Ce este cauzat de scleroza multiplă Ce știm, ce nu știm
Trevor Kilpatrick, Florey Institute of Neuroscience and Mental Health
Actrița americană Selma Blair a anunțat recent că a fost diagnosticată cu scleroză multiplă (SM). „Probabil am avut această boală incurabilă de cel puțin 15 ani”, a scris ea. Cel puțin sunt ușurat să știu asta. "
Scleroza multiplă este o boală autoimună care apare atunci când corpul atacă în mod greșit creierul și măduva spinării. Mai exact, dăunează mielinei, stratul protector care înconjoară nervii. Cu toate acestea, atunci când mielina este deteriorată, mesajele din creier și măduva spinării nu mai pot fi transmise corect către alte părți ale corpului.
Simptomele rezultate sunt multiple: oboseală extremă, pierderea concentrării și a memoriei, amorțeală, sensibilitate la căldură și frig, dificultăți de mers și echilibrare, spasme, amețeli și iritabilitate.
Selma Blair, în vârstă de 46 de ani, este una dintre cele 400.000 de persoane din SUA cu SM. Prevalența acestei boli este similară cu cea din Australia, unde aproximativ 25.000 de persoane trăiesc cu această boală (notă: în Franța sunt afectate aproximativ 100.000 de persoane). Vârsta medie de debut a SM este de 30 de ani și aproximativ trei sferturi dintre cei afectați sunt femei.
Încă nu știm prea multe despre cauzele SM, dar cercetările de până acum indică faptul că genele și mediul nostru joacă un rol în sensibilitatea la boală.
Genetic
Genetica joacă un rol important în dezvoltarea SM: peste 200 de markeri genetici au fost implicați în boală. Cu toate acestea, dacă, în mod colectiv, genele identificate pot reprezenta până la 25% din componenta genetică a riscului de SM, fiecare genă luată izolat reprezintă doar un risc scăzut.
Din acest motiv, nu este posibil să se stabilească un „scor de risc genetic” care să reflecte cu exactitate riscul unei persoane de a dezvolta SM. Prin urmare, nu este posibil să distingem persoanele cu cel mai mare risc de altele, chiar dacă știm proporția acestora în populație.
Cercetătorii încearcă acum să dezvolte o abordare genetică mai sofisticată pentru a ajuta la identificarea celor cu risc. Acestea fac acest lucru concentrându-se asupra familiilor în care mai mult de o persoană are boala. Știm că în unele familii, membrii care nu prezintă simptome sunt bolnavi când sunt. Existența acestor SM asimptomatice poate însemna mai multe lucruri: fie boala se află într-un stadiu incipient al dezvoltării sale, fie este mai puțin severă, fie este „blocată” într-un stadiu în care nu s-a manifestat clinic.
Identificarea mutațiilor comune diferiților membri ai familiei afectați ar putea ajuta la înțelegerea genelor care sunt susceptibile să fie direct implicate în originea SM. Aceste rezultate, obținute la familiile afectate de boală, pot fi extrapolate la întreaga populație? La această întrebare nu a fost încă răspuns.