Cum se ocupă o familie de boala fiului lor
Micul Alexandru suferă de o boală rară. Părinții lui iau terapia în mâinile lor.
Când Alexandru avea șase luni, mi-am spus că problemele sale de sănătate cresc împreună. De multe ori mă așezam pe podea lângă el și făceam chipuri pentru a-l face să zâmbească. Uneori chiar a funcționat. Dar de cele mai multe ori fiul meu zăcea nemișcat și privea în spațiu.
În toamna anului 2009, m-am mutat la Calgary, Canada, împreună cu soția mea, fiica noastră luminoasă Sloane, în vârstă de patru ani, și tânărul nostru fiu. De la naștere, Alexander a suferit de hipotensiune (slăbiciune musculară), o ruptură a peretelui abdominal, murmururi ale inimii, riduri ciudate în auricule și un semn de naștere în formă de V pe frunte.
Geneticianul Micheil Innes, care ne-a fost repartizat în secția de terapie intensivă, știa că aceste simptome indicau o boală ereditară, dar nu care. Chiar și când ni s-a permis în sfârșit să-l ducem pe Alexander acasă cu noi, el rămânea în urmă în ceea ce privește dezvoltarea greutății și înălțimii sale. Nici măcar nu putea să-și țină capul în mod corespunzător.
În agitația vieții de zi cu zi, cu hrănirea, schimbarea scutecelor și pregătirea lui Sloane pentru preșcolar, mi-am spus că Alexander era puțin prea calm și prea slab pentru vârsta lui. Dar, într-adevăr, ne-am întrebat dacă el chiar a observat ceva în jurul său.
În decembrie, Dr. Innes la Spitalul de Copii din Alberta că materialul genetic al fiului nostru este incomplet. El ne-a arătat tipăritul de laborator: șiruri de modele ornate cu dungi, care arătau ca niște scrieri uitate de mult. Un punct roșu a marcat punctul în care lipsea o informație genetică, aproape de capătul brațului „q” de pe a noua pereche de cromozomi. Termenul tehnic pentru această poziție este 9q34.3.
Atunci Dr. Găsește tipărirea unui site web. Acolo s-a afirmat că „sindromul de deleție 9t34.3 subtelomere” nu este de obicei moștenit de la părinți, ci mai degrabă o mutație spontană care apare probabil în timpul fertilizării. Tabloul clinic a fost numit ulterior Sindromul Kleefstra, iar Dr. Potrivit lui Innes, există în prezent mai puțin de 100 de diagnostice verificate în întreaga lume. Întârzierea de dezvoltare a lui Alexander s-a datorat unui mic punct defect care s-a reprodus în fiecare celulă din corpul său.
Deoarece erau cunoscute atât de puține cazuri, foaia informativă conținea în principal descrieri ale cursurilor individuale de boală în loc de prognostic. A constat într-o listă de probleme de limbaj, dezvoltare motorie și cognitivă pe care fiul nostru le-ar putea depăși cu o muncă grea pe tot parcursul vieții.
După programarea la spital, eu și Ashley ne-am dus acasă abătați. Când m-am uitat mai târziu la Alexandru în pătuțul lui, nici măcar nu puteam să plâng, eram atât de amorțită. Am început să mă răsfăț cu gândurile doritoare. Poate că va ajunge din urmă pe semenii săi. Cineva va găsi cu siguranță o modalitate de a readuce totul pe drumul cel bun.
Luam cina la câteva zile după ce ne-am întâlnit cu geneticianul, când Sloane a sărit brusc de pe scaun și a sărit la fratele ei. Nu îi vorbisem despre diagnosticul lui Alexander, dar fusese întotdeauna foarte sensibilă la starea de spirit a părinților ei.
Sloane stătea în spatele lui Alexander, îi prinse scaunul înalt cu ambele mâini și îi legăna corpul înainte și înapoi, astfel încât capul ei apărea acum în dreapta, acum în stânga lui. Cu fiecare schimbare de părți, ea a țipat fericită: "Bună ziua, domnule Pausbacke!"
Alexandru începu să întoarcă capul înainte și înapoi în același ritm ca al ei. Rânji larg. Și apoi, pentru prima dată în viața sa, Alexandru a râs. Un râs brusc, gâtos, bucuros - la care ne-am alăturat cu toții.
Undeva dincolo de diagnostic, exista un băiat care putea simți bucurie. Era treaba noastră să-l găsim.
Am început cu vizite lunare la o clinică specializată supraîncărcată pentru intervenție timpurie. Acolo ni s-a recomandat fizioterapia terapeutică de bază, cum ar fi întoarcerea de la spate la stomac și așezarea în poziție culcată. Dar aceste exerciții păreau arbitrare și la fel de inadecvate pentru nevoile speciale ale lui Alexandru ca un tencuială pe un picior rupt.
