Copilului i s-a făcut transplant de piele modificat genetic pe 80% din corp
INFOGRAFIC - Suferind de o boală genetică incurabilă, băiețelul nu avea aproape nicio piele pe întregul corp. Acest transplant este o premieră mondială.
Publicat la 08/11/2017 la 20:23, actualizat la 13/11/2017 la 16:36
Un copil de 7 ani cu o boală genetică a primit o grefă de piele care acoperă 80% din suprafața corpului. Și nu orice transplant, deoarece băiețelul a primit propriile celule ale pielii modificate prin terapia genică. Această premieră mondială, realizată de o echipă de medici germani și italieni, a fost dezvăluită pe 8 noiembrie în prestigioasa revistă Nature .
Totul a început în iunie 2015, în secția de arsuri a spitalului pentru copii din Bochum, un oraș din vestul Germaniei. Un băiat de 7 ani, refugiat sirian, este internat la spital într-o stare foarte critică. Medicii i-au diagnosticat epidermoliza buloasă. Această boală genetică rară, care afectează aproximativ una din 53.000 de nașteri la nivel mondial, este cauzată de o mutație a unei gene implicate în structura pielii. Fără această genă, celulele din epidermă - stratul exterior al pielii - nu aderă în mod corespunzător la țesutul lor de susținere. La cel mai mic șoc, la cea mai mică zgârietură, pielea, care nu are nici elasticitate, nici rezistență, se desprinde.
Până acum, nu a existat nicio modalitate de a trata epidermoliza buloasă. Cu toate acestea, fără învelișul protector al pielii, corpul este predat tuturor tipurilor de bacterii patogene. Din acest motiv, mai mult de 40% dintre copiii bolnavi mor înainte de adolescență.
La sosirea la spital, copilul este pășunat pe mai mult de jumătate din corp și rănile sale sunt infectate cu două specii periculoase de bacterii. Medicii încearcă apoi mai multe tratamente, dar toate nu reușesc. Prognosticul vital al băiatului este angajat.
Un transplant aproape total
Medicii germani au solicitat atunci ajutor unei echipe de cercetători italieni care, în 2006, efectuaseră cu succes un transplant de piele din celule stem modificate genetic la un pacient cu epidermoliză buloasă. Problema este că acest transplant a fost efectuat doar pe o suprafață foarte mică de piele, de aproximativ 6 centimetri pătrați. Niciodată până acum echipa de oameni de știință italieni nu a efectuat un transplant pe aproape întregul corp!
Cu toate acestea, în septembrie 2015, echipa a mers la patul copilului pentru a îndepărta o parte din pielea care rămăsese intactă. Scopul? Oferiți acestor celule cutanate versiunea corectă a genei a cărei mutație este la originea bolii.