Ciclul ureei se defectează atunci când amoniacul otrăvește corpul

Oferim conținut jurnalistic de înaltă calitate în oferta noastră online. Un jurnalism bun costă bani și o ofertă ca a noastră trebuie finanțată pentru a rezista. Pentru a putea citi conținutul de pe DAZ.online fără a plăti direct pentru acesta, câștigăm banii cu partenerii de publicitate și de urmărire.

Urmărirea înseamnă: cu informații stocate pe dispozitivul dvs., cum ar fi cookie-uri sau ID-uri de dispozitiv sau altele similare, reclamele și conținutul pot fi adaptate în funcție de profilul dvs. de utilizare. Din aceste informații, cunoștințele despre grupul țintă pot fi derivate și utilizate pentru dezvoltarea produsului.

Detalii despre trackerele utilizate în oferta noastră pot fi găsite în declarația noastră de protecție a datelor. Site-ul nostru web poate fi utilizat numai cu acordul utilizării cookie-urilor.

dragă utilizatorule,
înțelegem că confidențialitatea este prioritatea ta. Vă rugăm să ne înțelegeți și noi, trebuie să câștigăm bani cu munca noastră pentru a ne putea menține oferta.
Suntem cât mai sensibili posibil atunci când manipulăm datele clienților noștri.

Măsurile includ criptare completă și modernă prin HTTPS, utilizarea celor mai noi software și hardware și selecția atentă a partenerilor noștri publicitari.

Din acest motiv, oferta noastră nu poate fi vizualizată în prezent fără consimțământul pentru măsurile de publicitate și urmărire descrise mai sus. Încă lucrăm la o soluție alternativă de abonament pentru conținutul nostru digital. În acest moment am dori să subliniem că abonamentele tipărite nu sunt și abonamente digitale.

Medicamente și terapie

Micuța Veronika M. nu se plânge niciodată la casă la supermarket. Și părinții ei ar fi uneori fericiți dacă ar implora un burger mare sau cea mai recentă bomboană. Dar Veronika este aproape întotdeauna „grasă”. Fata de 6 ani suferă de defectul OTC, cea mai frecventă formă de defecte ale ciclului ureei.

Tulburare metabolică determinată genetic

Defectul OTC (deficit de ornitină transcarbamilază) nu este în niciun caz o boală răspândită. Defectele ciclului ureei aparțin bolilor „orfane”: boli care apar extrem de rar, astfel încât acești „orfani ai medicinei” să nu fie îngrijiți de o mare companie farmaceutică.

Cercetarea și comercializarea unor astfel de medicamente sunt neeconomice din cauza rarității bolilor. De exemplu, „numai” aproximativ 1 din 10.000 de copii este afectat de defecte ale ciclului ureei. Boala apare adesea la nou-născut deoarece - la fel ca majoritatea bolilor orfane - se bazează pe o tulburare metabolică genetică. Deoarece boala apare atât de rar, mulți profesioniști din domeniul medical nu sunt nici măcar conștienți de aceasta. Se poate întâmpla ca medicii - atât în ​​practică, cât și în clinică - să nu se confrunte niciodată cu această afecțiune pe parcursul întregii lor vieți profesionale.

Lungul drum spre diagnostic și terapie

De asemenea, Veronika a durat peste 6 luni înainte ca boala ei gravă să fie diagnosticată și tratată corespunzător. Primele simptome au devenit evidente la vârsta de 9 luni. După ce Veronika nu a mai fost alăptată - și a fost astfel hrănită cu o dietă mai bogată în proteine ​​- s-a îmbolnăvit în mod repetat de otită medie și alte infecții febrile. Avea insomnie severă și vărsa noaptea. Pediatrul, care a fost vizitat de mai multe ori pe săptămână, și antibioticele administrate de acesta, nu l-au putut ajuta pe Veronika. Copila mică a trebuit să fie supusă tratamentului cu antibiotice internate, fără nicio îmbunătățire a sănătății sale.

În ziua Sfântului Nicolae din 1995, Veronika a suferit prima sa descreștere metabolică gravă. Era apatică, ba chiar leșina pentru scurt timp. Părinții disperați au fost îndepărtați în acea miercuri după-amiază de la două spitale care nu tratează copii. Nimeni nu a putut să ofere familiei M. informații despre cine ar putea apela cu copilul lor grav bolnav.

