Cercetătorii cardio din Nantes pe traseul genetic datorită a doi veri

Localizarea genelor - Institutul Thorax - Spitalul Universitar Nantes

nantes

Descoperirea primei gene responsabile pentru prolaps mitral este spus ca o poveste frumoasă cu pacienți care alerta, medici care explorează o pistă genealogică improbabilă, cercetători internaționali care își unesc abilitățile și cheia unui progres major în înțelegerea acestei patologii !

Totul a început în 1996: Doi pacienți internați în secția de Cardiologie a Institutului toracic suferă de prolaps mitral. De obicei valva mitrala impune o singură direcție circulației sângelui în inimă. La acești pacienți, această supapă se scurge și cauzează insuficienta cardiaca, boală cronică foarte debilitantă care provoacă, printre altele, oboseală intensă. Prolapsul mitral afectează 2% din populația lumii. Mecanismul său este necunoscut și nu există prevenire.

Rapid, medicii institutului toracic constată că acești doi pacienți sunt doi veri dintr-o familie din regiunea bocage Vendée. Se întreabă despre originea genetică a bolii lor. Prin urmare, ei încep căutarea genei responsabile, în colaborare cu echipele de genetică și genealogie. Ei identifică două familii din regiune, inclusiv cea a celor doi veri, și le găsesc un strămoș comun ...cu opt generații mai devreme.
În 2006, Institutul Thorax a publicat o descoperire de semnificație internațională: identificarea primei gene responsabile de prolapsul mitral. Acesta este un pas crucial care confirmă natura ereditară a acestei boli.

După câțiva ani de colaborare internațională împreună cu alți specialiști internaționali în această patologie, cercetătorii din Nantes își publică lucrările în prestigioasa revistă Nature Genetics din 24 august 2015. În videoclipul asociat, prezintă noi gene implicate în această boală (https://vimeo.com/ 136838846 . parolă: ng.3383)

Boli frecvente ale inimii, prolapsul valvei mitrale afectează 2-5% din populația lumii. Această patologie degenerativă poate duce la complicații cardiace grave și poate necesita reparații chirurgicale.

Cercetare în curs

Studii multicentrice reunește echipele departamentului de genetică al profesorului Xavier Jeunemaître și departamentul de cardiologie al profesorului Albert Hagège al Spitalului European Georges Pompidou (HEGP), al Asistenței Publice-Hôpitaux de Paris, asociate cu echipele de cercetare ale PARCC (Paris - Centrul de Cercetări Cardiovasculare (InsermUMR_970/Universitatea Paris-Descartes) și în colaborare cu echipele de cardiologie ale profesorului Hervé Le Marec și genetica doctorului Jean-Jacques Schott de la Institutul Thorax (Inserm UMR_1087/CNRS UMR_6291), atașat la Universitate și la Spitalul Universitar din Nantes. Această lucrare este prezentată într-un videoclip în limba engleză accesibil publicului larg (https://vimeo.com/136838846)*.