Cancer de colon ereditar rar

Există o serie de alte boli ereditare care sunt asociate cu formarea crescută de polip în intestin - specialistul vorbește despre o polipoză - și un risc crescut de cancer de colon. În plus față de polipoză adenomatoasă familială (FAP), sindroamele de polipoză includ FAP atenuat (prescurtat în aFAP), polipoză asociată cu MUTYH (MAP), sindrom de polipoză zimțată (SPS) și sindromul Peutz-Jeghers (PJS) ) și polipoză juvenilă familială (FJP).

cancer

FAP atacat (aFAP)

Formarea polipilor este mai puțin pronunțată în FAP atenuat decât în ​​FAP clasic: în mod normal, în intestinul celor afectați se găsesc în jur de 10-100 de polipi. Acestea se dezvoltă cu aproximativ 10-15 ani mai târziu decât forma clasică.

Dar chiar și cu FAP atenuat există un risc ridicat de cancer de colon - de aceea se recomandă colonoscopii anuale. O examinare inițială trebuie făcută la vârsta de 15 ani. Dacă nu se găsesc polipi în acest moment, programul anual de control începe la vârsta de 20 de ani. În funcție de severitatea polipozei, poate fi necesară o îndepărtare preventivă a colonului (colectomie). Deoarece, la fel ca în cazul FAP, pot apărea și tumori în afara intestinului, se aplică aceleași recomandări în acest sens ca și în cazul FAP clasic.

Polipoză asociată cu MUTYH (MAP)

Tabloul clinic al unei polipoze asociate cu MUTYH (prescurtat în MAP) este similar cu cel al FAP atenuat. MAP este cauzat de o modificare a așa-numitei gene MUTYH. Cu toate acestea, numai cei care au moștenit o genă MUTYH modificată atât de la tată, cât și de la mamă se vor îmbolnăvi. Dacă ați primit defectul genetic de la un singur părinte, nu vă veți îmbolnăvi deoarece gena sănătoasă MUTYH de la celălalt părinte domină. Cu toate acestea, există o șansă de 50% ca gena defectă să poată fi transmisă copiilor dumneavoastră.

Din cauza riscului ridicat de cancer de colon la pacienții cu MAP, colonoscopiile anuale trebuie efectuate de la vârsta de 18-20 de ani. Ca și în cazul FAP atenuat, poate fi necesară o îndepărtare preventivă a colonului (colectomie), în funcție de gravitatea polipozei. Nu este recomandat screeningul pentru alte tumori.

Sindromul polipozei zimțate (SPS)

Denumirea sindromului polipozei zimțate (prescurtat SPS) este forma polipilor: așa-numitele adenoame zimțate au o arhitectură asemănătoare dinților de ferăstrău (zimțată). Adesea sunt plate sau reprezintă doar o ușoară înălțime, diferă astfel de forma tipică de polip, care iese ca o proeminență distinctă în lumenul intestinal. Așa cum s-a descoperit doar în ultimii ani, SPS este unul dintre cele mai frecvente sindroame de polipoză. Cu toate acestea, în prezent se știe puțin despre baza sa genetică. Diagnosticul SPS se bazează, așadar, pe criterii clinice (numărul, dimensiunea și localizarea adenoamelor zimțate).

Riscul unui pacient SPS de a dezvolta cancer de colon în timpul vieții este de 15-30%. Prin urmare, se recomandă monitorizarea de la vârsta de 45 de ani: persoanele afectate ar trebui să facă o colonoscopie la fiecare 1-2 ani. Rudele de gradul I ale pacienților cu SPS ar trebui, de asemenea, să fie supuse unui examen la vârsta de 45 de ani. Atâta timp cât nu se găsesc polipi, puteți efectua examinări suplimentare la fiecare 5 ani. O îndepărtare preventivă a colonului (colectomie) este necesară numai în acele cazuri în care boala nu poate fi ținută sub control cu ​​supraveghere endoscopică.

Sindromul Peutz-Jeghers (PJS)

Sindromul Peutz-Jeghers este o afecțiune rară, moștenită. Apare o singură dată la 120.000-150.000 de oameni. Aici polipii se dezvoltă în tot tractul gastrointestinal - dar în principal în intestinul subțire. Acești polipi pot degenera într-o tumoare malignă.

Cauza sindromului Peutz-Jeghers sunt modificările (mutațiile) în așa-numita genă STK11, care poate fi detectată printr-un test genetic. Gena patologică nu mai poate îndeplini sarcinile importante de monitorizare în diviziunea celulară. Acest lucru promovează dezvoltarea unui număr de cancere diferite, inclusiv tumori la sân, intestine, stomac, intestin subțire, pancreas, testicule, ovare și uter. Fără măsuri, 85-90% dintre cei afectați vor dezvolta o tumoare malignă pe parcursul vieții - riscul de cancer de colon pe viață singur este de aproximativ 40%.

O serie întreagă de teste sunt recomandate pentru depistarea precoce a tumorilor. Pentru cancerul de colon, o colonoscopie trebuie făcută la fiecare 1-3 ani. Prima examinare are loc la vârsta de 8 ani. Dacă nu se găsesc polipi în acest moment, programul de control începe la vârsta de 18 ani.

Polipoză juvenilă familială (FJP)

Polipoza juvenilă familială este o boală despre care se estimează că apare o dată la 100.000-160.000 de persoane. La aproximativ trei sferturi dintre pacienți, o modificare genetică ereditară (mutație în gena SMAD4 sau în gena BMPR1A) poate fi identificată ca fiind cauza. În polipozele juvenile familiale, între cinci și sute de polipi se dezvoltă în tractul digestiv pe parcursul vieții. Polipii se găsesc în colon și rect la aproape toți cei afectați. De asemenea, pot apărea polipi în stomac și în intestinul subțire. Riscul de apariție a tumorilor maligne la nivelul colonului, rectului și stomacului este crescut. Experții recomandă examinări pentru depistarea precoce a cancerului de la vârsta de 15 ani. Apoi, atât o colonoscopie, cât și o gastroscopie trebuie efectuate la fiecare 1-3 ani.