Cauza potențială a țintelor medicamentoase cu distrofie musculară cu debut la adulți; Știri-Medical

Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.

țintelor

Persoanele diagnosticate cu distrofia miotonică de tip 1 au dificultăți în relaxarea mușchilor din cauza unui defect genetic care produce material toxic în celulele lor. În prezent nu există nicio cerere de plată. Într-un raport publicat luni la Academia Națională de Științe, un grup de cercetare Scripps din Florida înregistrează un potențial medicament care vizează principalul său agent patogen ARN. La modelele de distrofie miotonică de șoarece și tip 1, a îmbunătățit defectele musculare fără efecte secundare aparente.

Studiul a apărut on-line vineri în PNAS. Mai multe lucruri se așteaptă înainte ca controlul asupra oamenilor să fie posibil, dar „rezultatele arată mai bine decât ne-am fi imaginat”, spune autorul principal Matthew Disney, dr., Profesor de chimie al cercetării Scripps.

„Rezultatele sugerează că tehnologia noastră poate fi utilizată pentru tratarea distrofiei miotonice de tip 1 și a categoriilor conexe de boli moștenite și fără efecte în afara țintei”, spune Disney, adăugând întâmplător, „există un mare potențial. setări. "

Cel mai frecvent tip de distrofie musculară la adulți, tipul 1 de distrofie miotonică a fost estimat a afecta aproximativ 1 din 8.000 de persoane, deși Fundația Myotonic Dystrophy Foundation din San Francisco raportează că diagnosticul greșit este frecvent, ducând probabil la o acoperire insuficientă. Studiile genetice sugerează că efectivele sunt de peste trei ori mai mari, în jur de 1 din 2.500, spune People's Aquarium White Zone, președinte al Fundației.

Boala este moștenită. Simptomele apar la adolescenții târzii sau la vârsta adultă timpurie pe măsură ce se acumulează modificări genetice. Acestea includ stoarcerea musculară, blocarea maxilarului, cataracta cu debut precoce, recăpătarea creierului, atrofia și slăbiciunea musculară, dificultăți digestive și moarte subită cardiacă, indică zona albă. Severitatea și rata progresiei depind de factori, inclusiv natura defectului genetic.