De la o boală fatală la o boală tratabilă - Managementul sănătății și îngrijirii
O echipă internațională condusă de Charité - Universitätsmedizin Berlin și Institutul de Sănătate din Berlin (BIH) a publicat un studiu clinic în care o combinație de trei ingrediente active s-a dovedit a fi extrem de eficientă în tratamentul fibrozei chistice.
BIH și profesorul Einstein Dr. Marcus A. Mall, co-primul autor al studiului publicat asupra terapiei combinate extrem de eficiente pentru fibroza chistică. - Imagine: Charité, Wiebke Peitz
terapie nouă a dus la pacienți a căror boală a fost cauzată de cel mai frecvent defect al genei F508del cauzat la un vizibil Îmbunătățiți funcția pulmonară și calitatea vieții. Deoarece tratamentul nu vizează simptomele fibrozei chistice, ci defecțiunile de bază, utilizarea timpurie a acestuia la copii ar putea preveni apariția bolii ereditare în viitor. Studiul a fost publicat în New England Journal of Medicine *.
Tratamentul ca boală a copilăriei
„A fost Fibroză chistică o boală pentru Medic pediatru, deoarece majoritatea celor afectați au murit înainte de a intra la maturitate ”, explică BIH și profesorul Einstein Dr. Marcus Mall, Co-primul autor al studiului publicat acum. Directorul clinicii pentru Pediatrie cu focalizare Pneumologie, imunologie și Terapie intensivă și des Centrul de Fibroză Chistică Christiane Herzog la Charité subliniază: „Din fericire, acest lucru s-a schimbat, majoritatea pacienților ajung acum la maturitate. Dar speranța de viață este încă semnificativ redusă și mulți suportă o povară enormă a bolilor. "
Până în prezent doar terapia împotriva simptomelor
Terapia anterioară este îndreptată în principal împotriva Simptomele bolii: Fizioterapia specială și terapia prin inhalare îi ajută pe cei afectați să tuse mucusul gros din plămâni, antibioticele reduc infecțiile, lipsesc enzimele digestive, li se administrează medicamente, o dietă deosebit de grasă contracarează malnutriția. Cercetătorii din întreaga lume lucrează, de asemenea, la Strategii de tratament, care abordează cauza bolii. În timp ce încearcă să utilizeze un Terapia genică contrabanda genei corecte în celulele celor afectați nu a avut încă succes, o a doua abordare arată rezultate promițătoare: așa-numitele Modulatori CFTR sunt capabili să corecteze defecțiunea canalului CFTR. „Această corecție a fost cu Mutația principală F508del deosebit de dificil, totuși, deoarece duce la mai multe modificări moleculare diferite care nu ar putea fi corectate în mod eficient cu un singur ingredient activ ”, explică Prof. Mall.
Influență eficientă prin combinația de ingrediente active
Prin combinare trei substanțe active (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) a reușit acum în diferite defecte moleculare a influenta eficient. Studiul a înscris 403 de pacienți la peste 100 de centre de studiu din America de Nord, Europa și Australia, care au fost unul dintre cele două copii posibile ale Mutația F508del purtate în machiajul lor genetic. Spre deosebire de un preparat fals, terapia combinată triplă a condus la o îmbunătățire vizibilă și durabilă a sănătății celor afectați. Folosind un test de transpirație, autorii au concluzionat că canalul CFTR a realizat aproximativ 50 la sută din funcția persoanelor sănătoase. În cursul studiului, combinația de ingrediente active sa dovedit a fi sigură și bine tolerată în general. Reacțiile adverse nedorite care au condus la întreruperea tratamentului au fost observate la 1% dintre pacienții tratați.
Prevenirea sau întârzierea focarului
„Rezultatele studiului sugerează că odată cu noul Terapie triplă În viitor, până la 90 la sută din toți pacienții cu fibroză chistică pot fi tratați. În cercurile profesionale, acest lucru este considerat un descoperire în tratamentul acestei boli ereditare, care până acum a fost fatală ”, explică prof. Mall. „Mai ales cu unul viitoare terapie preventivă, ideal din Pruncie, vedem o mare oportunitate de a întârzia semnificativ sau chiar de a preveni apariția bolii pulmonare și, astfel, fibroza chistică de la una fatală boală tratabilă a transforma. Cu toate acestea, în jur de zece la sută dintre pacienți rămân pentru care nu există încă o terapie cauzală eficientă comparabilă. Dezvoltarea unei opțiuni de tratament eficiente pentru aceștia va face obiectul cercetărilor noastre ulterioare. "
Americanul Autoritatea de aprobare FDA are noua terapie triplă în SUA pentru pacienții cu mutație F508del în vârstă de doisprezece ani și peste Proces rapid, deci aprobat foarte repede. A fost depusă o cerere de aprobare în Europa.
Mai multe informații despre studiu sau Articol original pot fi găsite pe site-ul web al New England Journal of Medicine amintesc.