Cariotip d; final, normal, femeie, bărbat, anomalie

Cariotipul este o fotografie a tuturor cromozomilor dintr-o celulă. Ce anomalii poate detecta? Care este cariotipul normal al femeilor și bărbaților? Actualizare cu prof. François Vialard, șeful departamentului de genetică, CHI Poissy-St Germain en Laye.

anomalie

  • Definiție
  • Pentru ce se folosește ?
  • La femei
  • În oameni
  • Cariotip și diagnostic (prenatal.)
  • Cum și unde să o faci ?
  • Termen limită pentru rezultate
  • Anomalii: cauze, ce trebuie făcut ?

Definiție: ce este un cariotip uman ?

Cariotipul este o reprezentare, sub forma unei fotografii, a tuturor cromozomilor unei celule, clasificate după perechi și după dimensiuni. Permite astfel ecran pentru orice anomalii cromozomiale. Realizarea unui cariotip necesită colectarea de celule de către un laborator, apoi cultivarea lor, explozia lor și, în cele din urmă, fotografia cromozomilor care le compun cu ușurința unui microscop. „Într-un cariotip, cromozomii sunt clasificați în perechi și în funcție de mărime de la 1 la 22, explică profesorul François Vialard. La aceștia se adaugă cromozomii sexuali: X și Y. Cariotipul normal la femei este, prin urmare, 46, XX, decât la bărbați 46, XY. Dacă cariotipul se efectuează de obicei pe celulele albe din sânge prin simplă test de sange, poate fi totuși efectuat și pe celule anormale ca în cazul leucemiei după puncția măduvei osoase".

Ce detectează ?

Efectuarea unui cariotip face posibilă identificarea:

  • anomalii ale numărului de cromozomi, cum ar fi Trisomia 21cu 47 de cromozomi și prezența unui al treilea cromozom 21.
  • anomalii ale cromozomilor, cum ar fi pierderea de material cromozomial sau deleție, sau ca schimb de material între 2 cromozomi diferiți sau translocație.

Cariotip normal la femei

Cariotipul normal la femei este 46, XX.

Cariotip normal la om

Cariotipul normal la om este 46, XY.

De ce să faci un cariotip ?

Cariotipul este prescris în diferite ocazii: în diagnosticul prenatal, în diagnosticul postnatal (după naștere) sau în cazurile de patologie malignă, cum ar fi leucemia.