Cine cunoaște boala siropului de arțar BARRIO BARRIO
3 februarie 2020 ora 9:00
Cine cunoaște boala siropului de arțar?
Publicat de Stefanie Sayn-Wittgenstein
boli rare! Din fericire, acestea sunt rare, dar destinele individuale ale celor afectați sunt amare, dureroase și, de obicei, duc la moarte nedetectate.
Debut adesea la nou-născuți
Multe boli încep la nou-născuți. Timp de mulți ani nu a existat detectarea și tratamentul precoce. Introducerea screeningului nou-născuților în 1962 de către Robert Guthrie a făcut posibilă reducerea semnificativă a ratei mortalității la nou-născuții timpurii. În 2005, screening-ul nou-născuților a fost extins pe baza celor mai recente rezultate ale cercetării, în special în domeniul tulburărilor metabolice și al bolilor de imunodeficiență. Deoarece multe dintre boli ne sunt complet necunoscute, aș dori să vă ofer o mică perspectivă asupra diagnosticelor din această serie.
MSUD, Mapelirupturinedboala de sirop de arțar
Boala siropului de arțar face parte din screeningul nou-născutului din Germania. Această tulburare metabolică afectează în jur de unul din 135.000 de nou-născuți. Este o boală a sistemului metabolic în care nu se poate forma enzima de descompunere a aminoacizilor esențiali leucina, izoleucina și valina. Acești aminoacizi sunt elementele constitutive ale tuturor proteinelor. La persoanele sănătoase, acestea sunt descompuse de enzima „cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat”, care este defectă în boala siropului de arțar. Acest lucru duce la acumularea de leucină, izoleucină și valină, precum și produse de descompunere a acestora în toate organele și fluidele corporale.
Boală ereditară sau mutație spontană
Boala siropului de arțar apare ca o boală ereditară la cuplurile care suferă ele însele de modificări patogene în structura lor genetică, dar și ca o mutație spontană în ADN. Numele bolii se întoarce la mirosul de urină, care este descris ca picant și dulce, asemănător cu mirosul de sirop de arțar.
Simptome
Boala devine de obicei vizibilă la nou-născut în primele câteva zile după naștere. Simptomele tipice apar deja în primele zile de viață cu vărsături, tulburări de respirație până la insuficiență respiratorie, țipete înalte, inconștiență și convulsii. Adesea se poate observa o rigidizare a gâtului la examinarea fizică a copilului.
Nedetectate pentru ca acestea să afecteze creierul
Dacă rămâne nedetectat, duce la leziuni cerebrale severe și dizabilități intelectuale încă din a doua săptămână de viață și, fără o dietă adecvată, la comă și moarte prematură. Din păcate, în prezent nu există nici un remediu pentru această boală rară. Cu toate acestea, deoarece este bine descris aici și poate fi recunoscut devreme prin screening-ul nou-născutului, cei afectați pot trăi bine cu această boală fără consecințe.
Dieta pe tot parcursul vieții
Trebuie respectată o dietă specială pe tot parcursul vieții
Leucina, izoleucina și valina sunt componente nutriționale esențiale. Persoanele cu boală de sirop de arțar trebuie să o consume într-o cantitate redusă, dar suficientă.
Sperăm că un remediu poate fi găsit prin cele mai recente posibilități de cercetare.
Link-uri importante:
Fundația Care-for-Rare pledează pentru cercetarea de bază în bolile rare, diagnosticarea și dezvoltarea terapiei
Postează poza: De Blue Andy shutterstock.com
Puteți găsi acest articol și alte articole interesante în aplicația Barrio. Ai făcut-o vreodată? Excelent! În caz contrar: Inspirați-vă pentru activități de agrement acolo, aranjați-vă să vă întâlniți cu părinții din zona dvs. pentru date de joacă în aplicație. De asemenea, puteți găsi vouchere și alte reduceri acolo. Instalați aplicația acum: bit.ly/barrio-app
Puteți obține buletinul nostru informativ aici