Ce este boala Huntington

Ce este boala Huntington? Care sunt cauzele? Care este anomalia genetică care o provoacă? Teste neuropsihologice, RMN sau teste genetice: cum să o detectăm pentru a face acest diagnostic dificil? Retraite Plus vă informează ...

boala

Ce este boala Huntington ?

Fostă denumire de dans Saint Vitus, boala Huntington este o boală neurologică degenerativă, rară și moștenită . Apare de la naștere sau mult mai târziu, între 35 și 50 de ani; foarte rar, poate apărea la persoanele cu vârste cuprinse între 15 și 25 de ani. Este cauzată de degenerarea neuronilor și afectează zona subcorticală a creierului.

Care sunt simptomele bolii Huntington ?

Multe simptome însoțesc boala Huntington:

- Simptome fizice: mișcări involuntare și spasme ale capului, gâtului și ale tuturor membrelor. Aceste mișcări sunt de tip sacadat. Ele sunt adesea însoțite de episoade de pierdere a echilibrului, letargie și coordonare slabă.
- Simptome psihologice: tulburări psihice, depresie, iritabilitate anormală, dezorientare și o oarecare anxietate. Urmează o degradare treptată a funcțiilor cognitive, ceea ce duce la demență în stadiul final al bolii.
- Complicații frecvente: diverse infecții precum pneumonia și embolia pulmonară. În majoritatea cazurilor, aceste complicații cauzează, din păcate, moartea cincisprezece ani mai târziu.

Cum să diagnosticați boala Huntington ?

Deoarece simptomele bolii Huntington sunt adesea variabile de la pacient la pacient și foarte asemănătoare cu cele ale unei persoane cu tulburări pur psihologice, diagnosticul bolii Huntington este foarte dificil de realizat.
Medicul va efectua teste de tip neuropsihologic pentru a măsura pierderea funcțiilor cognitive dar numai un RMN sau un test genetic, va confirma acest diagnostic cu certitudine.

Ce cauzează boala Huntington ?

Boala Huntington afectează una din 10.000 de persoane a unei anomalii la nivel genetic, localizată la nivelul cromozomului 4. Această anomalie constă într-o repetare anormală a anumitor triplete de ADN pe acest cromozom. Se spune că această anomalie este de tip autosomal dominant, adică existența sa pe unul dintre cei doi cromozomi provoacă deja boala.

Pentru a afla mai multe despre cauzele acestei boli, urmăriți următorul videoclip:

Care teste pentru a diagnostica boala Huntington ?

Există diferite examene pentru a evidenția boala Huntington:

  • Efectuați un scanarea creierului permite verificarea unei posibile atrofii a nucleilor codați și a lobului frontal al creierului. Această atrofie, împreună cu dilatarea coarnelor frontale, constituie dovada irefutabilă că este într-adevăr boala Huntington. .
  • De teste neuro-psihologice sunt, de asemenea, efectuate pentru a măsura progresul bolii prin testarea facultăților cognitive.

Care sunt simptomele bolii Huntington ?

Există o mare varietate de simptome semnificative ale bolii Huntington și nu toate sau toate în aceeași măsură. Cu toate acestea, există 3 simptome principale care indică boala Huntington:

Simptome fizice:

  • Mișcări involuntare,
  • Neîndemânare,
  • Tulburări de echilibru
  • Dificultăți în articulare.

Simptome emoționale:

  • Depresie,
  • Iritabilitate,
  • Modificarea personalității,
  • Psihoză

Simptome cognitive:

  • Pierderea memoriei,
  • Pierderea atenției,
  • Dificultate în luarea deciziilor

Pentru a afla mai multe despre aceste simptome, urmăriți următorul videoclip:

Toate aceste simptome se vor manifesta în moduri diferite la diferite persoane. Unii, de exemplu, vor întâmpina mari dificultăți asociate mișcărilor involuntare, în timp ce alții vor avea puține simptome fizice, dar se vor confrunta cu multe dificultăți emoționale sau cognitive.

Care sunt diferitele etape ale bolii Huntington ?

Primele simptome ale bolii Huntington se prezintă ca modificări fizice ușoare și în cele din urmă modificări cognitive sau emoționale care progresează treptat către stadiul avansat al bolii.

Stadionul Boot Boot

Un diagnostic clinic al bolii Huntington se bazează pe prezența mișcărilor involuntare.
La început, poate fi o stare de mare nervozitate, semne de nerăbdare, mișcări sacadate ale mâinilor și picioarelor sau agitație excesivă.
Persoanele cu boala Alzheimer pot prezenta stângăcie, modificări ale scrierii de mână sau dificultăți în efectuarea anumitor activități zilnice, cum ar fi conducerea vehiculelor. Primele simptome fizice ale bolii Huntington sunt, de asemenea, adesea însoțite de tulburări cognitive nu foarte pronunțat.
Acestea pot fi dificultăți în organizarea activităților zilnice sau adaptarea la situații noi.
Unele persoane cu această afecțiune pot părea să aibă o memorie slabă, iar activitățile lor de muncă pot dura mai mult. Capacitatea lor de a lua decizii și concentrarea lor încep să scadă. Pentru o persoană în vârstă, această schimbare de viață poate duce la luarea în considerare a cazării într-o casă de bătrâni. .

Primele simptome emoționale poate fi la fel de subtil.
Există perioade mai lungi de depresie, apatie, iritabilitate, impulsivitate și, uneori, modificări ale personalității. În acest moment, persoanele cu boală sunt încă capabile să funcționeze destul de normal acasă și la locul de muncă.

Pentru a afla mai multe despre subiect, urmăriți următorul videoclip:

Stadiul intermediar al bolii Huntington

Pe măsură ce boala progresează, simptomele se intensifică. Tulburările fizice din stadiile de debut se dezvoltă treptat în mișcări involuntare mai pronunțate precum ticuri și mișcări sacadate ale capului, gâtului, brațelor și picioarelor (coreea).
Aceste mișcări sunt însoțite de dificultate în mers, vorbire și înghițire.
În acest stadiu al bolii Huntington, oamenii cu boala par să fi băut prea mult: se clatină și vorbesc în tăcere.
Le este din ce în ce mai greu să lucreze și să facă treburile casnice, dar rămân capabili să facă majoritatea activităților vieții de zi cu zi.

Stadiul avansat al bolii Huntington

Este obișnuit să constatăm că mișcările involuntare sunt mai rare și membrele se rigidizează mai mult.