Deficit CPT2
Forma sugarului
Forma infantilă a deficitului de carnitină palmitoil transferază II (CPTII), o boală metabolică moștenită care afectează oxidarea acizilor grași cu lanț lung mitocondrial (LCFA), este forma de debut precoce a deficitului de CPTII (vezi acest termen).
A fost identificat în aproximativ 30 de familii.
Boala poate începe în perioada neonatală, dar în majoritatea cazurilor vârsta de debut variază între 6 și 24 de luni. Se caracterizează printr-o intoleranță severă la post care duce la tulburări metabolice, cum ar fi hipoglicemia cu hipoketonemie care duce la comă și convulsii și encefalopatie hepatică care duce la insuficiență hepatică. Poate fi asociat cu miopatie scheletică și cardiomiopatie care poate duce la aritmii cardiace paroxistice fatale.
Forma infantilă se datorează mutațiilor greșite în gena CPT2. Spre deosebire de forma miopatică (vezi acest termen), mutațiile S113L nu au fost niciodată detectate în forma infantilă.
Diagnosticul se bazează inițial pe o spectrometrie de masă a acilcarnitinelor plasmatice, urmată de un test genetic și o analiză a activității enzimatice a CPT2 pe limfocite circulante, mușchi sau fibroblaste în cultură.
Diagnosticul diferențial include deficit de carnitină-acilcarnitină translocază și deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț foarte lung (vezi acești termeni).
Diagnosticul prenatal este disponibil prin teste enzimatice și moleculare.
Moștenirea este autosomală recesivă.
Tratamentul constă în evitarea intoleranței la post prin aportul caloric de carbohidrați în perioadele de boală febrilă sau de boală gastro-intestinală. Când starea este stabilă, se inițiază o dietă săracă în grăsimi și bogată în carbohidrați. În cele mai severe forme, este necesar să se asigure un aport caloric continuu pe timpul nopții prin furnizarea de carbohidrați cu eliberare lentă, cum ar fi amidonul de porumb. De asemenea, a fost sugerat un regim de suplimentare cu triheptanoină. Nivelurile de carnitină plasmatică pot fi scăzute și administrarea de L-carnitină este de asemenea utilizată în tratament. Cu toate acestea, această abordare nu a fost validată de studii controlate.
Forma infantilă poate duce la moarte subită în copilărie datorată, în general, aritmiilor cardiace paroxistice. Acest lucru este valabil mai ales pentru cazurile nediagnosticate. Diagnosticul precoce prin screening neonatal a reușit să evidențieze câteva cazuri pre-simptomatice, ceea ce pare să îmbunătățească prognosticul.