Dacă aveți acidurie glutarică, șansele sunt bune astăzi
HEIDELBERG (eb). Nou-născuții născuți cu tulburare metabolică rară aciduria glutarică de tip 1 (GA I) pot spera acum de obicei la o viață aproape normală.
Publicat: 14.11.2008, 5:00 AM
Dacă boala lor este recunoscută în primele câteva zile după naștere și dacă sunt apoi tratate corespunzător pe termen lung, majoritatea copiilor este scutită de daunele neurologice pe termen lung cauzate de defectul metabolic. Asta au aflat medicii de la Universitatea Heidelberg, cu sprijin financiar din partea Ministerului Federal al Educației și Cercetării (BMBF), a anunțat BMBF.
„Cel mai important lucru este că studiile clinice au arătat că aciduria glutarică de tip 1 este o boală tratabilă”, spune medicul pediatru Dr. Stefan Kölker de la Centrul de Medicină Pediatrică și Adolescentă de la Spitalul Universitar Heidelberg. Medicul și personalul său au demonstrat că 90% dintre copiii cărora li s-a recunoscut GA I după naștere sunt scutiți de daune permanente în consecință, dacă terapia este corectă. Este diferit cu un diagnostic ulterior: în ciuda tratamentului corect, se estimează că doar cinci la sută dintre copii au rămas normali pe termen lung.
Noua orientare este recunoscută și în Germania
Tulburarea metabolică este diagnosticată în contextul screeningului nou-născutului. Cercetătorii au înregistrat și au observat un total de 38 de copii cu boală rară în Germania între 1999 și 2005. Ei au comparat aceste date cu cele ale a 62 de pacienți la care diagnosticul a fost pus abia după apariția primei leziuni. Aceste descoperiri au adus o contribuție decisivă la dezvoltarea primului ghid internațional pentru diagnosticul, terapia și monitorizarea terapiei aciduriei glutarice de tip 1. Noua orientare a fost recunoscută oficial în Germania, Olanda, Italia și Portugalia.
Cauza bolii este un defect enzimatic
Aciduria glutarică de tip 1 este o tulburare care pune în pericol viața metabolismului proteinelor. Conform statisticilor, apare la 1 din 100.000 de nou-născuți. Datorită unui defect al enzimei glutaril-CoA dehidrogenază, aminoacizii lizină, hidroxilizină și triptofan nu sunt complet defalcați. Se acumulează produse intermediare care pot provoca leziuni permanente creierului. Deteriorarea apare atunci când se acumulează cantități mai mari de produse intermediare, de exemplu în cazul infecțiilor febrile sau a stărilor de foame.
Apare criza encefalopatică, în care creierul tânărului pacient este deteriorat de produsele de degradare. „Înainte de o criză encefalopatică, copiii sunt de obicei normali”, a spus Kölker. "Cu toate acestea, o singură criză este suficientă pentru a distruge anumite zone din creier." Mai presus de toate, zonele creierului care controlează mișcarea sunt deteriorate: cei grav afectați își pot pierde capacitatea de a se mișca și de a vorbi ca urmare.
Creierele în curs de dezvoltare ale sugarilor și copiilor mici sunt deosebit de vulnerabile. Dacă tinerii pacienți cu terapie timpurie supraviețuiesc primilor șase ani de viață fără afectarea permanentă a creierului, nu mai apar crize encefalopatice acute.
Kölker vrea să urmărească soarta pacienților cu GA I în studii ulterioare. Deoarece majoritatea pacienților care trăiesc în Germania au mai puțin de zece ani. Înainte de introducerea screening-ului extins pentru nou-născuți, cei afectați cu greu puteau fi recunoscuți înainte de prima criză metabolică.
Terapia se bazează pe o dietă specială, aportul de carnitină, care promovează excreția produselor metabolice dăunătoare și măsuri pentru evitarea crizelor encefalopatice în infecțiile febrile.
Screeningul nou-născuților
Toți nou-născuții din Germania sunt examinați pentru tulburări metabolice și hormonale rare după 48 până la 72 de ore. Screeningul extins al nou-născuților a fost introdus pentru prima dată în 1999 ca proiect pilot. În conformitate cu un ghid GB-A, acesta a fost utilizat în toată Germania din 2005. Baza tehnică pentru adăugare a fost o metodă analitică prin care pot fi detectate chiar și cele mai mici cantități de intermediari metabolici: spectrometrie de masă în tandem cu ionizare electrospray (ESI). Această metodă detectează - inclusiv aciduria glutarică de tip I - douăsprezece boli metabolice. (eb)