Cancerul de sân ereditar - când cancerul se află în genele DKG

Când Angelina Jolie a avut ambii sâni îndepărtați din cauza unui risc mult mai mare de cancer genetic de sân, acest lucru a declanșat o grămadă de anchete, de asemenea, din clinicile germane și din centrele mamare: Sunt afectat? Cum pot determina un risc crescut? Și cum mă descurc cu diagnosticul de „cancer mamar ereditar”? Doar mastectomia oferă o protecție suficientă împotriva cancerului?

află

Chiar și la puțin mai puțin de un an după ce mastectomia preventivă a lui Jolie a devenit cunoscută, nevoia de sfaturi este încă mare. „Valul nu s-a potolit încă”, spune Nanette Kalmbach, care se ocupă de linia fierbinte de consiliere la Charité din Berlin. „Telefonul nu stă niciodată liniștit”. Mediatizarea excelentă care a declanșat subiectul a făcut să pară multe femei conștiente de acest subiect.

Ce este cancerul de sân ereditar și cât de frecvent este acesta?

Cancerul de sân nu este un diagnostic rar; numărul de cazuri noi este acum estimat la aproximativ 75.000 în 2014 în Germania [1]. Aproximativ un sfert din toate femeile cu cancer mamar au un număr crescut de cazuri de cancer mamar în familiile lor. Acest lucru poate indica o cauză genetică. Cu toate acestea, o genă cauzatoare de boli poate fi detectată doar în 5 până la maximum 10% din toate cazurile de cancer mamar. Apoi se vorbește despre cancerul de sân ereditar. Așa-numitele gene ale cancerului de sân care sunt cunoscute de multă vreme includ BRCA 1 și BRCA 2, mai recent au fost descoperite (de exemplu, RAD51C) [2].

Care sunt riscurile bolii pentru purtătorii genei cancerului de sân?

Femeile cu gene cu risc crescut pentru cancerul de sân se îmbolnăvesc cu aproximativ 20 de ani mai devreme decât cele fără risc și au un risc pe tot parcursul vieții de 50-80% de a dezvolta cancer de sân, o șansă de 60% ca și sânul opus să se dezvolte și un risc de 10-40% pentru a dezvolta cancer ovarian.

Când are sens un test genetic al cancerului de sân?

Dacă într-o familie există anumite constelații de boli, experții recomandă ca acestor femei să li se ofere sfaturi detaliate și teste genetice în centre speciale [2].
Pentru testul genetic, sângele este luat și examinat pentru modificări genetice cunoscute. Un rezultat pozitiv al testului, totuși, nu spune dacă va apărea cu siguranță cancerul de sân sau care va fi evoluția bolii. Spune doar că există un risc semnificativ crescut de a dezvolta cancer de sân și/sau ovarian. Un rezultat negativ al testului la rândul său nu „protejează” împotriva cancerului de sân; în ciuda lipsei dovezilor unor modificări genetice tipice, poate exista un risc crescut de cancer de sân în familie.

Constelații de risc familial în care se recomandă o consultație și un test genetic [2]:

Familii (fie materne, fie paterne) cu o boală de cel puțin:

Singura metodă de reducere a riscului la femeile sănătoase cu dovezi ale genelor cancerului de sân este în prezent doar îndepărtarea preventivă a ambilor sâni (mastectomie, mastectomie). Experții recomandă oferirea acestei proceduri celor afectați, precum și - datorită riscului crescut de cancer ovarian - îndepărtarea ambelor ovare (de obicei în jurul vârstei de 40 de ani sau după finalizarea planificării familiale).

Mastectomia preventivă reduce riscul de a dezvolta cancer de sân cu mai mult de 95% și riscul de a muri de cancer de sân cu 90%. Cu toate acestea, există întotdeauna un risc rezidual foarte scăzut. Îndepărtarea sânilor nu afectează dezvoltarea cancerului ovarian, acest risc rămâne. Aici, numai îndepărtarea preventivă a ambelor ovare reduce probabilitatea de a dezvolta cancer ovarian. Reducerea riscului este de 97%; În același timp, această procedură reduce și riscul de cancer mamar cu 50%. Deoarece hormonii sexuali feminini sunt produși în ovare, terapia de substituție hormonală trebuie administrată dacă pacientul este îndepărtat, în caz contrar se va instala menopauza. Informații cuprinzătoare și calculul riscurilor sunt necesare înainte de orice operație preventivă. Printre altele, ține cont gena afectată. [2]

Cum se face îndepărtarea preventivă a sânilor?

Cu mastectomia profilactică, glanda mamară este „dezlipită” de pe pielea din jur. Mamelonul și pielea sunt păstrate. Cea mai obișnuită metodă este plasarea unui implant de silicon sub mușchiul pectoral ca înlocuitor.

Detectarea precoce intensivă - o alternativă la îndepărtarea profilactică a sânilor?

