Descoperirea de; o genă responsabilă de gută

Majoritatea persoanelor afectate de această boală articulară poartă o mutație într-o genă implicată în metabolismul acidului uric.

descoperirea

Postat pe 06.11.2009 10:43

Guta este cunoscută de peste două mii de ani, dar originea sa genetică rămâne un mister. Pentru prima dată, o mutație responsabilă de boală tocmai a fost identificată de cercetătorii americani din Baltimore. Ajută la explicarea cauzei gutei, cunoscută încă din secolul al XIX-lea, și anume o concentrație excesivă de acid uric în sânge. Acest compus este o risipă de metabolism care în cele din urmă se acumulează sub formă de cristale în articulații și rinichi, provocând dureri articulare severe și pietre la rinichi.

Mai multe indicii au indicat o origine parțial genetică, în special faptul că în aproape 20% din cazuri guta este deja prezentă în familie și că formele timpurii pot apărea la începutul vieții adulte. Pentru a izola mutația responsabilă, geneticienii de la Institutul Medical John Hopkins au folosit cele mai moderne mijloace. Au trecut prin genomul a mii de indivizi pentru o legătură între variații foarte mici ale ADN-ului lor, numite SNP (pentru polimorfismul nucleotidic mic) și niveluri ridicate de acid uric în sânge. Acest studiu de asociere genetică a întregului genom a dat roade: a permis echipei din Baltimore să identifice o genă numită ABCG2 pe cromozomul 4 care prezintă o variație mai frecventă la persoanele bolnave.