Centrul specializat în screeningul primului trimestru din Hamburg
O imagine cuprinzătoare
Spre sfârșitul primului trimestru de sarcină, este posibil să se estimeze riscul unei mal distribuții a anumitor machete genetice la copil (tulburare a cromozomului fetal). În acest scop, se utilizează semne speciale în ultrasunete (așa-numiții markeri cu ultrasunete), markeri biochimici din sângele matern și vârsta maternă. Combinația acestor metode de examinare este rezumată la termenul de screening pentru primul trimestru.
Există un risc de tulburare cromozomială în fiecare sarcină; H. o modificare a numărului sau structurii cromozomilor; riscul ca tulburările cromozomiale să crească odată cu vârsta mamei. Luând în considerare toți markerii cu ultrasunete disponibili și parametrii biochimici, aproximativ 96% din toate sarcinile cu trisomie 21 pot fi detectate cu screening-ul din primul trimestru.
În screening-ul primului trimestru în 11 + 0-13 + 6 săptămâni de sarcină (sau lungimea coroanei-crestă de 45 până la 84 mm), transparența nucală (numită și NT) este măsurată în ultrasunete. În plus, reprezentarea osului nazal și evaluarea tiparului fluxului sanguin în canalul venos și pe valvele tricuspidiene permit rezultatele să fie specificate mai precis.
Parametrii biochimici PAPP-A și hCG liber format de placentă sunt determinați din sângele matern. Pe baza combinației dintre markerii cu ultrasunete și valorile hormonilor, se calculează riscul individual de a avea o trisomie 21, 13 sau 18 la copilul dumneavoastră.
Deoarece malformațiile apar mult mai frecvent decât distribuirea greșită a materialului genetic, este important de menționat că multe malformații pot fi excluse în primul trimestru al acestei examinări cu ultrasunete. Peste 80% din defectele cardiace congenitale pot fi detectate în această perioadă. Examenul cardiac oferă, de asemenea, informații valoroase cu privire la evaluarea riscului pentru tulburările cromozomiale. Un așa-numit canal AV (lipsa separării între camerele stângi și drepte ale inimii), care este deosebit de frecvent la copiii cu trisomie 21, poate fi detectat în majoritatea cazurilor la examinarea ecografică cardiacă timpurie.
Limitele diagnosticului
Screeningul din primul trimestru este o analiză a riscului, dar nu vă poate oferi o certitudine absolută. Dacă screeningul din primul trimestru arată dezvoltarea normală a copilului cu parametri biochimici normali, se poate concluziona că riscul unei tulburări cromozomiale este scăzut. Nivelul riscului rămas este indicat cu precizie pe baza calculelor statistice. Dacă examinarea arată că copilul dumneavoastră prezintă un risc crescut de a avea o tulburare cromozomială sau dacă aveți o nevoie foarte mare de siguranță, există proceduri suplimentare pentru clarificări suplimentare. Din 2012 a fost posibil să se analizeze ADN-ul fetal din sângele matern (numit test prenatal neinvaziv (NIPT) sau analiza ADNc-ului). Acest test poate completa screening-ul primului trimestru. Dacă există dorința de securitate aproape absolută, procedurile invazive, cum ar fi puncția placentei (eșantionarea villusului corionic) sau puncția lichidului amniotic (amniocenteza) oferă claritate. Ne-ar face plăcere să vă sfătuim cu privire la posibilitățile și riscurile examinărilor, ținând cont de situația dvs. personală.
Ce trebuie făcut în cazul unor constatări anormale?
Înainte de examinare, trebuie să știți că tulburările cromozomiale nu pot fi tratate. În orice caz, înainte de examinarea cu partenerul dvs., luați în considerare dacă doriți să efectuați această examinare și ce ați face în cazul unei constatări anormale.