Soția mea i-a îndemnat pe terapeuții de la clinica de specialitate să vină cu un plan de tratament mai personalizat pentru Alexander. Personalul medical a fost întotdeauna prietenos și competent, dar sindromul Kleefstra a fost, de asemenea, un teritoriu nou pentru ei. Pentru noi, asta a însemnat: așteptați până când simptomele lui Alexander s-au dezvoltat mai clar. Dacă am fi urmat această recomandare, „faza intensivă” a terapiei nu ar fi început până când Alexandru nu avea vârsta de trei ani.
Dar Ashley nu se împăcase niciodată cu o soluție standard la nicio problemă și, având în vedere perspectivele de viitor slabe ale fiului ei, a devenit o leoaică.
Printr-o prietenă, ea a dat peste cartea Ce să faci despre copilul tău rănit la creier de Glenn Doman. Cu metodele propagate în acesta, copiii răniți la creier nu ar trebui să poată învăța doar să meargă, să vorbească și să numere, ci să stăpânească acești pași de dezvoltare în unele cazuri cu mult înainte de copiii de aceeași vârstă.
În anii 1940, terapeutul fizic Glenn Doman a fost frustrat de rata mare de eșec în tratarea pacienților cu AVC și, mai târziu, a copiilor cu dizabilități. Într-o clinică pe care a înființat-o, a dezvoltat o nouă abordare terapeutică, care a luat ca punct de plecare ipoteza că creierul se poate schimba și reînnoi atunci când este folosit. O teorie care acum este cunoscută sub numele de „neuroplasticitate”.
În clinica lui Doman, au fost colectate numeroase studii de caz care arată că munca intensivă permite copiilor ca Alexander să se dezvolte cu mult dincolo de prognosticul inițial.
În urma informațiilor dintr-o carte a fiului lui Doman, eu și tatăl meu am construit un „curs de târâtoare” în sufrageria noastră. Era o rampă simplă realizată din placaj robust, asemănător cu un tobogan de cadru de cățărare, care era prevăzut cu căptușeală și un capac de vinil. Conform instrucțiunilor, am atașat un capăt al rampei, astfel încât să se creeze un plan înclinat ușor, înclinat. Cea mai mică mișcare l-ar face pe Alexandru să alunece.
Apoi, contrar instinctelor noastre parentale, l-am așezat pe fiul nostru în vârf. Pe atunci avea șapte luni și nu se mutase niciodată singur. Și-a exprimat nemulțumirea și s-a răsucit înainte și înapoi - ceea ce a ajuns să alunece pe pantă.
După o săptămână de strigăte inițiale de protest, în curând și-a dat seama cum să se lase pe tobogan. Părea chiar să se bucure de el. Încetul cu încetul am redus unghiul planului înclinat. După câteva luni, el s-a târât de pe ea și a continuat prin cameră.
Ne-am înscris pentru un curs introductiv la Clinica Doman, care era condus de nora lui Glenn Doman, Rosalind, la acea vreme. Alexander a fost primul copil cu sindrom Kleefstra care a fost tratat vreodată în această clinică.
Când ne-am întâlnit pentru cursul din aprilie următor, Alexandru avea doar unsprezece luni. Pe lângă noi, au participat trei zeci de părinți, din țări îndepărtate precum Belarus, Singapore și India.
S-au ținut seminarii pe tot parcursul zilei timp de o săptămână. Programul clinicii este foarte ambițios - este aproape imposibil să-l implementăm sută la sută. Necesită o stimulare constantă, controlată a simțurilor, a activității fizice și a activităților cognitive. Acestea includ obiective zilnice pentru distanțe târâtoare, exerciții de citire și aritmetică și exerciții motorii pentru a îmbunătăți respirația și coordonarea.
Toate acestea trebuie făcute chiar de părinți. Rosalind spunea atunci: „Există o multitudine de alte abordări terapeutice destul de rezonabile. Singura problemă este că, din păcate, acestea nu dau rezultate satisfăcătoare. "
În săptămâna de după curs, am amenajat primul etaj al casei noastre în conformitate cu cerințele pentru terapia lui Alexandru. Ne-am acoperit camera de zi cu covorașe și am distribuit carduri flash mari cu poze și puncte în toată camera.
Am susținut exercițiile de fizioterapie ale lui Alexander prin asamblarea unui cadru complicat din scări atașate deasupra capului. Mișcându-și simultan mâinile de-a lungul treptelor în timp ce învăța să meargă, nu numai că cele două jumătăți ale creierului au fost conectate în rețea, dar și poziția sa s-a îmbunătățit.
Am interzis toți alergenii și substanțele care promovează inflamația din dieta fiului nostru, pentru a exclude în mare măsură posibilele obstacole de dezvoltare și în această zonă.
Tratamentul standard pentru copiii cu întârziere în dezvoltare nu este nici măcar aproape de intensiv. Dar nu am vrut să așteptăm până când fiul nostru a crescut și a părăsit faza în care creierul său era încă maleabil, irosit. Ashley s-a aruncat în sarcina cu normă întreagă de a face programul de terapie cu Alexander. Și eu, care lucrez de acasă ca liber profesionist, am fost angajat ca asistent cu puțin mai puțin.