Cele 3 forme ale CJD

Caracterul transmis nu este dovedit: Este posibil să apară spontan - izolat

forme

    Nu a fost identificat niciun factor de risc care ar putea explica toate cazurile.

Frecvență: aceasta este cea mai comună dintre cele 3 forme

    Mai mult de 80% din cazurile de CJD, adică aproximativ 100 de cazuri pe an în Franța .

Evoluția sa: foarte rapidă

  • 6 luni în medie. Se poate întâmpla, dar foarte rar, ca supraviețuirea să fie de câțiva ani.
  • Afectează în principal persoanele peste 65 de ani.

Simptomele apar în câteva zile și se combină într-un mod variabil

  • Degradare intelectuală rapidă:
    • Probleme de memorie, limbaj (afazie), gesturi (apraxia),
    • Dezinteres, lipsă de inițiativă, izolare socială.

  • Răsucire musculară bruscă (numită „mioclonie”),
  • Tulburări de echilibru, coordonare dificilă a mișcării, tulburări motorii,
  • Tulburări de vedere (vedere încețoșată, halucinații, orbire),
  • Rigiditatea membrelor.

    În cursul bolii, există adesea o reducere și apoi o pierdere a limbajului, ducând la o limitare progresivă a contactului cu cei din jur. Înghițirea poate avea disconfort, necesitând uneori hrănirea cu sonda.

    La sfârșitul bolii, pacientul nu mai vorbește sau nu se mișcă: vorbim despre o stare de mutism acinetic (sindrom caracterizat prin inerție completă, absență totală a vorbirii și mișcare spontană sau sugerată cu excepția celor ale ochilor). Uneori are ochii deschiși, dar nu se poate deduce că este conștient de mediul înconjurător sau că suferă.

    2 - Forme ereditare înalt

    Bolile prionice genetice sunt cauzate de o mutație a genei care codifică PrP. Mutația ar promova transformarea PrP normal (PrPc) într-o formă anormală (PrPres). Au fost identificate mai multe mutații și sunt responsabile pentru cele trei forme diferite ale bolii:

    • CJD genetic,
    • Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker (SGSS),
    • Insomnie familială fatală (IFF).

    Transmiterea acestor boli are loc într-un mod autosomal dominant. (1 din 2 risc de a avea mutația) (vezi diagrama)

    Autozom: nume dat tuturor cromozomilor care nu au niciun efect asupra determinării sexului (boala afectează în mod egal bărbații și femeile).

    Mod dominant: înseamnă că o singură copie a unei gene mutante este suficientă pentru a declanșa boala.

    Formele ereditare reprezintă aproximativ 10% din toate bolile prionice (adică 8-10 cazuri pe an în Franța).

    Foarte variabil, de la 6 luni la câțiva ani, în funcție de mutația în cauză.

    Simptomele variază în funcție de tipul mutației.

    • Pentru CJD genetic: manifestările și durata evoluției sunt adesea apropiate de cele observate în forma sporadică.
      • Demenţă,
      • Tulburări de echilibru, lipsă de coordonare,
      • Dificultăți de vorbire și/sau de înghițire,
      • Răsucire musculară bruscă, rigiditate a membrelor,
      • Tulburări vizuale sau incontinență.

      CJD genetic apare la o vârstă mai timpurie decât forma sporadică.

    • Pentru SGSS:
      • Primele semne sunt legate de implicarea cerebelului (forma ataxică) sau a sistemului motor.
      • Debutul demenței, adesea secundar.
      • Timpul de supraviețuire poate fi foarte lung (mai mult de 10 ani în unele cazuri).
    • Pentru IFF:
      • Simptom dominant: insomnie severă, rezistentă la orice tratament, adesea cu vise și halucinații.
      • Tulburări vegetative severe (dispariția ritmurilor circadiene: ritm cu o perioadă de aproximativ 24 de ore, hiperactivitate a sistemului nervos simpatic, tulburări sfincteriene).
      • Dificultăți motorii.

      Demența poate întârzia. Mioclonul este rar.

      Cum putem detecta aceste forme ?

      • Diagnosticul se bazează pe cercetarea unui istoric familial, stabilirea unui arbore genealogic.
      • Căutând mutația pe o probă simplă de sânge .
      • La fel ca orice cercetare genetică, această detectare nu se poate face fără a obține consimțământul scris al persoanei în cauză sau al uneia dintre rudele sale.
      • Este posibil și un diagnostic ante natal.

      3 - CJD achiziționat:

      Valoarea istorică a descrierii acestei boli. Într-adevăr, această boală a fost descrisă doar în Papua Noua Guinee, în rândul tribului Fore, caracterizat prin practica lor de ritualuri funerare canibale .

      Boala a afectat mai multe femei și copii, în timp ce bărbații erau relativ scutiți. Cu toate acestea, femeile și copiii au consumat creierul și alte organe, în timp ce bărbații au consumat exclusiv mușchi.