Despre o tulburare genetică rară care trăiește cu porfirie

Porfiria hepatică acută (AHP) descrie un grup de boli genetice rare, cu atacuri care pot pune viața în pericol. La unii oameni, acest lucru este însoțit de simptome cronice, sever debilitante și poate avea un efect dăunător asupra funcționalității zilnice și calității vieții. Există patru tipuri de AHP:

Diferitele tipuri de AHP

Cel mai frecvent
  • Porfiria acută intermitentă (AIP)
  • Porphyria variegata (PV)
  • Coproporfirie ereditară (HKP)
  • Porfiria deficitului ALAD (ADP)

Extrem de rar

Simptomele AHP seamănă adesea cu cele ale altor boli ale tractului gastro-intestinal, precum și din zona ginecologică, neurologică sau neuropsihiatrică. Simptomele severe pot duce la spitalizare și intervenții chirurgicale inutile. Diagnosticul greșit este frecvent, iar pacienții cu AHP uneori trebuie să aștepte ani de zile pentru un diagnostic confirmat.

Aflați mai multe despre ceea ce se întâmplă cu un AHP urmărind videoclipul de mai jos. Oferă informații despre interiorul corpului. Veți obține o mai bună înțelegere a bolii, a semnelor și simptomelor acesteia și a diagnosticelor greșite frecvente.

CE FACE AHP CU CORPUL

  • La persoanele cu defect genetic pentru AHP, una dintre enzimele din calea biosintezei hemului nu funcționează corect.
  • Hemul este esențial pentru corpul nostru și este necesar pentru ca ficatul nostru să funcționeze corect.
  • În ficat, calea biosintezei hemului este controlată de o enzimă numită ALAS1.
  • Când activitatea ALAS1 este crescută, enzima care nu funcționează corect nu poate ține pasul. Acest lucru duce la acumularea de substanțe intermediare neurotoxice numite acid aminolevulinic (ALA) și porfobilinogen (PBG) în ficat, care sunt apoi eliberate în tot corpul.
  • ALA și PBG afectează celulele nervoase și au fost legate de simptomele și atacurile AHP.
  • Atacurile bruște sunt asociate cu disfuncții pe scară largă în sistemul nervos și o varietate de simptome care sunt similare cu cele ale altor boli și pot îngreuna diagnosticul.

AHP POATE ÎNTÂLNI PE TOȚI

  • În timp ce AHP afectează oameni de toate etnii, este cel mai frecvent în rândul populației albe.
  • AHP afectează persoanele de ambele sexe și poate apărea la orice vârstă; cu toate acestea, cele mai multe cazuri apar la femeile cu vârste cuprinse între 15 și 45 de ani.
  • Aproximativ. 83% dintre persoanele cu AHP sunt femei și aproximativ 17% sunt bărbați.
  • Nu oricine are o mutație genetică pentru AHP va avea simptome.

Toată lumea a experimentat AHP
alta cale

Atacurile acute pot pune viața în pericol și pot dura câteva zile. Atacurile acute, bruște, nu apar la toți pacienții cu AHP. Apar rar la unii pacienți - mai frecvent la alții. Unele persoane au simptome AHP zilnic, chiar și atunci când nu au un atac. Printre altele, acest lucru face diagnosticul mai dificil.

ATACURILE ACUTE A AHP

tulburare

Atacurile acute pot provoca probleme grave în multe părți ale corpului și deseori necesită spitalizare.

SIMPTOME CRONICE AHP

Simptomele cronice precum anxietatea, greața, durerea și slăbiciunea musculară pot fi foarte stresante pentru unii pacienți cu AHP.

EXISTĂ TESTE SIMPLE,
CA MEDICUL DUMNEAVOASTRĂ POT CONFIRMA CĂ AȚI AHP

În viața de zi cu zi, în timpul zilei, unele dintre simptome pot fi acoperite destul de bine, dar noaptea observ o gamă întreagă de efecte, probleme de respirație este una dintre ele, crampe, coapse arse, dureri de spate, de exemplu, care până acum iradiază în gât, zvâcniri musculare, fasciculări acestea sunt câteva dintre simptomele care se repetă în timp.

RECUNOAȘTEREA SEMNELOR ȘI SIMPTOMELOR

Deoarece simptomele AHP sunt similare cu multe alte afecțiuni, conștientizarea numeroaselor simptome ale afecțiunii vă poate ajuta medicul să identifice afecțiunea cât mai curând posibil. Recunoașterea simptomelor este un prim pas critic în înțelegerea stării și a modului de a reduce probabilitatea de atacuri.

Cele mai frecvente simptome asociate cu durerea abdominală severă, inexplicabilă, de severitate variabilă fără febră sau număr mare de globule albe din sânge apar mai mult de 90% din persoanele diagnosticate cu AHP. Persoanele cu AHP sunt, de asemenea, susceptibile să experimenteze cel puțin unul dintre multele alte simptome aparent fără legătură.