Cauzele albinismului, simptom; al meu și al originilor

Albinismul este o boală genetică caracterizată printr-un defect al producției de melanină. Definiție, origine, simptome ale unei persoane albinoase, diferența dintre albinismul ocular sau parțial, tratament. Actualizare cu privire la această anomalie cu Dr. Médéric Jeanne, genetician la Spitalul Universitar din Tours.

Albinismul este

  • Definiție
  • Albinismul ocular sau parțial
  • Tipul de albinism
  • Cine este afectat ?
  • Este ereditar ?
  • Simptome
  • Diagnostic
  • Tratamente
  • Riscuri
  • Prevenirea

Definiție: ce este albinismul ?

Albinism este o boală genetică rară, datorită unei anomalii ereditare caracterizată prin o absență parțială sau totală a melaninei. "Melanina este un pigment care se găsește în piele, păr și corp, dar și în ochi în iris și retină. Albinismul afectează pielea și ochii, de unde și numele său de albinism oculo-cutanat (AOC)", explică dr. Médéric Jeanne, genetician la Spitalul Universitar din Tours.

Albinismul ocular sau parțial

Vorbim desprealbinism ocular când atacul este numai oftalmologic fără nicio manifestare cutaneofanerică. Prin urmare, pigmentarea pielii este normală. Particularitatea albinismului ocular este modul său de transmitere, deoarece este transmis prin cromozomul sexual X. "Albinismul ocular este secundar anomaliilor genei GPR143 care se află pe cromozomul X, o genă prezentă în două copii la femei deoarece au doi cromozomi X și într-o singură copie la bărbații care au un singur cromozom X, explică dr. Jeanne. Astfel, băieții purtători sunt afectați, dar femeile sunt doar purtători ai bolii. Au un risc de 50% de a avea un băiat afectat sau 50% de a avea o fată șofer "

Tipul de albinism: tip 1, tip 2.

Există în prezent 7 tipuri de AOC clasice care se disting prin diferitele gene implicate. Din punct de vedere clinic, acestea sunt esențial diferențiate prin implicarea cutaneofanerică, deoarece implicarea oftalmologică este în general aceeași. specifică dr. Jeanne. Tipul 1A este cel mai sever, deoarece cei afectați nu au nici un pigment, fie în piele, păr sau ochi care par roșii (vedem retina roșie prin iris).

Tipul 2 este cea mai frecventă, este cauzată de gena P de pe cromozomul 15. Copiii se nasc albi cu părul blond, când sunt adulți pot apărea pistrui și părul lor capătă culoarea paiului. Ochii pot rămâne albaștri sau pot deveni galbeni până la maro deschis.

Albinismul este una dintre bolile rare cu prevalență scăzută.

Cine este afectat ?

Albinismul este una dintre bolile rare cu prevalență scăzută. Afectează în medie unul din 17.000 de oameni din lume dar unele regiuni sunt mult mai afectate. În câteva țări africane, frecvența sa crește la una din 1000 și una din 12 mii în rândul afro-americanilor. În Franța există aproximativ 6.000 de persoane afectate de albinism.