Deficitul de glutaril-CoA dehidrogenază (DGCDH) Acidurie glutarică de tip 1

Boală autosomală recesivă caracterizată prin atacuri encefalopatice cu leziuni centrale (striatale) care rezultă în tulburări neurologice ireversibile cu diskinezie distonică.

glutaril-coa

O parte a screening-ului neonatal în Elveția din 2014 (notă: pacienții mai în vârstă nu au avut acest test)

Foaie scrisă și validată de Ballhausen la 22.03.2018

Trăit/simțit al persoanei (QoL)

Dieta strictă săracă în proteine ​​naturale este destul de restrictivă în viața de zi cu zi.

La vârsta adultă: problema costurilor pentru alimentele cu conținut scăzut de proteine, care sunt rambursate numai prin asigurarea de invaliditate (AI) până la vârsta de 20 de ani.

A intelege

Deficitul de glutaril-CoA dehidrogenază prin mutații homozigote sau heterozigote compuse din gena care codifică glutaril-CoA dehidrogenaza (GCDH; OMIM * 608801) pe cromozomul 19p13.

Manifestare: în timpul primei infecții intercurente (adesea între 6 și 18 luni) prin următoarele simptome:

  • pierderea achizițiilor
  • tulburare neurologică severă cu diskinezie distonică (opisthotonus, distonie, postură atetoidă)
  • RMN cerebral: leziuni centrale (striatale), atrofie frontotemporală bilaterală
  • dezvoltarea macrocefaliei