Care sunt simptomele și tratamentele pentru această boală rară Femeia actuală

Policitemia vera este o afecțiune caracterizată printr-o supraproducție de celule roșii din sânge. Care sunt cauzele acestei patologii? Cum să-l detectăm și să-l tratăm? Facem bilanț.

această

Hipertricoza, boala Lafora, sindromul Cushing, progeria. Există mai multe boli rare. Aceste patologii sunt adesea grave, genetice, orfane, cronice, invalidante și uneori letale. Sunt puțin cunoscute publicului larg și puțin studiate de comunitatea științifică.

Printre afecțiunile rare, găsim și policitemia vera. Această patologie afectează atât bărbații, cât și femeile. Poate apărea la orice vârstă. Cu toate acestea, apare cel mai frecvent între 50 și 70 de ani. Potrivit Orphanet, incidența sa este de aproximativ una din 36.000 la una din 100.000 de persoane pe an. În ceea ce privește prevalența sa, este unul din 3300 de pacienți.

Ce este policitemia vera ?

Policitemia vera se mai numește policitemia vera. Această afecțiune aparține unui grup de patologii numite „sindroame mieloproliferative (PMS)”. Sindroamele myleoproliferative sunt boli tumorale ale măduvei osoase. Sunt prezentate de o producție în exces de celule sanguine.

Policitemia vera se caracterizează printr-o supraproducție de celule roșii din sânge. Acest exces de globule roșii se datorează „unei producții necontrolate, adesea asociată cu o supraproducție de leucocite și trombocite”, spune Orphanet. Termenul „policitemie” înseamnă că măduva osoasă produce un număr excesiv de celule roșii din sânge care apoi trec în sânge. Policitemia vera își are originea în măduva osoasă.

Eritropoietina (Epo), un factor de creștere hormonală, controlează producția de celule roșii din sânge. În policitemia vera sau „primară”, supraproducția de celule roșii din sânge este spontană, dar eritropoietina (Epo) nu crește. În schimb, în ​​cazul policitemiei „secundare”, creșterea globulelor roșii este asociată cu o creștere a factorului de creștere hormonală.

Policitemia vera: care sunt cauzele ?

Cauza exactă a acestei afecțiuni nu este cunoscută și determinată. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu policitemie vera au o mutație a genei JAK2. Această mutație determină o proliferare nereglementată a celulelor, numite precursori sau progenitori, care alcătuiesc celulele roșii din sânge.