Ce este sindromul Alagille; Știri-Medical
Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.
Sindromul Alagille este o afecțiune moștenită care duce la un număr mai mic decât cel normal de căi biliare majore mici în interiorul ficatului.
Sistem normal de colagog
Canalele biliare majore sunt cunoscute și sub denumirea de canale hepatice. Acestea sunt tuburi care transportă bila din celulele ficatului către vezica biliară unde bila este excretată în intestine.
Bila este produsă în ficat prin descompunerea celulelor roșii din sânge și are două funcții importante - de a elimina toxinele și deșeurile din organism și de a ajuta la digestia grăsimilor și a vitaminelor solubile în grăsimi A, D, E și K.
Ce se întâmplă în sindromul Alagile ?
În sindromul Alagile există un număr scăzut de conducte hepatice care duce la acumularea de bilă în ficat. În cele din urmă, ficatul poate înceta să funcționeze și acest lucru poate necesita un transplant de ficat.
Pe măsură ce bila se acumulează în ficatul dăunător, pot fi afectate și alte organe. Aceasta include inima, rinichii, vasele de sânge, oasele și ochii.
Epidemiologie
Sindromul Alagile apare la aproximativ una din fiecare 70.000 de nașteri și este observat la rate egale la bărbați și femei. Simptomele apar înainte ca bebelușul să aibă doi ani.
Cauzele sindromului Alagile
Sindromul Alagille este moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că poate fi moștenită de la un părinte care are tulburarea. Copiii care au un părinte cu tulburare sunt cu 50% susceptibili să dezvolte tulburarea.
Cei cu tulburare au o mutație genetică în gena Jagged1 (JAG1). Mutațiile genei NOTCH2 pot fi observate și la pacienții cu mai puțin de 1%.
Simptomele sindromului Alagille
Simptomele sindromului Alagille variază în funcție de gravitatea afecțiunii. Ele pot varia și între cei care suferă din aceeași familie.
Bebelușii cu sindrom Alagille pot manifesta simptome hepatice în primele câteva săptămâni de viață. Aceste simptome pot apărea și la copii și adulți cu această afecțiune. Simptomele ficatului includ: -
Diagnosticul sindromului Alagille
Datorită incidenței sale rare și a simptomelor variate, poate fi dificil de diagnosticat sindromul Alagille. Testele de laborator, inclusiv testele de sânge, pentru a verifica funcția ficatului și starea nutrițională sunt prescrise mai întâi. De obicei se găsesc niveluri ridicate de bilirubină.