Definiția amiloidozei, simptome, tratamente carenitate
Amiloidoza aparține unui grup de boli în care o proteină se schimbă în structura sa moleculară. Această proteină, care a devenit insolubilă, se infiltrează în țesuturi și provoacă grupuri de celule.
Amiloidoza
Ce este amiloidoza ?
Amiloidoza este o boală caracterizată prin aglomerarea proteinelor noastre, prin modificarea structurii lor moleculare, care formează fibrile. Aceste fibrile formează aglomerări aproape insolubile capabile să se infiltreze în organe și țesuturi, în special între celule și adesea în pereții vaselor de sânge mici. Rezistente la digestia enzimatică spontană, aceste grupuri de proteine provoacă disfuncționalități ale organelor pe care le invadează.
Ar fi mai potrivit să vorbim despre amiloidoză la plural: există mai multe tipuri de amiloidoză, definite de tipul de proteine capabile să se aglomereze. La om, aproximativ 20 de proteine pot fi sursa depunerii de amiloid: fiecare proteină este sursa unei forme de amiloidoză.
Acestea sunt boli rare care apar, pentru cele mai frecvente forme, la 1 din 100.000 de persoane din Franța.
Cauze și factori de risc ai amiloidozei
Amiloidoza, care nu este o boală contagioasă, poate apărea în mai multe contexte. Unele sunt boli genetice transmise descendenților, altele sunt boli dobândite.
Schematic, putem descrie trei tipuri principale de amiloidoză:
- Amiloidoza AL sau amiloidoza primară (A pentru amiloidoză și L pentru lanțul ușor)
Vorbim de amiloidoză primară deoarece nu apare după inflamație. Afectează mai mulți bărbați decât femei și adesea pacienți cu vârste cuprinse între 60 și 70 de ani, deși pacienții mai tineri nu sunt cruțați.
Mecanismul se bazează pe multiplicarea necorespunzătoare a globulelor albe din sânge, celulelor plasmatice, responsabile în stare normală, pentru sinteza imunoglobulinelor (sau anticorpilor). Uneori, o celulă plasmatică se împarte în clone și, prin urmare, aceste clone sunt capabile să producă imunoglobuline identice. Astfel, crește nivelul acestor clone de imunoglobulină și, în special, o componentă: lanțul ușor, capabil să se aglomereze sub formă de fibrile (sau substanță amiloidă) în cadrul unui organ pentru a-i modifica funcționarea.
Organele cel mai frecvent afectate sunt rinichii, inima, ficatul și sistemul nervos periferic. Depozitele de amiloid se pot forma în toate organele corpului, cu excepția creierului.
- Amiloidoza ereditară sau familială sau ATTR
Amiloidoza ereditară este cauzată de o mutație a genei responsabile de sinteza transtiretinei (TTR), o proteină responsabilă de transportul substanțelor în sânge. Transtiretina este produsă în special de ficat și este responsabilă de transportul sanguin al retinolului (echivalent cu vitamina A) și tiroxinei (hormonul tiroidian). O mutație a genei produce o proteină anormală capabilă să agregeze și să formeze un depozit tisular, substanța amiloidă. Acest tip de amiloidoză afectează în principal nervii (neuropatia), inima și mai rar ochii sau rinichii .