Depistarea medicinii prenatale și a geneticii

praenatal.de este un medic independent, interdisciplinar
Parteneriat între ginecologi și genetică umană

Screening

Conform ghidurilor de maternitate sunt trei examinări cu ultrasunete sau sunt proiectate proiecții cu ultrasunete - un examen cu ultrasunete pe trimestru de sarcină.

1. Examinarea cu ultrasunete în primul trimestru de sarcină se efectuează în 9-9 săptămâni de sarcină, 2. Examinarea cu ultrasunete în al doilea trimestru de sarcină în 19-22 săptămâni de sarcină si 3. Examinarea cu ultrasunete în al treilea trimestru de sarcină 29 - 32 săptămâni de sarcină. Aceste examinări cu ultrasunete fac parte din îngrijirea prenatală a prestațiilor legale de asigurare medicală.

Dacă există o complicație sau dacă medicul ginecolog curant determină o anomalie, examinările suplimentare pentru clarificare vor fi efectuate de către medicul dumneavoastră și/sau veți fi direcționat la o instituție specială, cum ar fi praenatal.de pentru clarificări suplimentare.

Servicii suplimentare de screening în primul trimestru de sarcină

Dacă doriți clarificări suplimentare - mai ales în primul trimestru de sarcină - chiar și fără o anomalie, aveți opțiunea de a Screening extins (screening aditiv) ca serviciu auto-plătit a pretinde ceva. Screening-ul extins (aditiv) în primul trimestru de sarcină (poate fi efectuat la sfârșitul primului trimestru între 11 + 0 și 13 + 6 săptămâni de sarcină) poate include următoarele examinări suplimentare:

Măsurarea transparenței gâtului (Examinarea cu ultrasunete pentru a măsura transparența gâtului, cunoscută și sub denumirea de pliul gâtului sau NT) pentru a calcula riscul de trisomie 21 („Sindromul Down”), 13 („Sindromul Pätau”) și 18 („Sindromul Edwards”))

Toți bebelușii nenăscuți au acumulări de lichide sub piele în zona gâtului. Această acumulare de lichid este cunoscută sub numele de transparență a gâtului și poate varia în grosime. Statistic, bebelușii nenăscuți cu o tulburare cromozomială (de exemplu, sindromul Down) sau malformații precum un defect cardiac au crescut transparența gâtului. Cu cât transparența gâtului este mai mare, cu atât este mai mare riscul unei tulburări sau malformații. Rezultatul unei măsurări a gâtului oferă o indicație, dar în cele din urmă nu oferă dovezi fiabile ale prezenței tulburărilor cromozomiale sau a malformațiilor. În cazul transparenței crescute a gâtului, examinările suplimentare ar trebui efectuate în consultare.

Sunt posibile următoarele:

Amniocenteza (examinarea lichidului amniotic)
Eșantionarea villusului corionic
Puncția cordonului ombilical
Test de sânge (screening seric)

A este utilizat pentru a obține informații despre riscurile unor anomalii genetice, altele decât trisomiile așa-numitul screening seric. Valorile biochimice sunt derivate din sângele mamei PAPP-A (o proteină asociată sarcinii), PLGF ca factor de creștere placentar și hormon care poate fi detectat numai în timpul sarcinii ß-HCG examinat.

Determinarea riscului preeclampsiei materne

Valorile biochimice PAPP-A și PIGF sunt, de asemenea, importante pentru determinarea riscului de preeclampsie. Din aceste valori și o examinare suplimentară a fluxului sanguin în arterele uterine, se poate determina riscul de preclampsie al mamei. Preclampsia este o complicație în cursul sarcinii care se manifestă la viitoarea mamă ca hipertensiune arterială, retenție de apă în țesut și excreție de proteine în urină. Preclampsia poate afecta copilul nenăscut cu o placentă subactivă.

Diagnosticarea timpurie a organelor

Cu ajutorul tehnologiei moderne cu ultrasunete de înaltă rezoluție, este acum posibil să se detecteze un număr mare de malformații grave și tulburări de dezvoltare la copil într-un stadiu foarte timpuriu al sarcinii (ideal între 12 + 0 și 13 + 0 săptămâni de gestație). Un examinator experimentat poate detecta și exclude mai mult de jumătate (aproximativ 60 la sută) din posibilele malformații în condiții favorabile de examinare (poziția copilului, cantitatea de țesut adipos subcutanat). Rezultatele unei examinări timpurii a organelor pot ajuta la planificarea unor măsuri diagnostice suplimentare, cum ar fi o examinare cu ultrasunete și mai detaliată într-o săptămână ulterioară de sarcină sau un test de lichid amniotic.

Test de sânge ADN

De când testele de sânge ADN au devenit disponibile în Germania în 2012, s-au raportat multe despre avantajele lor pentru clarificarea trisomiei 21 în comparație cu ultrasunetele (în ceea ce privește certitudinea afirmației) și puncția (în ceea ce privește o presupusă creștere a ratei complicațiilor care a fost comunicată în mod repetat) . Cele mai mici fragmente de ADN circulă în plasma sanguină a fiecărei persoane. În timpul sarcinii, până la 10% sau mai mult din acest ADN provine din placenta copilului nenăscut. Acest fapt este utilizat în testele de sânge ADN pentru screeningul trisomiei. Este important de știut că testul de sânge al ADN-ului nu este o alternativă la diagnosticul precoce cu ultrasunete și screeningul seric, ci mai degrabă un examen suplimentar. Examenul ecografic de bază și cele enumerate servicii de screening aditiv, măsurarea transparenței gâtului, testarea biochimică a sângelui, măsurarea fluxului sanguin și diagnosticarea detaliată a ultrasunetelor timpurii sunt piese individuale ale puzzle-ului care formează împreună o imagine de ansamblu a îngrijirii prenatale. Testul de sânge ADN este un serviciu suplimentar valoros în această imagine de ansamblu.

Frecvențele trisomiilor 21, 13 și 18 cresc odată cu vârsta maternă. Pentru cei care doresc să obțină o certitudine suplimentară cu privire la o probabilitate chiar mai mică de trisomie 21 prin screening-urile individuale aditive, testul de sânge ADN ca screening pentru trisomie este destul de util. Ecografia este prima piesă din puzzle. El constituie baza și este, de asemenea, important, de exemplu, pentru femeile care nu doresc să experimenteze riscul tulburărilor genetice.