Demență infantilă Ceroid neuronal Lipofuscinoză

În spatele numelui inofensiv „NCL” există mai multe demențe rare în copilărie. Puțin câte puțin, le răpesc copiilor afectați toate abilitățile și, în cele din urmă, viața. În prezent nu există leac.

Denumirea NCL ascunde o serie de boli neurodegenerative cauzate genetic la copii. În plus, există o formă care izbucnește doar la vârsta adultă.
În mod tradițional, formularele NCL sunt clasificate în funcție de vârsta de debut. Cu toate acestea, genetic, acestea sunt și mai diverse: se cunosc 14 defecte genetice care duc la NCL. Probabil că există și mai multe.
NCL este incurabil. Medicii pot încerca doar să îmbunătățească calitatea vieții copiilor și să prevină suferințe suplimentare.
În prezent, există mai multe speranțe pentru forma NCL care începe din copilărie. Aici terapia de substituție enzimatică, în care o enzimă creată de om este plasată în lichidul cefalorahidian, poate duce la oprirea bolii.
În cazul NCL, care izbucnește la vârsta școlară, devine evident că pot exista asemănări biochimice cu demența Alzheimer. Acest lucru ar putea stimula cercetarea NCL și în special finanțarea cercetării.

Unitate de informare despre ADN. Enzimele specializate traduc componenta de bază a unei gene în așa-numitul acid ribonucleic (ARN). În timp ce unii acizi ribonucleici îndeplinesc funcții importante în celulă, alții dictează ordinea în care celula ar trebui să asambleze aminoacizii individuali pentru a forma o proteină specifică. Deci, gena furnizează codul pentru această proteină. O genă are, de asemenea, elemente reglatoare pe ADN-ul care asigură citirea genei exact atunci când celula sau organismul are într-adevăr nevoie de produsul său.

Neurodegenerare

Termen colectiv pentru boli în cursul cărora celulele nervoase își pierd treptat structura sau funcția până când uneori chiar dispar. În multe cazuri, proteinele pliate incorect sunt factorul declanșator - cum ar fi anumite forme ale proteinelor beta-amiloid și tau în cazul bolii Alzheimer. În alte boli, cum ar fi Parkinson sau boala Huntington, proteinele nu sunt defalcate corespunzător în neuroni. Ca urmare, acolo se depun agregate toxice, ceea ce duce la simptomele respective ale bolii. În timp ce boala Huntington este clar determinată genetic, boala Parkinson și Alzheimer pare să aibă cel mult anumite forme de gene care favorizează dezvoltarea lor. Niciuna dintre aceste boli neurodegenerative nu poate fi încă vindecată.

Frank Husemann, tatăl lui Tim, nu a vrut să stea în brațe, întrucât viața este luată de la copilul său în mod crud în fiecare zi. De aceea a înființat Fundația NCL (Concursul Național pentru Viață) în 2002. Scopul fundației este de a educa publicul cu privire la existența bolii și de a promova cercetarea, în special în domeniul NCL juvenil. În acest scop, Fundația NCL inițiază programe de cercetare și sprijină proiecte de cercetare naționale și internaționale prin granturi. În plus, fundația este dedicată formării medicilor. Lucrarea fundației este posibilă prin donații.

Doar unul din 30.000 de copii va dezvolta o formă de NCL. În NCL juvenil, varianta lui Tim, este unul din 100.000 de copii. Aproximativ 400 de copii din toată Germania sunt afectați de o formă de NCL, aproximativ 50.000 în întreaga lume. NCL este genetic foarte divers și este clasificat în mod tradițional în funcție de vârsta de debut, astăzi în funcție de genele afectate.
NCL congenital sau congenital: copiii sunt în mod clar bolnavi de la naștere. Dezvoltarea creierului perturbată și convulsiile sunt adesea observate în timpul sarcinii. Boala progresează foarte repede și duce la moarte în câteva săptămâni.
NCL infantil: primele semne de boală apar de obicei între 10 și 18 luni. La început se observă un impas și, în final, o regresie în dezvoltarea psihomotorie. Creierul se micșorează vizibil. Cei afectați mor în copilăria timpurie.
NCL infantil tardiv: La vârsta de doi până la trei ani, devine evidentă dezvoltarea limbajului întârziată, coordonarea slabă a mișcării și regresiile de dezvoltare. De obicei, există crize epileptice frecvente, adesea rezistente la terapie. Pierderea vederii este adesea observată târziu din cauza celorlalte tulburări neurologice severe. Speranța de viață este de 10 până la 15 ani.
NCL juvenilă: debutul bolii este, de obicei, la o vârstă fragedă, adică între cinci și șapte ani, și se observă de obicei prin pierderea progresivă a vederii. Mai târziu, apar dificultăți cognitive, tulburări motorii și crize epileptice. Pe măsură ce boala progresează, capacitatea de a vorbi se pierde și există o incapacitate de mișcare, dificultăți la înghițire și insuficiență respiratorie.
NCL adulți: vârsta medie de debut este de aproximativ 30 de ani și se manifestă cu simptome inițiale variabile, cum ar fi modificări ale personalității și pierderea performanței. Această formă este singura care poate fi moștenită în mod dominant.

