că una până la trei persoane dintr-un milion sunt afectate de această tulburare gravă a țesutului adipos. *

Lipodistrofia este înțeleasă a fi bolile care se caracterizează printr-o deficiență selectivă sau pierderea țesutului gras sub piele. 1 Deoarece această boală este foarte rară, medicii curatori nu sunt de obicei încă în măsură să interpreteze corect simptomele.

* Lipodistrofia parțială afectează aproximativ una până la trei persoane dintr-un milion de persoane, iar lipodistrofia generalizată afectează doar una până la două persoane din două milioane de persoane.

1 Sursă: Linia directoare Brown et. al: „Diagnosticul și gestionarea sindromelor lipodistrofiei: o orientare practică multi-societate”, J Clin Endocrinol Metab (2016) 101 (12): 4500-4511, doi: 10.1210/jc.2016-2466

Autor: Lorraine Dindas

Diagnosticul ocular este o indicație - cum funcționează examinarea?

1. Examinarea dezbrăcată - Există părți ale corpului în care nu se observă grăsime sub piele?
2. Istorie de familie - Există sau au existat membri ai familiei cu simptome similare?
3. laborator - După o probă de sânge la medic, se examinează metabolismul lipidic și cel al zahărului.
Al 4-lea. Cu ultrasunete - Dacă este necesar, medicul va verifica dacă ficatul este mărit.