Colestază intrahepatică progresivă familială - cauze, simptome și tratament
Sub termenul colestază intrahepatică familială progresivă sunt rezumate trei colestaze, care sunt foarte asemănătoare ca aspect, care pot fi diferențiate între ele prin diferite defecte genetice. Bolile sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă și conduc la acumularea de fluide biliare în organism datorită proteinelor de transport membrana codificate incorect în membranele capilare biliare. Un transplant de ficat este necesar pentru a vindeca boala, altfel prognosticul pentru toate cele trei forme ale bolii este nefavorabil.
Cuprins
Ce este colestaza intrahepatică familială progresivă?
Cel rar colestază intrahepatică progresivă (PFIC) este o boală moștenită autozomală recesivă a ficatului. Sunt cunoscute trei forme diferite ale bolii, de la PFIC de tip 1 la tip 3 (PFIC1, PFIC2, PFIC3), care diferă clinic doar puțin. Principala lor caracteristică distinctivă constă în diferite defecte genetice, fiecare dintre acestea codificând incorect o proteină specifică de transport a membranei în celulele hepatice.
Acest lucru duce la o excreție perturbată a acizilor biliari și provoacă o acumulare de acizi biliari care are un efect toxic asupra celulelor hepatice (hepatocite) și o acumulare de bilă în organism (colestază). PFIC tip 1 se mai numește boala Byler sau Sindromul Byler menționat pentru că defectul genetic cauzal a fost descoperit pentru prima dată într-o familie Byler.
Toate cele trei forme ale bolii duc la dezvoltarea cirozei hepatice la o vârstă fragedă, care poate fi întârziată numai cu medicamente și dietă, dar nu prevenită. Singurul tratament posibil este un transplant de ficat în copilărie.
cauzele
Mutația genică provoacă o întrerupere a fosfogliceridelor fosfatidilserine, care este importantă pentru funcția unui anumit transportor de aminofosfolipide. Acest lucru duce la colestază intrahepatică. Deoarece același tip de celulă este prezent și în pancreas, simptome similare apar și acolo. Acest lucru explică simptomele extrahepatice care pot fi observate și cu PFIC1.
Varianta bolii PFICB2 poate fi urmărită înapoi la o mutație genică a genei ABCB11 pe cromozomul 2. Gena defectă este implicată în funcționalitatea unui transportor de acid biliar și duce, de asemenea, la colestază. O mutație genică în gena ABCB4 pe cromozomul 7 duce la o excreție redusă de lecitină, astfel încât există o protecție mai mică a hepatocitelor.
Efectele defectului genetic care este cauzal responsabil pentru dezvoltarea PFICB3 sunt exprimate în colangita cronică, care este în cele din urmă declanșatorul dezvoltării cirozei hepatice.
Simptome, afecțiuni și semne
Simptomele din toate cele trei forme de PFIC sunt doar ușor diferite și apar adesea la nou-născuți. Toate cele trei manifestări sunt însoțite de mâncărime severă, care este doar mai puțin pronunțată cu PFIC3. Sindromul Byler se caracterizează prin icter cronic, diaree, pancreatită, tulburări de creștere și pierderea auzului la scurt timp după naștere.
Apariția tumorilor hepatice și formarea calculilor biliari în primul sau al doilea an de viață sunt semne tipice ale PFIC2. Deși evoluția bolii cu PFIC3 pare să fie mai lentă și mai ușoară în comparație cu celelalte două forme, ciroza ficatului se dezvoltă mai târziu.
Diagnosticul și evoluția bolii
La nou-născuții care prezintă simptome de colestază fără obstrucție a tractului biliar, sugerează boala ereditară PFIC. Un test de laborator oferă informații despre nivelul enzimelor hepatice și acidul biliar din sânge. Alte opțiuni de diagnostic sunt o biopsie hepatică cu un examen histologic ulterior și verificarea prezenței proteinelor de transport defecte.
În principiu, o examinare genetică moleculară este utilă, în special pentru a diferenția cele trei forme de PFIC una de alta. Cu toate acestea, rezultatele unui astfel de studiu nu sunt întotdeauna fiabile. Denumirea suplimentară progresivă indică faptul că boala are un curs progresiv dacă nu este tratată. Prognosticul de supraviețuire este nefavorabil pentru toate cele trei forme ale bolii. Speranța medie de viață dacă nu este tratată este mai mică de zece ani.
Complicații
Icterul apare și reduce calitatea vieții pacientului. Cei afectați suferă, de asemenea, de deficiențe de auz și de tulburări de creștere și dezvoltare. Boala duce, de asemenea, la diaree și flatulență deranjante. Părinții și rudele pacienților suferă de foarte multe ori de depresie sau alte tulburări psihologice datorate bolii.
Dacă nu există tratament, această boală duce de obicei la ciroză hepatică, ceea ce duce în cele din urmă la moartea persoanei în cauză. Această boală este tratată cu ajutorul medicamentelor. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, pacienții vor avea nevoie de un transplant de ficat pentru a crește speranța de viață.
Când trebuie să mergi la medic?
Primele semne ale unei nereguli apar la scurt timp după nașterea pacientului. Mâncărimea, modificările și anomaliile în aspectul pielii, precum și decolorarea pielii trebuie examinate și tratate. În multe cazuri, caracteristicile speciale sunt observate de membrii echipei de asistență medicală și asistență imediat după naștere. Moașele și medicii efectuează examinările inițiale la nou-născuți. Dacă există nereguli în acest moment, acestea sunt documentate și urmărite. În aceste cazuri, părinții și rudele ar trebui să mențină un contact strâns cu medicul curant.
