Cercetătorii bolilor biliare doresc să dezvăluie bolile hepatice rare - WELT

Numele este la fel de complicat ca boala: colangita sclerozantă primară. Medicii vor să afle ce cauzează boala rară a vezicii biliare. Constatările ar putea fi utile pentru mulți oameni.

doresc

Cercetarea bolilor rare poate fi utilă, nu doar pentru relativ puțini oameni afectați. Medicul din Hamburg Christoph Schramm (46) explică acest lucru folosind exemplul colangitei sclerozante primare. Boala, cunoscută pe scurt ca PSC, este o inflamație cronică a căilor biliare care determină eșecul ficatului. „Cred că această boală ne oferă posibilitatea de a descoperi mecanisme fundamentale în legătura dintre ficat și intestine”, spune gastroenterologul. De exemplu, obezitatea poate fi controlată prin intermediul germenilor din intestin, așa cum au arătat experimentele cu șoareci.

În prezent există aproximativ 6.000 de boli rare cunoscute. O afecțiune este considerată rară atunci când mai puțin de 50 din 100.000 de persoane sunt afectate. Cercetarea unei terapii sau a unui medicament nu este de obicei utilă pentru companiile farmaceutice; oportunitățile de profit pentru un medicament foarte specializat ar fi prea mici.

Katja Koenen suferă de boala rară PSC

„Centrul Martin Zeitz pentru Boli Rare” există la Spitalul Universitar Eppendorf din 2013, ajutând pacienți din toată Germania și promovând cercetarea. Schramm a devenit recent directorul științific al centrului. Specialitatea sa sunt bolile autoimune ale ficatului, de care aparține și PSC.

Katja Koenen din Oldenburg (Saxonia Inferioară) este unul dintre pacienții pe care Schramm le-a putut ajuta deja. Pentru tânărul de acum 26 de ani, a fost crucial să obținem un diagnostic clar. De câțiva ani a greșit suferind de la doctor la doctor. „Nimeni nu-mi putea spune ce este.” De asemenea, boala nu era ușor de observat.

„Doar imaginează-ți totul”

„Ceea ce a fost cu adevărat rău a fost că am fost întotdeauna mâncărime și atât de obosită”, spune ea. Cu toate acestea, ea a avut și neurodermatită și o inflamație intestinală. Știind că ceva nu este în regulă și cu ficatul ei, s-a întrebat dacă există vreo legătură. Răspunsul medicilor a fost nu. „Acesta a fost cel mai enervant lucru: au spus că doar îmi imaginez”.

În cele din urmă a fost îndrumată la Prof. Schramm la Hamburg. El a diagnosticat PSC - și i-ar putea oferi puține speranțe. O examinare a arătat că are deja ciroză și că va avea nevoie de un nou organ.

În primul rând, a încercat să utilizeze un medicament pentru a îmbunătăți fluxul bilei. Dar suferința s-a agravat. „Eram galbenă, aveam ochii galbeni și pielea galbenă.” Mama ei a salvat-o. Bătrâna de 47 de ani a donat fiicei sale două treimi din propriul ficat. „Am fost operați în același timp”, descrie Koenen donația vie. „Am avut noroc pentru că ficatul meu și al mamei mele a crescut din nou”.

Tânăra se simte acum aproape vindecată. „De când am făcut un transplant, a fost ca și cum ar fi aruncat un comutator.” Trebuie să înghită medicamente pentru a suprima sistemul imunitar și are în continuare „câteva afecțiuni”. Dar continuă să studieze muzică, biologie și filozofie pentru a deveni profesor.

Majoritatea adulților tineri dezvoltă PSC, uneori chiar și copii. Mai ales în emisfera nordică, iar tendința este în creștere. Există aproximativ 300 de pacienți în Hamburg și câteva mii în toată Germania, spune Schramm. Pentru a-i putea ajuta, medicii trebuie mai întâi să cerceteze originile bolii. De ce apărarea imună atacă propriul țesut al corpului? Un grup de cercetare clinică urmează să investigheze această întrebare la Hamburg.

Acizii biliari au, de asemenea, un efect asupra florei intestinale

Fundația Germană pentru Cercetare finanțează munca celor 35 de oameni de știință cu patru milioane de euro. Fundația Hamburg Greve finanțează timp de cinci ani profesorul înzestrat al lui Schramm cu 1,25 milioane de euro. Mătușa ei a suferit și ea de o boală rară încă de când era copilă, explică Eva-Maria Greve, fiica fondatorului, motivația ei. Mai mulți bani vin de la Fundația Yael.

Cercetătorii suspectează că o anumită compoziție a florei intestinale favorizează inflamația ficatului. „Dacă am putea afla care germeni sunt buni și care sunt răi, atunci am putea influența și cursul PSC prin dietă sau antibiotice, de exemplu”, spune Schramm.

Acizii biliari au, de asemenea, un efect asupra florei intestinale. La fel ca hormonii, ei controlează metabolismul grăsimilor și al zahărului, dar și al inflamației. Și acestea sunt procese care sunt, de asemenea, „extrem de relevante” pentru bolile obișnuite precum diabetul, obezitatea și hepatita hepatică grasă. De aceea, industria farmaceutică trezește acum și interesul pentru PSC.

Schramm și colegii săi își doresc să prezinte cercetările lor despre „Ziua bolilor rare” din acest an (29 februarie). Pentru 27 februarie este planificat un seminar medic-pacient cu boli hepatice autoimune, cu peste 250 de participanți. Înainte de asta, Schramm va susține prelegerea sa inaugurală pe tema: „Rare boli autoimune ale ficatului - o provocare pentru cercetare”.