Primăvara 2001: Tim Husemann are șase ani, un băiat normal și aparent complet sănătos. Învață cu ușurință și îi place să se joace cu alți copii. În general, este dezvoltat în funcție de vârstă, așa cum arată o privire în broșura galbenă în U - broșura în care sunt introduse rezultatele controalelor regulate ale copiilor. Copilul are doar o ușoară afectare a vederii. Când Tim nu mai recunoaște scrisori de la distanță în timp ce conducea, tatăl său, Frank Husemann, se gândește la miopie. Dar vederea lui Tim se deteriorează rapid. Atât de repede încât părinții și medicii lui iau seama. Examinările mai amănunțite arată că retina lui Tim se degradează încet. Băiatul va orbi inevitabil.

Mai rău: Tim suferă de lipofuscinoză ceroidă neuronală sau NCL pe scurt, o formă de demență a copilului. NCL este una dintre bolile neurodegenerative: celulele nervoase ale celor afectați mor treptat. Diagnosticul echivalează cu o condamnare la moarte. Încetul cu încetul, băiatul își va pierde toate abilitățile până nu va mai putea nici măcar să înghită și să respire singur. În cele din urmă, va muri în jurul vârstei de 25 până la 30 de ani.

Retina este pielea interioară a ochiului acoperită cu epiteliu pigmentar. Retina se caracterizează printr-un aranjament invers (invers): lumina trebuie să pătrundă mai întâi în mai multe straturi înainte de a atinge fotoreceptorii (conuri și tije). Semnalele de la fotoreceptori sunt transmise către zonele de procesare ale creierului prin intermediul nervului optic. Motivul aranjamentului invers este dezvoltarea dezvoltării retinei, este o evaginare a creierului.
Retina are o grosime de aproximativ 0,2 până la 0,5 mm.

Neurodegenerare

Termen colectiv pentru boli în cursul cărora celulele nervoase își pierd treptat structura sau funcția până când uneori chiar pier. În multe cazuri, proteinele pliate incorect sunt factorul declanșator - cum ar fi anumite forme ale proteinelor beta-amiloid și tau în cazul bolii Alzheimer. În alte boli, cum ar fi Parkinson sau boala Huntington, proteinele nu sunt defalcate corespunzător în neuroni. Ca urmare, acolo se depun agregate toxice, ceea ce duce la simptomele respective ale bolii. În timp ce boala Huntington este clar determinată genetic, boala Parkinson și Alzheimer pare să aibă cel mult anumite forme de gene care favorizează dezvoltarea lor. Niciuna dintre aceste boli neurodegenerative nu poate fi încă vindecată.

Neuronul este o celulă din corp specializată în transmiterea semnalului. Se caracterizează prin recepția și transmiterea semnalelor electrice sau chimice.

NCL - diverse forme de boală

Termenul „NCL” ascunde o gamă întreagă de demențe rare în copilărie. Ele sunt de obicei moștenite într-o manieră autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că dacă ambii părinți sănătoși poartă o genă bolnavă și o transmit copilului lor, aceasta va dezvolta NCL.

În mod tradițional, diferitele forme sunt clasificate în funcție de vârsta la care persoana afectată se îmbolnăvește: de la NCL congenital, care se observă deja la naștere, la forme care încep din copilărie și copilărie, până la o variantă care apare la maturitate. Tim însuși suferă de o formă care apare de obicei la vârsta școlară timpurie. „Aproximativ vorbind, cu cât boala izbucnește mai devreme, cu atât aceasta progresează mai repede și cu atât mai repede duce la moarte”, spune Robert Steinfeld, neurolog copil la Spitalul Universitar din Göttingen.

Genetic, așa cum știm astăzi, spectrul bolilor este și mai divers: se cunosc 14 defecte genetice diferite care pot duce la boli NCL. „Probabil că sunt și mai multe”, spune Steinfeld. Defectele cunoscute afectează diferite molecule de proteine. Cu unele dintre ele nici nu știți funcția. În consecință, boala este aproape complet neînțeleasă.

Ceea ce se știe este că diferitele defecte genetice duc în cele din urmă la lipofuscinele ceroide (ceroase) care se acumulează în celulele corpului celor afectați: materiale reziduale din metabolismul celular. Aceste substanțe sunt defalcate în mod normal în organele celulare speciale numite lizozomi. Până în prezent, nu este clar modul în care defectele și acumularea de materiale reziduale duc la neurodegenerare - și de ce, mai presus de toate, celulele nervoase mor în timp ce alte celule ale corpului nu suferă nici o deteriorare evidentă.

Tim a avut o biografie NCL în mod obișnuit de la diagnosticul său. În mai puțin de doi ani își pierde complet vederea. În vârstă de zece ani, a urmat o școală pentru nevăzători, dar nu a mai putut ține subiectul corect. Într-o zi învață primele litere din Braille și le-a uitat deja a doua zi. Treptat, abilitățile motorii și lingvistice suferă. Primele crize epileptice apar la vârsta de 13 ani. Tim este tot mai dependent de un scaun cu rotile.

Pubertatea băiatului este deosebit de problematică pentru cei din jur - o caracteristică specială a NCL, care izbucnește la vârsta școlară. La fel ca alți adolescenți, Tim se luptă cu schimbările hormonale și haosul emoțional. Dar, din cauza problemelor sale de limbaj, nu are cum să-și exprime sentimentele. Rezultatul este schimbările de dispoziție și neliniștea și nervozitatea permanentă. La vârsta de 16 ani nu poate sta în picioare decât cu ajutor și doar câteva minute. Chiar și înghițirea este dificilă. Mesele normale devin imposibile. Mai devreme sau mai târziu va trebui să fie hrănit artificial.

Neurodegenerare

Neuronul este o celulă din corp specializată în transmiterea semnalului. Se caracterizează prin recepția și transmiterea semnalelor electrice sau chimice.