În cele din urmă, au condus la o clinică pentru copii, unde a fost utilizat un simplu test de sânge pentru a diagnostica un defect OTC și a început terapia. Conținutul de amoniac din sângele micuței Veronica a fost apoi de 500 mmol/litru. (La copiii sănătoși valoarea este cuprinsă între 26 și 47 mmol/litru.) Au trecut un total de 5 zile de la deraiere la terapia adecvată. În anul următor, starea fetiței era încă foarte instabilă, astfel încât chiar și cea mai mică infecție a dus la spitalizare.

O viață normală de copil?

Familia B. nu are viața de zi cu zi. În fiecare zi, familia trebuie să o țină pe Veronika ocupată, motivând-o astfel încât să nu se retragă în sine și boala să câștige stăpânirea. Pentru ca Veronika să mănânce și să ia numeroasele medicamente, stimulentele trebuie create în mod constant. 95% din timp fata care nu se simte niciodată flămândă este hrănită. În majoritatea cazurilor, mersul fără masă duce la o criză chiar a doua zi.

Plan de instruire pentru utilizarea medicamentelor

În special în cazul defectelor ciclului ureei, trebuie garantată o aprovizionare optimă cu energie pentru a preveni o deraiere metabolică reînnoită. Fiecare pierdere în greutate și fiecare infecție poate duce la o criză care pune viața în pericol. Aceasta înseamnă că dieta copiilor bolnavi nu trebuie să conțină aproape deloc proteine, ci multe grăsimi, carbohidrați și lichide. De exemplu, micul dejun standard al Veronika include 70 g de smântână și 30 până la 40 g de maltodextrină la fiecare prânz. Pentru ca fiica lor să nu-și piardă simțul gustului atunci când iau medicamentul, părinții ambalează diferitele medicamente în capsule. Ei au creat un aparat pentru acest lucru, cu ajutorul căruia pot umple o cantitate deosebit de mare de substanțe în capsulele individuale. În total, Veronika înghite 44 dintre capsulele uriașe pe tot parcursul zilei, uneori până la 15 odată. Aceasta înseamnă că are nevoie de 10 ore pe săptămână pentru a lua medicamente singure; și că după ce părinții au învățat-o, cu multă dragoste și răbdare, cum să ia medicamente conform unui plan de antrenament regulat - de la cea mai mică tabletă la capsula extra-mare.

Terapia adecvată medicamentoasă, adaptată exact la severitatea respectivă a bolii - mai ales cu fenilbutirat de sodiu (Ammonaps) - este vitală în cazul defectelor ciclului ureei. Cu această substanță, amoniacul poate fi „capturat” într-un mod țintit și apoi eliminat cu urina.

Simptome în primele zile de viață

Jonas a prezentat primele simptome ale defectului OTC la o săptămână după naștere. Băiatul a refuzat să mănânce, a vărsat frecvent, a fost permanent somnoros și a arătat gemete neobișnuite. Diverse încercări de terapie au eșuat. Abia după trei săptămâni, conținutul crescut de amoniac din sângele lui Jonas a fost găsit într-o clinică pentru copii. Un expert în metabolism de la o clinică universitară a dat strategia de tratament prin telefon. Un taxi a luat medicamentele relevante de la farmacia spitalului, astfel încât nivelul de amoniac a scăzut la nivelul normal în zilele următoare. După două săptămâni, Jonas a reușit să părăsească spitalul.

Pentru a asigura dieta bogată în calorii și aportul de medicamente acasă, micuțului Jonas i s-a administrat un tub nazogastric la vârsta de 4 luni, până când la vârsta de 5 ani a trecut voluntar la alimente speciale cu gust prost și a înghițit numeroasele medicamente, adesea cu gust amar. . În primii cinci ani de viață, a trebuit să fie internat de aproximativ 3 ori pe an din cauza tulburărilor metabolice severe. Datorită acestor situații metabolice critice și a otrăvirii asociate cu amoniac, dezvoltarea lui Jona corespunde aproximativ cu cea a copiilor cu trei ani mai tineri. Abilitățile sale motorii fine și grosiere, precum și capacitatea de concentrare sunt afectate, astfel încât băiatul fericit să urmeze școala specială.

