Diabet fosfat - Cauze, simptome și tratament
La Diabetul fosfat este o boală în care organismul excretă prea mult fosfat în urină. La persoanele sănătoase, fosfatul este filtrat din așa-numita urină anterioară. Rinichii sunt în primul rând responsabili de acest proces. Excreția fosfatului perturbă creșterea oaselor, astfel încât diabetul fosfat este similar cu rahitismul.
Cuprins
Ce este diabetul fosfat?
Diabetul fosfat se numește uneori și Rahitism rezistent la vitamina D sau sindromul idiopatic Debre de Toni Fanconi desemnat. Esențial pentru înțelegerea bolii este faptul că calciul este stocat în oasele umane. Fosfatul joacă un rol cheie în acest proces.
Boala începe de obicei în copilărie. Practic, diabetul cu fosfat apare de două ori mai des la femei decât la bărbați. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor boala este mai ușoară la fete. Diabetul fosfat nu este contagios pentru alte persoane. În principiu, boala este o formă de rahitism care este cauzată de hipofosfatemie.
cauzele
În acest fel, o alelă mutantă este suficientă pentru a declanșa diabetul fosfat. Cu toate acestea, în principiu, mecanismul exact prin care provine este în mare parte neexplorat. Unii medici suspectează că gena corespunzătoare este implicată în sinteza proteinelor de membrană. În acest fel, se controlează reținerea fosfatului în organism sau în rinichi.
Cu toate acestea, din cauza mutației, acest proces este incorect. Practic, calciul și fosfatul sunt legate în sângele uman. Acest lucru este, de asemenea, cunoscut sub numele de produs de fosfat de calciu. Când scade cantitatea de fosfat, scade și calciul. Ca urmare, o proporție mai mică de calciu este stocată în oase.
Cu toate acestea, calciul este un element esențial pentru oase pentru a le asigura stabilitatea. Din acest motiv, sunt necesare cantități mari de calciu pentru a asigura o creștere osoasă sănătoasă în copilărie. Acesta este motivul pentru care deformările caracteristice ale oaselor se dezvoltă în contextul diabetului fosfat.
În plus, diabetul fosfat înseamnă că, în ciuda concentrației insuficiente de fosfat, nu se eliberează vitamina D din organism. Acesta este un proces comun de reglementare la persoanele sănătoase. Reabsorbția inadecvată a fosfatului are loc în rinichi. Prin urmare, hipofosfatemia poate fi detectată în serul sângelui. Drept urmare, mineralizarea oaselor este perturbată.
Simptome, afecțiuni și semne
Diabetul fosfat se manifestă în diferite simptome. În majoritatea cazurilor, simptomele bolii încep la copiii de doi ani. Primele deformări ale oaselor sunt vizibile la pacienți. Acestea apar, de exemplu, sub forma unor picioare de arc pronunțate și a unei genove.
Mersul este adesea despărțit de picioare și vâlvă. În plus, copiii afectați sunt adesea prea mici pentru vârsta lor și pot suferi, de asemenea, de afectarea dezvoltării dinților. În unele cazuri, pierderea auzului urechii medii se dezvoltă deoarece oasele mici din canalul urechii nu se dezvoltă corespunzător. Acest lucru este valabil mai ales dacă există un tratament insuficient. De asemenea, este posibil ca varul să se acumuleze în rinichi ca urmare a diabetului fosfat.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul diabetului fosfat se poate face cu ajutorul diferitelor examinări. În primul rând, anamneza are loc între pacientul în cauză sau părinții săi și medic. Simptomele clinice sunt apoi luate în considerare cu atenție. Datorită vârstei pacientului la momentul primului debut, suspiciunea de diabet fosfat scade adesea rapid.
Analizele de sânge arată concentrații reduse de fosfat în serul sângelui. În același timp, calcitriolul și calciul sunt prezente în cantitățile obișnuite. Examinările cu raze X arată deformări rahitice ale oaselor.
Acestea sunt evidente în special în așa-numitele zone de creștere de pe oasele antebrațului. În stadiile avansate ale bolii, modificările pot fi detectate și la nivelul articulațiilor genunchiului. În plus, există indicații ale prezenței osteomalaciei. De asemenea, este important să se efectueze un diagnostic diferențial amănunțit.
