Deficitul de Orphanet Apolipoproteina A I

apolipoproteina

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Deficitul de apolipoproteină A-I

Deficitul de apolipoproteină AI (Apo A-I) este o tulburare rară a metabolismului lipoproteinelor, caracterizată biochimic printr-o absență completă a apolipoproteinei AI și un nivel extrem de scăzut de colesterol plasmatic cu lipoproteine ​​cu densitate înaltă (HDL). Clinic, se caracterizează prin opacități corneene și xantome, complicate de boala coronariană precoce (CCD).

ORPHA: 425

Prevalența deficitului de Apo A-I este necunoscută. Boala a fost descrisă în aproximativ 30 de familii.

Descrierea clinică

Deși colesterolul HDL plasmatic extrem de scăzut poate fi detectat incidental la naștere, vârsta apariției simptomelor și prezentarea clinică variază foarte mult. În timp ce unii pacienți rămân asimptomatici până târziu în viață, alții pot prezenta o combinație a următoarelor simptome în adolescență: vedere încețoșată din cauza opacităților corneene sau a cataractei, xantomelor palmar și/sau plantare, tendoanelor, erupției tuberoase, xantelasmelor, MCC precoce (astfel ca infarct miocardic) și ateroscleroza carotidă. Mai rar, deficiența de Apo AI se poate manifesta sub formă de simptome neurosenzoriale (ataxie cerebelară, pierderea auzului senzorial neural, retinopatie proliferativă) sau alte manifestări multi-organice de amiloidoză secundară (hepatomegalie, nefropatie, cardiomiopatie), progresând potențial în stadiul final al bolii (ficat, rinichi sau boala de inima).