Amputarea ambilor sâni nu este singurul mod în care femeile sănătoase pot face față unui istoric familial de cancer de sân. Cu un examen intensiv de diagnostic precoce (Tab. 3), cancerul de sân nu poate fi prevenit - ca și în cazul mastectomiei -, dar poate fi diagnosticat și tratat într-un stadiu foarte timpuriu al tumorii. Detectarea precoce trebuie făcută numai în centrele specializate în cancerul de sân și ovarian familial.

Datorită vârstei semnificativ mai mici la care sunt diagnosticate femeile cu cancer de sân familial, aceste măsuri trebuie să înceapă mult mai devreme decât este obișnuit pentru populația generală. Se recomandă începerea programului la vârsta de 25 sau 5 ani înainte de cea mai timpurie vârstă de debut din familie. Dacă cancerul de sân este descoperit într-un stadiu incipient, șansa de vindecare este de 85%. În prezent, nu există programe de detectare timpurie a cancerului ovarian care să poată diagnostica în mod fiabil cancerul ovarian în timp util. [2]

Măsurile de depistare precoce pentru femeile cu un risc familial ridicat includ [4]:

  • Examinarea medicală a sânilor la fiecare șase luni
  • Ecografia sânilor (ecografia mamară) la fiecare șase luni
  • Examinarea radiologică a sânilor (mamografie) anual
  • Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a sânilor anual

Diagnosticul cancerului de sân - ce urmează?

Dacă o femeie cu predispoziție genetică la cancerul de sân dezvoltă cancer de sân, terapia se bazează de obicei pe recomandările care se aplică pacienților cu cancer de sân, fără un risc crescut de boală. Tratamentul ar trebui să aibă loc cel mai bine în centrele mamare certificate, unde mulți specialiști, precum ginecologi, radiologi, oncologi, patologi și psiho-oncologi, lucrează îndeaproape și creează un plan individual de terapie pentru pacient.

Mastectomia sau detectarea precoce intensivă - care este decizia corectă?

Cei afectați trebuie să ia decizia dificilă de a le elimina sânii ca măsură de precauție sau să participe singuri la programe intensive de screening. Această decizie în ceea ce privește dacă stresul psihologic al unui examen semestru de screening este mai ușor de suportat decât stresul emoțional și fizic al unei îndepărtări preventive a sânilor este foarte personal. Medicii pot furniza doar informații complete. Mastectomia profilactică reduce semnificativ probabilitatea apariției cancerului de sân, dar pe termen lung ambele proceduri par să reducă în mod egal mortalitatea, astfel încât acestea pot fi în cele din urmă privite ca echivalente.

Informatii suplimentare:

Interviu cu prof. Marion Kiechle:
Prof. Kiechle este director și director medical al clinicii ginecologice de la Klinikum rechts der Isar, TU München. În interviu, prof. Kiechle explică detalii suplimentare despre cancerul de sân ereditar. De asemenea, ea analizează cine ar trebui testat și ce ar trebui să facă femeile dacă rezultatul testului este pozitiv.

Studiul curent:
Intervenția stilului de viață la femeile cu cancer ereditar de sân și ovarian (studiu LIBRE)
Studiul LIBRE examinează în prezent dacă incidența cancerului poate fi redusă sau prevenită la femeile cu predispoziție ereditară la cancerul de sân și ovarian printr-o schimbare a stilului de viață (de exemplu, mai multă activitate fizică, dietă sănătoasă).
Descărcați pliantul cu informații suplimentare în format PDF.

Asistența oferă, de asemenea:
Rețeaua BRCA pentru ajutor cu cancerul de sân familial și cancerul ovarian: http://www.brca-netzwerk.de

Interviu cu prof. Marion Kiechle

Prof. Kiechle este directorul și directorul medical al clinicii ginecologice de la Klinikum rechts der Isar, TU München. În interviu, prof. Kiechle explică detalii suplimentare despre cancerul de sân ereditar. De asemenea, ea analizează cine ar trebui testat și ce ar trebui să facă femeile dacă rezultatul testului este pozitiv.

Descărcați ca mp3 (14,3 MB)

[1] Centrul pentru datele registrului cancerului. Cancer mamar.
http://www.rki.de/Krebs/DE/Content/Krebsarten/Brustkrebs/brustkrebs_node.html. Adus la 17 ianuarie 2014.
[2] Orientare S3 interdisciplinară pentru diagnosticarea, terapia și îngrijirea ulterioară a cancerului de sân. Versiune lungă 3.0, actualizare 2012. Accesat la 17 ianuarie 2014.
[3] Eeles RA. Posibilități viitoare în prevenirea cancerului de sân: strategii de intervenție la purtătorii de mutații BRCA1 și BRCA2. Cancerul de sân Res 2000; 2: 283-290.
[4] Recomandările AGO. Liniile directoare Breast Version 2013.1D. www.ago-online. Adus la 17 ianuarie 2014.

Ultima actualizare a conținutului la: 04.05.2017