Este relevant aici că diabetul cu fosfat are anumite asemănări cu hipofosfatazia. Prin urmare, este posibil ca cele două boli să poată fi confundate. În plus, trebuie verificată prezența osteodistrofiei renale.
Complicații
Dacă nealinierile sunt deosebit de pronunțate din cauza diabetului fosfat, acestea trebuie corectate ortopedic. Dacă acest lucru nu se întâmplă, între timp adulții se confruntă cu complicații suplimentare din cauza semnelor premature de uzură a articulațiilor. La pacienții cu diabet fosfat, pot apărea modificări ale dinților ca urmare a echilibrului fosfat perturbat.
Fistulele, vârfurile rădăcinii ulcerate sau inflamate pot implica, de asemenea, maxilarul. Cei afectați sunt expuși riscului de pierdere prematură a dinților dacă dinții nu sunt tratați imediat. Cariile și bolile parodontale sunt mai frecvente la persoanele cu diabet fosfat. O bună îngrijire dentară este esențială pentru a evita astfel de complicații.
Pot exista complicații suplimentare în tratamentul diabetului fosfat. Terapia cu fosfat și calcitriol frecvent utilizată prezintă efecte secundare la cel puțin jumătate dintre cei afectați. Una dintre ele crește calcificarea rinichilor. Dacă depunerile cristaline din rinichi sunt foarte pronunțate, acest lucru poate duce la hipertensiune arterială și un efect de filtrare perturbat în ambii rinichi. Tratamentul suplimentar necesită, prin urmare, o supraveghere medicală atentă.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă există nereguli în procesul de creștere și dezvoltare al copilului, este necesar un medic. Deformările structurii corpului, particularitățile oaselor, precum și postura proastă trebuie discutate cu un medic. Dacă aveți picioare puternice de arc sau bateți genunchii, o postură strâmbă sau dificultăți de locomoție, este necesar un medic. Un medic trebuie prezentat unui medic dacă aveți anumite caracteristici ale mersului, incertitudini sau un risc crescut de accidente și căderi.
Primele nereguli ale diabetului fosfat apar la copii cu vârsta de doi ani. În cursul ulterior al bolii, există o creștere a simptomelor cu o scădere simultană a bunăstării. Tulburările în creșterea dinților sau anomaliile procesului digestiv trebuie evaluate de un medic. Dacă există afectarea funcției renale, refuzul de a bea sau durere la nivelul rinichilor, medicul trebuie consultat imediat. Orice modificare a aspectului pielii sau la urinare trebuie prezentată unui medic.
Dacă pe lângă plângerile fizice există probleme emoționale sau mentale, se recomandă și consultarea unui medic. În cazul unui comportament de retragere, izolare socială sau indiferență, persoana în cauză are nevoie de ajutor. Plânsul sau comportamentul anormal trebuie înțelese ca avertismente. Există o afectare a sănătății care ar trebui clarificată și examinată. Frica, sentimentele de rușine, tulburările de somn sau pierderea poftei de mâncare sunt semne ale unei stări stresante care trebuie clarificată.
Tratament și terapie
În principiu, diabetul fosfat este tratat simptomatic, deoarece cauzele nu pot fi eliminate. Accentul terapiei este administrarea de calcitriol și fosfat. Este important să începeți tratamentul medicamentos cât mai curând posibil. În acest fel, deteriorarea și deformarea oaselor pot fi evitate într-o anumită măsură. În plus, sunt necesare examinări periodice ale rinichilor, deoarece este favorizată dezvoltarea nefrocalcinozei.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Diabetul fosfat este o formă specială de rahitism care apare rar. Primele simptome apar de la vârsta de doi ani. Există anomalii ale mersului, statură scurtă și o tulburare vizibilă de dezvoltare a dinților. Este discutabil dacă acestea conduc la diagnosticarea diferențială. Cu toate acestea, prognosticul diabetului fosfat depinde foarte mult de cât de devreme este detectată boala.