Dacă tulburările de creștere devin evidente în procesul de dezvoltare ulterioară, este recomandabilă clarificarea observațiilor. Un medic trebuie consultat dacă există o statură scurtă în comparație directă cu colegii. Tulburările auditive, deficiențele de auz și neregularitățile vorbirii trebuie, de asemenea, examinate și tratate.
Coșurile, ulcerele și creșterile de pe piele indică disfuncție hepatică. Este recomandată o vizită la medic, astfel încât plângerile să poată fi clarificate. Inconsistențele în digestie, diaree și dureri abdominale trebuie prezentate unui medic. Un medic ar trebui să verifice temperatura crescută a corpului, anxietatea și greața și vărsăturile. Dacă vă simțiți slab și lipsit de listă, este necesar un medic pentru a clarifica cauza.
Tratament și terapie
Datorită originii sale genetice, PFIC este incurabil, astfel încât terapiile se concentrează pe tratarea simptomelor pentru a întârzia progresia bolii. O dietă de înaltă calitate cu elemente bogate în calorii este importantă pentru a compensa capacitatea redusă de absorbție a intestinului cauzată de diaree.
În ceea ce privește nutriția, ar trebui, de asemenea, asigurat un aport suficient de vitamine liposolubile și fortifiere cu grăsimi cu lanț mediu (dieta MCT). Mâncărimea este tratată de obicei cu antihistaminice, dar nu toți pacienții răspund la acestea. Trebuie luate în considerare posibilele efecte secundare ale acestor medicamente ușor sedative.
Unii pacienți răspund la acidul ursodeoxicolic, care poate opri remodelarea fibroasă a ficatului sau cel puțin o poate încetini considerabil. În special în PFIC1 și 2, o versiune biliară parțială externă poate opri evoluția bolii. O buclă a intestinului subțire creează o stomă, o ieșire artificială pentru vezica biliară, astfel încât în jur de 30 până la 50% din bilă este ocolită spre exterior.
Alternativ, aproximativ 15 până la 20 la sută din intestinul subțire poate fi conectat cu un by-pass, astfel încât reabsorbția sărurilor biliare să fie redusă. Avantajul este că nu este nevoie să se creeze o ieșire artificială. În ultimă instanță, singura opțiune de vindecare a bolii este transplantul de ficat.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Deoarece PFIC este determinat genetic, nu există măsuri preventive care ar putea influența prevenirea bolii. Este recomandabil să faceți cercetări în cadrul propriei familii pentru a vedea dacă există cazuri cunoscute ale unui PFIC diagnosticat.
Dupa ingrijire
Îngrijirea ulterioară pentru colestază intrahepatică progresivă familială este oferită numai dacă pacientul a fost transplantat cu un ficat nou. Examinările periodice de urmărire sunt programate pentru primele câteva luni după operație. Medicul verifică dacă noul organ a fost bine acceptat de organism și dacă valorile sanguine ale pacientului s-au îmbunătățit.
Deoarece pacienții sunt în mare parte copii mici, operația poate duce la complicații. Imunosupresoarele administrate riscă ca agenții patogeni să fie depozitați în corpul pacientului. O răceală simplă se poate răspândi la gripa severă. De aceea, pacienților li se administrează și antibiotice cu spectru larg.
Riscul de respingere a organelor este relativ scăzut. Cu toate acestea, medicul verifică dacă noul organ este eficient sau dacă există reacții de respingere. În majoritatea cazurilor, este suficient să ajustați doza de medicament până când corpul pacientului se obișnuiește cu noul ficat.
Cu toate acestea, dacă performanța ficatului se deteriorează prea mult, respingerea ficatului nu mai poate fi prevenită. În astfel de cazuri, se are grijă să atenueze suferința pacientului și să îl mențină cât mai fără durere posibil. Nu se mai poate vindeca colestaza intrahepatică progresivă familială sau un nou transplant.
Puteți face asta singur
Boala este asociată cu o mare varietate de restricții severe asupra stilului de viață. Prin urmare, ca parte a auto-ajutorului, trebuie acordată atenție unei organizări optime a vieții de zi cu zi.
Trebuie promovate bunăstarea și pofta de viață, astfel încât adversitățile și circumstanțele bolii să poată fi gestionate bine. Pacientul ar trebui să fie informat în mod cuprinzător de către medici și rude despre evoluția bolii și etapele de dezvoltare ulterioară. În plus, efectuarea propriilor cercetări poate fi utilă pentru a primi răspunsuri la întrebări deschise. Informațiile despre boală sunt schimbate în grupuri de auto-ajutor. Comunicarea cu alte persoane afectate poate fi percepută ca sprijin emoțional.
Potrivit stării actuale a științei, singura modalitate de a vindeca sau îmbunătăți situația este de a face un transplant de ficat. Pentru a supraviețui bine acestei proceduri, ar trebui să aibă loc un stil de viață sănătos. Sistemul imunitar poate fi stabilizat cu o dietă echilibrată bogată în vitamine. În plus, ar trebui evitat complet consumul de substanțe nocive precum nicotina și mai ales alcool.
Tehnici mentale sau procese de relaxare pot fi folosite pentru stabilizarea psihicului. Acestea servesc echilibrul interior în reducerea factorilor de stres și a forțelor existente. O încredere în sine sănătoasă este necesară pentru a putea depăși eventualele tachinări despre tulburările de creștere din viața de zi cu zi.