Cistinoza - Definiția cuvântului Cistinoza - Doctissimo

Actualizat la 19.11.2018

- Boală legată de un defect al transportului în afara lizozomilor unui aminoacid, cistina, ducând astfel la o acumulare lizozomală a acestui aminoacid în diferite organe, cistinoza este o boală moștenită cu transmitere autozomală recesivă (ambii părinți trebuie să fie purtători pentru a-l transmite).

- Cistinoza are trei forme clinice în funcție de vârsta de debut și de severitatea simptomelor:

-> infantil: cea mai frecventă formă în care apar primele semne după 3 luni cu sindrom polipolidipsic și eșec semnificativ de a prospera. Aceste manifestări sunt secundare afectării renale tubulare proximale (sindromul Fanconi). Progresia are loc treptat, după vârsta de 6 ani, până la stadiul final al bolii renale. Pe de altă parte, acumularea de cistină în diferite organe este responsabilă de:

---