Cu un tratament în timp util, perspectivele pentru pacienții mici sunt cele mai bune. Dacă diabetul fosfat nu este tratat la timp, există riscul de deformări scheletice și pierderea permanentă a auzului în urechea internă. Deformitățile scheletice nu pot fi corectate chirurgical decât după încheierea creșterii osoase. Până atunci, ar trebui văzut un ortoped pentru copii. Dacă există deja o pierdere a auzului urechii interne, acest lucru nu mai poate fi remediat. Cu toate acestea, există modalități de a le atenua.
Cu toate acestea, tratamentul acestei tulburări este complex și trebuie făcut cu precauție. În cazul diabetului fosfat, pacienților tineri li se administrează de obicei fosfat și calcitriol. Este necesar controlul constant al excreției de calciu prin urină. Administrarea de calcitrioli poate duce la hipercalcemie cu greață și vărsături în caz de supradozaj. În plus, medicamentul poate duce la nefrocalcinoză. Acesta din urmă poate duce la insuficiență renală. Asta înseamnă ani de dializă. În cele din urmă, este necesar să se găsească un rinichi donator. Prin urmare, examinările ecografice regulate sunt utile.
prevenirea
Măsurile de prevenire a diabetului fosfat nu sunt cunoscute deoarece boala este ereditară. Examinările medicale trebuie inițiate atunci când apar primele simptome ale bolii, deoarece inițierea terapiei timpurii îmbunătățește semnificativ prognosticul diabetului fosfat.
Dupa ingrijire
În majoritatea cazurilor, persoana afectată de diabet fosfat nu are disponibile măsuri speciale și directe de urmărire, astfel încât în această boală ar trebui să aibă loc un diagnostic rapid și tratamentul ulterior al bolii. De regulă, auto-vindecarea nu poate apărea, deși boala poate duce la complicații severe dacă nu este tratată.
Prin urmare, la primele semne și simptome ale bolii, pacientul trebuie să contacteze un medic. Tratamentul în sine se efectuează cu ajutorul diferitelor medicamente, deși, de obicei, nu este posibilă o vindecare completă pentru diabetul fosfat. De aceea, pacienții sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții.
Este întotdeauna important să luați medicamentul în mod regulat și să continuați să utilizați doza recomandată pentru a ameliora corect și permanent simptomele. De asemenea, sunt necesare verificări periodice de către un medic. Posibile malformații ale oaselor pot fi ameliorate prin intervenții chirurgicale, prin care persoana afectată ar trebui să se odihnească și să se odihnească după o astfel de intervenție. Această boală poate reduce speranța de viață a persoanei afectate, deși o predicție generală despre evoluția ulterioară nu este de obicei posibilă.
Puteți face asta singur
Conform stadiului actual al cercetării, diabetul fosfat este considerat genetic și nu poate fi tratat cauzal. Prin urmare, nu există măsuri de auto-ajutorare care să aibă un efect cauzal. Cu cât boala este mai repede recunoscută și tratată în mod adecvat, cu atât sunt mai mici efectele scontate pe termen lung.
Întrucât diabetul congenital cu fosfat apare deja în copilărie, părinții sunt mai presus de toate provocați. Oricine provine dintr-o familie în care a apărut deja diabet cu fosfat, ar trebui să cunoască simptomele și, chiar dacă ei înșiși sunt sănătoși, să-și urmărească copiii pentru ei. Dacă apar întârzieri ale creșterii sau alte anomalii, trebuie consultat imediat un medic. Este extrem de important să se sublinieze medicului curant că există cazuri de diabet fosfat în familii. Deoarece această boală este o tulburare destul de rară, există altfel riscul ca aceasta să fie recunoscută prea târziu. Un diagnostic care este prea târziu, cu toate acestea, duce adesea la o dezvoltare incorectă a canalului urechii la sugarul afectat, care nu mai este reversibil.
Părinții nu ar trebui să lase singuri medicul generalist tratamentul copilului lor, ci mai degrabă să insiste să fie consultat un medic care are deja experiență în tratamentul diabetului fosfat. Cei afectați primesc sprijin în găsirea unui medic adecvat de la Asociația Medicală. În plus, există de câțiva ani o asociație de auto-ajutor care îi sfătuiește pe pacienți și rudele acestora.