Povară pentru întreaga familie

Jonas și Veronika sunt cu siguranță printre acei copii cu defecte ale ciclului ureei care au avut noroc. Dar chiar dacă Jonas se rotește afară cu tatăl său sau Veronika se joacă cu prietenii ei, acest lucru nu poate ascunde stresul enorm pe care îl aduce defectul ciclului ureei pentru întreaga familie. Pentru că atunci când Jonas și Veronika sunt furioși, nu o pot face niciodată fără supraveghere. La urma urmei, lichidul și alimentele trebuie ținute gata în permanență pentru a înlocui imediat energia consumată în timpul jocului. În plus, există presiunea pe care părinții trebuie să o exercite asupra copiilor lor din nou și din nou, astfel încât micuții să ia mâncarea potrivită, precum și medicamentele. Uneori, tot ceea ce ajută este șantajul sau avertizarea de moarte - o povară nemăsurată pentru relația părinte-copil.

Textul casetei: terapia este adesea mult prea târziu

Fenilbutiratul de sodiu este în prezent medicamentul ales pentru tratamentul defectelor ciclului ureei. Există, de asemenea, speranța că tratamente și mai eficiente sub formă de substituție enzimatică și terapie genetică vor deveni disponibile pe termen lung.

O vindecare definitivă a defectelor ciclului ureei este în acest moment - la fel ca toate defectele genetice - încă nu este posibilă. Cu toate acestea, conștientizarea acestor boli rare și diagnosticul și terapia cea mai rapidă pot salva mult suferința celor afectați și a familiilor lor.

Textul casetei: otrăvire periculoasă cu amoniac

Cu defecte ale ciclului ureei, metabolismul proteinelor este perturbat. Organismul are nevoie de proteine ​​pentru a câștiga energie din aceasta sau pentru a forma alte elemente importante. Pentru a face acest lucru, cu toate acestea, proteina trebuie mai întâi descompusă în componente mai mici cu ajutorul enzimelor. Acest lucru creează amoniac. Cu toate acestea, amoniacul este toxic, deci trebuie procesat rapid. Detoxifierea amoniacului are loc în ficat. Acolo amoniacul este transformat în uree inodoră și eliminat prin rinichi. Detoxifierea amoniacului are loc în mai multe etape într-un fel de sens giratoriu - de unde și denumirea de „ciclu de uree”. Aceste procese de descompunere sunt reglementate de enzime. Dacă există o tulburare a ciclului ureei, una dintre enzime lipsește sau nu funcționează corect. Detoxifierea amoniacului în ficat nu are loc deloc sau nu este complet. Acest lucru duce la o inundație de țesuturi și sânge din amoniacul toxic.

Textul casetei: Simptome multiple

Simptomele pot apărea în forme foarte diferite și variate. Unele semne tipice ale defectelor ciclului ureei sunt:

• Slăbiciune de consum (la sugari)
• Gemete (la sugari)
• vărsături repetate
• Perioade de lipsă de atenție
• Conștiință afectată
• mișcări nesigure (ataxie)
• Tulburări de dezvoltare
• apatie
• letargie
• simptome nervoase centrale până la comă
• Hemoragie cerebrală
• Insuficiență hepatică și renală.

Dacă se suspectează un defect al ciclului ureei, tratamentul medicamentos trebuie început imediat înainte de diagnostic. Timpul este cel mai important factor în evitarea leziunilor cerebrale. Adesea, starea pacientului se deteriorează rapid, astfel încât până la momentul diagnosticului este deja în comă.

Textul casetei: Exemplare de screening pentru nou-născuți în Bavaria

De multe ori defectul ciclului ureei nu este diagnosticat decât după moartea unui sugar. Defectele ciclului ureei devin adesea sesizabile în a doua zi a vieții nou-născutului. Dacă diagnosticul și tratamentul nu sunt începute imediat, copilul va muri. Chiar și un simplu test de sânge după naștere permite diagnosticarea și terapia corectă. Bavaria, care este singurul stat federal care a introdus screening la nivel național pentru nou-născuți, este un model aici.

Ciclul ureei este un sistem extrem de sensibil. Dacă acest ciclu este deranjat, de exemplu de un defect genetic, fiecare celulă din corp este inundată cu amoniac foarte toxic. Acest lucru are ca rezultat leziuni ireparabile, în special la nivelul creierului, care, în funcție de gravitatea defectului - și perioada dintre primele simptome și începutul terapiei - poate varia de la o ușoară tulburare de dezvoltare până la moarte.

---