Charcot-Marie-Tooth o speranță în Montpellier pentru bolnavi

O boală neurologică rară și multifacetică, cu 90 de gene implicate, Charcot-Marie-Tooth (CMT), descrisă pentru prima dată în 1886, beneficiază în cele din urmă de un tratament, așteptat cu nerăbdare de pacienții adunați la congresul național al asociației CMT organizat în această sâmbătă 30 martie la Montpellier.

Profesorul Daniel Cohen, fondator și CEO al laboratorului francez Pharnext, va prezenta acest prim medicament. Obținut dintr-o combinație de trei molecule, anunțat pe piață în 2021-2022, ar trebui să atenueze simptomele pacienților adulți afectați de cea mai frecventă formă a bolii, „1A”: pierderea sensibilității, uneori deformări ale mâinilor și picioarelor, „din cauza supraexprimării unei proteine”, explică Nicolas Tricaud, cercetător Inserm la Institutul de Neuroștiințe din Montpellier. El îl vede ca „un început bun”.

Terapie genică mâine

La rândul său, el lucrează la o altă cale, terapia genică, aflată încă în faza de evaluare la animale, așteptată la oameni „în termen de cinci ani”, încă pentru CMT „1A”. Principiul: administrați tratamentul cât mai aproape posibil de membrele cu dizabilități încorporate într-un virus care vizează nervii pentru a restabili funcția defectuoasă.

---