Cancerul de colon ereditar - FAP
Aproximativ un procent din toate cazurile de cancer de colon sunt considerate a fi o cauză Polipoză adenomatoasă familială (FAP). Este - după HNPCC - a doua formă cea mai frecventă de cancer ereditar de colon. Cu FAP, peste 100 de polipi se dezvoltă în colon și rect la o vârstă fragedă. Acești polipi sunt inițial creșteri benigne de țesut care se pot dezvolta în timp în cancer de colon malign.
Numărul polipilor din FAP este atât de mare încât există aproape 100% probabilitate ca unul dintre acești polipi să se dezvolte în cancer de colon în cursul vieții. Prin urmare, persoanele cu FAP prezintă un risc deosebit de mare de cancer de colon. Se îmbolnăvesc la o vârstă fragedă - în medie la 36 de ani, foarte rar înainte de 15 ani. Programul de îngrijire preventivă pentru pacienții cu FAP este, prin urmare, intensiv și începe la vârsta de 10 ani.
Risc de cancer la alte organe
Pe lângă polipii colonului și rectal, până la 90% dintre cei afectați dezvoltă și polipi periculoși în duoden (intestinul subțire superior). Acești polipi pot degenera și în cancer: 5% dintre pacienții cu FAP vor dezvolta cancer al intestinului subțire pe parcursul vieții. De aceea, duodenul este examinat în mod regulat ca parte a îngrijirii preventive. Mulți bolnavi au și polipi gastrici, dar aceștia rămân de obicei benigni. Cancerul de stomac nu pare a fi mai frecvent la pacienții cu FAP decât la populația generală.
Pe baza multor ani de experiență cu FAP, știm acum că pacienții cu FAP prezintă un risc crescut de cancer tiroidian. Tumorile țesutului conjunctiv (tumori desmoide) ale cavității abdominale sunt, de asemenea, mai frecvente la acestea decât la persoanele fără FAP. Mai multe informații pentru pacienții cu o tumoare desmoidă pot fi găsite aici. În plus, FAP este asociat cu un risc crescut de tumori hepatice în copilărie (hepatoblastoame).
Un defect genetic moștenit
FAP este o boală moștenită. Dacă un părinte are FAP, există o șansă de 50% ca copiii să moștenească boala. Cauza este un defect al așa-numitei gene APC. O modificare a acestei gene favorizează dezvoltarea creșterilor mucoasei (polipi) în tractul digestiv.
Testele genetice moleculare și îngrijirea preventivă intensivă
Pentru a depista FAP, este important să faceți cercetări în propria familie pentru cancer colorectal sau polipi de colon. Dacă există vreo suspiciune, trebuie efectuat un test genetic molecular asupra tuturor membrilor posibili ai familiei începând cu vârsta de 10 ani, după sfatul adecvat. În mod ideal, un membru al familiei care este deja bolnav va fi testat mai întâi. Gena APC modificată poate fi adesea detectată direct. Cei la care gena APC este nemodificată nu prezintă niciun risc de a dezvolta FAP și ar trebui - ca toți ceilalți - să participe la screeningul general al cancerului.
Există programe speciale de prevenire FAP cu controale strânse pentru cei afectați. Specific Centrele de cancer de colon familial se specializează în diagnosticul, depistarea precoce și îngrijirea pacienților cu FAP și a altor forme ereditare de cancer de colon. Iată linkul către Centrele pentru Cancerul Colonial Familial, care s-au reunit pentru a forma proiectul comun „Cancerul Colonial Familial”.
Program de prevenire pentru pacienții cu FAP
Pacienții cu FAP prezintă un risc extrem de mare de a dezvolta cancer colorectal. Riscul unor alte tumori maligne este, de asemenea, crescut. Pentru a putea acționa cât mai devreme în caz de modificări suspecte, controalele medicale preventive sunt foarte importante. Unele încep din adolescență.
Dacă există resturi de rect: rectoscopie
Dacă rectul a fost complet îndepărtat: Reflectarea pungii intestinului subțire creat (pouchoscopie)